Descubre nuestros paneles genético para ginecología y fertilidad:

Paneles fertilidad: Análisis genético prenatal no invasivo, cribado neonatal y test de compatibilidad genética (screening de portador).

Panel para ginecología: Analiza 41 genes, incluyendo las principales enfermedades hereditarias como cáncer de mama o de ovario, y síndromes que pueden causar estas afectaciones como el de Cowden, Lynch, Peutz-Jeghers, Li-Fraumeni, y genes de dolor para endometriosis, entre otros.

• • Analiza la mayoría de las secuencias incluidas en las principales bases de datos (RefSeq, CCDS, Ensembl, GENCODE y ClinVar).
  • Utiliza una novedosa tecnología de secuenciación que permite aumentar la eficiencia y fiabilidad de esta reduciendo su coste.

Los paneles de fertilidad aportan información esencial, tanto para facultativos como para pacientes, durante el embarazo y en la planificación familiar. Con una cobertura superior al  99%. El riesgo residual de que el paciente sea portador o presente alguna variante patogénica es inferior al 1%. Este riesgo es la posibilidad de que el paciente sometido al cribado sea portador incluso después de un resultado negativo.

• Análisis genético prenatal no invasivo: Este test  analiza en sangre materna el cfDNA fetal, pequeños fragmentos de ADN fetal presentes en sangre materna, de esta manera no sólo detecta las patologías tradicionales como Síndrome de Down -trisomía 21-, Síndrome de Patau -trisomía 13- y Síndrome de Edwards -trisomía 18. También detecta con mucha mejor precisión sino que también se determinan el sexo fetal, aneuploidías y aneuploidías en cromosomas sexuales y síndrome de Digeorge.

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• Test cribado neonatal: Este screening se utiliza para identificar si el neonato es portador de alguna de las más de 7.500 enfermedades genéticas conocidas y relacionadas con la parte codificante del genoma. Para ello, examina las variantes de unos 5.000 genes de ADN.

Este cribado incluye genes conocidos por causar enfermedades en la primera infancia. lgunas de las enfermedades más comunes son la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal, la adrenoleucodistrofia y la fenilcetonuria.

Este test analiza el exoma completo(WES), con más de 5000 genes, de los cuales se conocen 7500 trastornos genéticos.  Se detectan la gran mayoría de enfermedades genéticas conocidas, a diferencia de otros test genéticos que solo detectan un número más reducido de mutaciones. 

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• Test de compatibilidad genética: Este screening de portador se utiliza para identificar a las parejas portadoras y a las personas con riesgo de transmitir trastornos genéticos a sus hijos. Un portador es un individuo con una copia mutada y una normal del mismo gen, por lo que no suelen presentar signos ni síntomas de un trastorno genético. Este test de compatibilidad genética ayuda a planificar la preconcepción, ya que puede cconsiderarse para fecundación in vitro.

Este test analiza el exoma completo(WES), con más de 5000 genes, de los cuales se conocen 7500 trastornos genéticos. 

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• Panel ginecología: Este test secuencia 41 genes relevantes que explora las mutaciones genéticas específicas de la paciente relacionadas con enfermedades ginecológicas como el cáncer de mama o de ovario. Estas pruebas identifican la presencia de las mutaciones que aumentan el riesgo que tiene la paciente de desarrollar estas enfermedades.

El panel detecta mutaciones que pueden predisponer a sídromes genéticos asociados a neoplasias ginecológicas como el cáncer de mama y ovario hereditario o otras enfermedades como el síndrome de Lynch, de Cowden, de Peutz-Jeghers y de Li-Fraumeni. Cada uno de ellos asociado a distintos riesgos de neoplasias malignas de mama, ovario y útero. Además de mutaciones asociadas al dolor causado por la endometriosis.

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