OmicaLabs le presenta su test de cribado genético neonatal que aporta información esencial, tanto para facultativos como para progenitores, para conocer posibles enfermedades genéticas del neonato.
- Analiza el exoma completo, con más de 5.000 genes en los cuales se conocen más de 7.500 trastornos genéticos.
- Analiza la mayoría de las secuencias incluidas en las principales bases de datos (RefSeq, CCDS, Ensembl, GENCODE y ClinVar).
- Utiliza una novedosa tecnología de secuenciación que permite aumentar la eficacia y fiabilidad de esta reduciendo su coste.
El cribado genético neonatal es un análisis de sangre que puede hacerse al bebé a partir del momento del nacimiento para determinar la existencia de trastornos genéticos que puedan afectar negativamente a su salud. Estos trastornos genéticos pueden incluir discapacidades físicas, deterioro cognitivo y otros problemas graves de salud.
Esta prueba genética determina si el neonato es portador de alguna de las más de 7.500 enfermedades genéticas conocidas y relacionadas con la parte codificante del genoma. Para ello, examina las variantes de unos 5.000 genes de ADN. Este cribado incluye genes conocidos por causar enfermedades en la primera infancia. Algunas de las enfermedades más comunes son la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal, la adrenoleucodistrofia y la fenilcetonuria. Se realiza la secuenciación del exoma completo (WES), con lo que se detectan la gran mayoría de enfermedades genéticas conocidas, a diferencia de otros test genéticos que solo detectan un número más reducido de mutaciones.
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