Genoma Completo (WGS)

Secuenciación del 100% de tu ADN

La prueba genética más completa que existe. Analizamos los 3.200 millones de pares de bases de tu genoma.

¿Qué es la secuenciación de genoma completo?

La secuenciación de genoma completo (Whole Genome Sequencing, WGS) lee el 100% de tu ADN — las regiones codificantes (exoma), las no codificantes (intrones, regiones reguladoras) y las estructurales. Es el análisis genético más completo disponible.

~5M

variantes detectadas por genoma

30x

profundidad de cobertura

>99.5%

del genoma cubierto

¿Cuándo elegir genoma completo?

Característica	Genoma Completo (WGS)	Exoma (WES)	Panel dirigido
ADN analizado	100%	~1.5%	<0.1%
Variantes detectadas	~5 millones	~80.000	Cientos
Variantes intrónicas	✅ Sí	❌ No	❌ No
CNVs genoma-wide	✅ Sí	Parcial	❌ No
Variantes estructurales	✅ Sí	❌ No	❌ No
Farmacogenómica completa	✅ Sí	Parcial	❌ No
Riesgo poligénico (PRS)	✅ 5.000+ modelos	Limitado	❌ No
Reanálisis futuro	✅ Sin nueva muestra	✅ Sin nueva muestra	❌ Nueva muestra
Indicación principal	Diagnóstico exhaustivo, investigación, genómica personal	Enfermedades codificantes	Sospecha clínica concreta

Aplicaciones del genoma completo

🏥 Diagnóstico clínico

Enfermedades raras sin diagnóstico tras exoma. Variantes intrónicas profundas. Reordenamientos estructurales. Análisis trío (paciente + padres).

💊 Farmacogenómica

Análisis completo de todos los genes farmacogenómicos: CYP2D6, CYP2C19, CYP3A5, VKORC1, DPYD, TPMT, UGT1A1 y más. Optimiza tu medicación.

🧬 Genómica personalizada

Ancestría, rasgos recreativos, nutrigenética, riesgo poligénico (PRS con 5.000+ modelos), variantes clínicas. Todo en tu portal GenePortal.

🔬 Investigación

Estudios poblacionales, GWAS, asociación de variantes raras, genómica comparativa. Datos entregados en FASTQ/BAM/VCF.

¿Cómo funciona?

1️⃣

Muestra

Sangre, saliva o ADN extraído

2️⃣

Secuenciación

WGS 30x con DNBSEQ™

3️⃣

Bioinformática

GATK + DeepVariant + anotación

4️⃣

Informe

Clínico y/o GenePortal

Especificaciones técnicas

Plataforma: MGI DNBSEQ-G400 / T7

Cobertura: 30x estándar (60x disponible)

Lectura: PE150 (paired-end 150bp)

Q30: >85% de bases

Mapeo: >99% tasa de mapeo

Duplicados: <5%

Genoma referencia: GRCh38 (hg38)

Variant calling: GATK HaplotypeCaller + DeepVariant

Anotación: ClinVar, gnomAD, HGMD, OMIM

Clasificación: ACMG/AMP (5 categorías)

Entrega: FASTQ + BAM + VCF + informe

Plazo: 3-4 semanas (investigación) / 4-6 semanas (clínico)

Opciones de entrega

Datos crudos

FASTQ + BAM + VCF
Para bioinformáticos

Desde 400 €

Análisis completo

+ Anotación + filtrado + informe
Para clínicos e investigadores

Desde 500 €

GenePortal personal

+ Ancestría + PRS + PGx + rasgos
Para particulares

Desde 500 €

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