Servicios bioinformáticos
En OmicaLabs nos especializamos en proporcionar soluciones integrales y personalizadas que abarcan todo el proceso, desde la extracción de ADN, la preparación de librerías y captura hasta los servicios bioinformáticos para la interpretación de los datos de la secuenciación.
Además, podemos ofrecer exclusivamente servicios bioinformáticos para aquellos clientes que ya dispongan de datos de secuenciación NGS y requieran apoyo en su análisis e interpretación.
Flujo de trabajo: Secuenciación NGS
Servicios bioinformáticos
En OmicaLabs nos especializamos en proporcionar soluciones integrales y personalizadas que abarcan todo el proceso, desde la extracción de ADN, la preparación de librerías y captura hasta los servicios bioinformáticos para la interpretación de los datos de la secuenciación.
Además, podemos ofrecer exclusivamente servicios bioinformáticos para aquellos clientes que ya dispongan de datos de secuenciación NGS y requieran apoyo en su análisis e interpretación.
Alineamiento de Secuencias
– Utilizamos herramientas bioinformáticas como el software Bowtie2 y STAR.
– Se siguen las directrices y estándares de calidad de ‘Broad institute’.
Anotación y análisis de variantes
– Se hace una anotación funcional y estructural que facilita la identificación de variantes genéticas, incluyendo SNPs e indels. Además de consiguir mapear las regiones de interés.
– La anotación de variantes se hace en colaboración con ‘Franklin’, una plataforma de anotación de datos genómicos utilizada por múltiples hospitales,que incluye datos de varias bases de datos clínicas, genéticas y funcionales, además de literatura científica.
Informes personalizados
– Elaboramos informes detallados en los que se especifican las variantes con relevancia clínica relacionadas con el fenotipo del paciente. Además de variantes con posible relevancia clínica para el paciente.
– El informe también facilitará al facultativo a realizar recomendaciones para el paciente en función de los hallazgos clíncos.