Fertilidad

Test de compatibilidad genética — información para profesionales.

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OMICAlabs le presenta su test de compatibilidad genética que aporta información esencial, tanto para facultativos como para pacientes, durante el embarazo y en la planificación familiar.

¿Que es un screening del portador?

El cribado de portadores utiliza pruebas genéticas para identificar a las parejas portadoras y a las personas con riesgo de transmitir trastornos genéticos a sus hijos. Estos trastornos genéticos pueden incluir discapacidades físicas, deterioro cognitivo y otros problemas graves de salud. Por lo general, todas las personas heredan dos copias de cada gen: una de su madre y otra de su padre. Un portador es un individuo que tiene una copia mutada y una copia normal del mismo gen. Los portadores no suelen presentar signos ni síntomas de un trastorno genético.

Tradicionalmente, el cribado de portadores se ha dirigido a parejas con un alto riesgo de ser portadoras de trastornos genéticos específicos. Este enfoque planteaba dificultades debido a que dejaba fuera a la mayor parte de la población, que también presenta un riesgo apreciable. Para solucionar este problema, se desarrolló el cribado ampliado de portadores, que busca mutaciones que causan una amplia variedad de trastornos genéticos, independientemente de la tipología del paciente.

¿Cómo se heredan los trastornos genéticos?

Nuestro cribado de portadores analiza los genes en busca de mutaciones que causan trastornos autosómicos recesivos y los trastornos recesivos ligados al cromosoma X. Un trastorno autosómico recesivo se produce cuando un niño hereda dos copias mutadas de un gen, una de cada progenitor portador. Si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo trastorno autosómico recesivo, existe una probabilidad de 1 entre 4 (25%) de que el bebé padezca ese trastorno.
Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se deben a la mutación de un gen localizado en el cromosoma X. Dado que los varones sólo tienen un cromosoma X, se verán afectados si heredan un gen mutado de su madre. Como las mujeres tienen dos cromosomas X, las madres e hijas portadoras no suelen presentar síntomas. En las enfermedades ligadas al cromosoma X, solo la madre tiene que ser portadora para que sus hijos corran riesgo. Si es portadora, hay una probabilidad de 1 entre 2 (50%) de que su hijo esté afectado.

Las variantes de importancia patológica solo portadas por uno de los progenitores también se comunicarán y discutirán, ya que esta información puede tener importancia para el resto de su familia.

¿Por qué es conveniente ofrecer el cribado genético a mis pacientes?

Las enfermedades genéticas son responsables de aproximadamente el 20% de la mortalidad infantil y el 18% de las hospitalizaciones pediátricas. Muchos niños que nacen con un trastorno genético tienen padres portadores del mismo. Las investigaciones han demostrado que la mayoría de las personas son portadoras de al menos un trastorno genético; sin embargo, muchas no son conscientes de su condición de portadoras hasta después del nacimiento de un niño con la enfermedad.

Para ayudar a las parejas a descubrir si son portadoras resulta conveniente ofrecer el cribado antes o durante el embarazo a las mujeres en edad reproductiva y a sus parejas reproductoras, así como a los donantes de gametos (óvulos o esperma). El cribado de portadores ayudará a planificar la preconcepción y a realizar pruebas de diagnóstico prenatal a las parejas identificadas como portadoras.

Si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo trastorno recesivo puede considerarse la fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para reducir el riesgo de tener un hijo afectado. Además las pruebas prenatales, como la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, podrían determinar si el bebé está afectado por el trastorno recesivo.

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TIPO DE MUESTRA REQUERIDA

– Dos tubos de 4 ml de sangre con EDTA K2.

– La sangre puede ser enviada a temperatura ambiente si va a llegar al laboratorio antes de 72 horas. Si no, debe ser refrigerada.

TIEMPO DE ENTREGA DE LOS RESULTADOS

Una vez que la muestra está en el laboratorio, los resultados estarán listos en aproximadamente 21 días laborables.

INFORMES

Solo se informan las variantes clasificadas como «Patogénicas» o «Probablemente patogénicas» utilizando los estándares de la ACMG (American College of Medical Genetics).

¿Por qué elegir nuestro test genético?

– Analiza más de 5.000 genes en los cuales se conocen más de 7.500 trastornos genéticos.
– Analiza la mayoría de las secuencias incluidas en las principales bases de datos (RefSeq, CCDS, Ensembl, GENCODE y ClinVar).
– Detecta todos los alelos conocidos con trascendencia en farmacogenética.
– Utiliza una nueva tecnología de secuenciación que permite aumentar la eficacia y fiabilidad de esta reduciendo su coste.

Metodología utilizada en nuestro test

Nuestro test realiza la búsqueda más completa posible en todos los genes de todas las enfermedades genéticas conocidas, así como todas las variantes relacionadas con el efecto de distintos fármacos.

Secuenciación NGS utilizando la última tecnología disponible

Nuestro test secuenciación del exoma completo y análisis de SNPs, CNV, deleciones/duplicaciones.

Nuestro sistema de NGS ofrece la mejor cobertura a través de una tecnología económica y altamente precisa. Las tasas de error de lectura son inferiores a las de otros sistemas (inferiores al 0.2%), con lo que la probabilidad de que haya un fallo de detección de una variante se reduce sustancialmente respecto a otros sistemas.

Tasas de detección

Se emplea una amplia gama de herramientas bioinformáticas y de laboratorio para garantizar la mayor tasa de detección de todos los paneles de cribado de portadores del mercado.

Nuestra tecnología NGS consigue eliminar casi por completo las lecturas erróneas, a diferencia de otros sistemas, lo que mejora la sensibilidad del test.

Limitaciones del test

Todas las pruebas de laboratorio tienen limitaciones.

Con esta técnica no se detecta ninguna variante localizada fuera del exoma, a excepción del genoma mitocondrial. Por otro lado, el resultado obtenido no elimina completamente el riesgo de que los hijos del paciente se vean afectados por un trastorno genético.