Exoma Clínico
Test de detección de enfermedades genéticas — información para profesionales.
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OMICAlabs le presenta su test de detección de enfermedades genéticas que aporta información esencial, tanto para facultativos como para pacientes, sobre trastornos de origen genético.
¿En qué consiste la prueba?
Este test consiste en la secuenciación del exoma del paciente con el fin de detectar posibles variantes que supongan la aparición de una enfermedad genética, que el paciente sea portador de una enfermedad genética que pueda transmitir a su descendencia o bien que el paciente responda mejor a un fármaco que a otro.
Tradicionalmente, estas pruebas se han dirigido a casos especiales debido a su elevado precio. Sin embargo, la reducción de los costes debido al avance tecnológico en secuenciación permite a día de hoy realizar la prueba a cualquier paciente del que se sospeche la existencia de una enfermedad genética.
¿Cómo se heredan los trastornos genéticos?
Nuestro test analiza los genes en busca de mutaciones que causan trastornos autosómicos dominantes, los recesivos con dos copias de la misma variante y los trastornos recesivos ligados al cromosoma X. También detectamos la presencia de portadores asintomáticos.
Un trastorno autosómico dominante se produce cuando un niño hereda una copia mutada. Si solo uno de los padres portadores del mismo trastorno autosómico dominante, existe una probabilidad de 1 entre 2 (50%) de que el bebé padezca ese trastorno.
Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se deben a la mutación de un gen localizado en el cromosoma X. Dado que los varones sólo tienen un cromosoma X, se verán afectados si heredan un gen mutado de su madre. Como las mujeres tienen dos cromosomas X, las madres e hijas portadoras no suelen presentar síntomas. En las enfermedades ligadas al cromosoma X, solo la madre tiene que ser portadora para que sus hijos corran riesgo. Si es portadora, hay una probabilidad de 1 entre 2 (50%) de que su hijo esté afectado.
Las variantes de importancia patológica solo portadas por uno de los progenitores también se comunicarán y discutirán, ya que esta información puede tener importancia para el resto de su familia.
¿Por qué es conveniente hacer esta prueba a mis pacientes?
Existen numerosas enfermedades genéticas de manifestación tardía. Muchas de ellas son aún poco comprendidas, pero cada vez la Medicina Genética es capaz de diagnosticar un mayor número de ellas. Entre estas enfermedades de aparición tardía se encuentran el Síndrome de Marfan y otros síndromes de aneurisma aórtico, el Síndrome de Ehlers Danlos (EDS), la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la Enfermedad de Huntington, la Distrofia miotónica (DM), la Ataxia espinocerebelosa (AEC), algunos tipos de Alzheimer, la Miocardiopatía hipertrófica (MCH), el Síndrome hereditario de QT largo (SQTL), la Hemocromatosis o las Porfirias, entre miles de enfermedades ya descritas y cuyo origen genético está determinado.
Nuestro test permite la detección de estas enfermedades genéticas antes de que manifiesten síntomas, lo que permite al facultativo el paso de una medicina defensiva a una medicina proactiva. Las enfermedades genéticas son responsables del aproximadamente el 20% de la mortalidad infantil y el 18% de las hospitalizaciones pediátricas. La gran mayoría de niños que nacen con un trastorno genético tienen padres portadores del mismo.
La farmacogenética es un campo en constante desarrollo que aporta a día de hoy la posibilidad de personalizar los tratamientos con muchos fámacos, ya que existen diferencias genéticas en cuanto a la velocidad de metabolización de estos. Los diferentes tipos de alelos se asocian a una función aumentada del fármaco afectado, normal, disminuida o nula. Algunos de los fármacos más afectados son Abacavir, Siponimod, Fluoropirimidinas, Tiopurinas, Voriconazol, Atomoxosetina o Clopidogrel así como diversos analgésicos, antidepresivos, anticonvulsivantes, antipsicóticos, benzodiacepinas, anestésicos, anticoagulantes, estatinas, antiarrítmicos, bloqueantes beta, inhibidores de la bomba de protones, antieméticos, fármacos diversos para el tratamiento del IBD, anticancerígenos, inmunosupresores y antibióticos.
TIPO DE MUESTRA REQUERIDA
– Dos tubos de 4 ml de sangre con EDTA K2.
– La sangre puede ser enviada a temperatura ambiente si va a llegar al laboratorio antes de 72 horas. Si no, debe ser refrigerada.
TIEMPO DE ENTREGA DE LOS RESULTADOS
Una vez que la muestra está en el laboratorio, los resultados estarán listos en aproximadamente 21 días laborables.
INFORME
Solo se informan las variantes clasificadas como «Patogénicas» o «Probablemente patogénicas» utilizando los estándares de la ACMG (American College of Medical Genetics).
¿Por qué elegir nuestro test genético?
•Analiza más de 5.000 genes en los cuales se conocen más de 7.500 trastornos genéticos.
•Analiza la mayoría de las secuencias incluidas en las principales bases de datos (RefSeq, CCDS, Ensembl, GENCODE y ClinVar).
•Detecta todos los alelos conocidos con trascendencia en farmacogenética.
•Utiliza una nueva tecnología de secuenciación que permite aumentar la eficacia y fiabilidad de esta reduciendo su coste.
Metodología utilizada en nuestro test
Nuestro test realiza la búsqueda más completa posible en todos los genes de todas las enfermedades genéticas conocidas, así como todas las variantes relacionadas con el efecto de distintos fármacos.
Secuenciación NGS utilizando la última tecnología disponible
Nuestro test secuenciación del exoma completo y análisis de SNPs, CNV, deleciones/duplicaciones.
Nuestro sistema de NGS ofrece la mejor cobertura a través de una tecnología económica y altamente precisa. Las tasas de error de lectura son inferiores a las de otros sistemas (inferiores al 0.2%), con lo que la probabilidad de que haya un fallo de detección de una variante se reduce sustancialmente respecto a otros sistemas.
Tasas de detección
Se emplea una amplia gama de herramientas bioinformáticas y de laboratorio para garantizar la mayor tasa de detección de todos los paneles de cribado de portadores del mercado.
Nuestra tecnología NGS consigue eliminar casi por completo las lecturas erróneas, a diferencia de otros sistemas, lo que mejora la sensibilidad del test.
Limitaciones del test
Con esta técnica no se detecta ninguna variante localizada fuera del exoma, a excepción del genoma mitocondrial. Por otro lado, el resultado obtenido no elimina completamente el riesgo de que los hijos del paciente se vean afectados por un trastorno genético.
Este test no está diseñado para detectar mutaciones somáticas.