Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020) evaluaron la eficacia para detectar variaciones en el número de copias (CNV) utilizando la secuenciación completa del genoma con la plataforma DNBSEQ™. En estudios previos, en los resultados, habían comprobado la eficacia de la plataforma para detectar variantes de nucleótido único (SNVs) e inserciones/delecciones, este estudio se centró en la detección de CNVs. Los resultados indican que la capacidad de detección de CNVs en DNBSEQ™ es comparable a otras plataformas como Illumina™ en términos de cantidad, longitud, distribución, sensibilidad y precisión en el genoma. Además, se destaca que las plataformas DNBSEQ™ ofrecen una visión más precisa de las CNVs de menor tamaño.
Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020). Performance of copy number variants detection based on whole-genome sequencing by DNBSEQ platforms. BMC Bioinformatics 21, 518.