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Standalone · DNBSEQ agnóstico · Desde 150 €

Servicios de bioinformática

Análisis completo de datos NGS ya secuenciados. Plataforma agnóstica: trabajamos con FASTQ de Illumina, DNBSEQ, Oxford Nanopore o PacBio. Entregables listos para publicación o clínica.

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150 € desde / muestra
2–3 semanas turnaround
Multi plataforma NGS
GRCh38 T2T opcional
Servicios

Qué ofrecemos

Desde un alineamiento básico hasta un informe clínico ACMG/AMP. Montas tu servicio a la carta según necesites.

Alineamiento

BWA-MEM2 o minimap2 (lecturas largas) contra GRCh38/T2T. Ordenado, deduplicado y con BQSR opcional.

BAM / CRAM

Variant calling

DeepVariant o GATK4 para germline. Strelka/Mutect2 para somático. Manta + CNVkit para SV/CNV.

VCF · SNV · Indels · SV

Anotación ACMG

VEP + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO + SpliceAI. Clasificación ACMG/AMP automática y revisada.

VCF anotado + TSV

RNA-seq

STAR + Salmon/featureCounts. DESeq2/edgeR para expresión diferencial. GSEA, heatmaps y volcanoes.

Counts · DEG · GSEA

Metagenómica

16S (DADA2/QIIME2) o shotgun (MetaPhlAn4, HUMAnN3). Diversidad alfa/beta, taxonomía y funcionalidad.

ASV · Kraken · Pathways

Informes clínicos

Informe ACMG/AMP firmado por facultativo responsable, con recomendaciones, segregación y referencias bibliográficas.

PDF + ODT editable
Infraestructura

Pipelines validados

Todos nuestros análisis corren sobre pipelines nextflow/Snakemake con control de versiones, contenedores reproducibles y validación frente a datasets de referencia (GIAB HG002/HG003/HG004).

  • WGS germlineBWA-MEM2 → DeepVariant/GATK4 → VEP → ACMG. Validado con GIAB, F1 > 0,99 en SNV.
  • WES germlineCaptura Twist/IDT → pipeline WGS adaptado → filtros de panel. Cobertura media >100x.
  • WGS somáticoStrelka2 + Mutect2 con matched normal. TMB, MSI y firmas mutacionales opcionales.
  • RNA-seqSTAR 2-pass + Salmon quant. DESeq2 con shrinkage apeglm. Reportes interactivos en HTML.
  • Amplicon 16SDADA2 → QIIME2 → taxonomía SILVA 138. ASVs con resolución de especie.
  • Shotgun metagenomicsMetaPhlAn4 + HUMAnN3. Rutas MetaCyc, enzimas y genes de resistencia (CARD).
Datos aceptados

¿Qué tipo de datos analizamos?

Plataforma y química agnósticas. Nos envías los FASTQ y nosotros nos ocupamos.

WGS

Genomas completos 15x–60x. Humano, mamíferos, plantas, bacterias. Short read y long read.

WES

Exomas 50x–200x con cualquier captura comercial (Twist, Agilent, IDT, Roche, MGI).

Paneles

Paneles dirigidos >500x, UMI opcional. Cualquier diseño comercial o custom.

RNA-seq

mRNA, total RNA, small RNA, stranded/unstranded, single-end o paired-end.

Amplicon 16S

V3-V4 o full length (PacBio). Análisis DADA2/QIIME2 con taxonomía SILVA.

Shotgun

Metagenómica completa, taxonomía y funcionalidad. Resistencia antimicrobiana.

Long read

Oxford Nanopore o PacBio HiFi. SV, fase y metilación. Ensamblado de novo opcional.

Custom

¿Otro tipo de datos? Pregúntanos.

Entregables

Qué recibes

Formatos estándar listos para publicar, compartir o cargar en tu plataforma. Scripts reproducibles y documentación completa incluidos.

  • BAM/CRAM indexadosReferenciados a GRCh38 (o T2T a petición), con metadatos completos.
  • VCF anotadosEn formato VCF 4.3, anotación VEP multi-consecuencia, compatibles con cualquier plataforma.
  • Tablas TSV/CSVListados filtrables con clasificación ACMG, frecuencias y scores in silico.
  • Reports HTMLQC (MultiQC), resultados DEG (iSEE), metagenómica (fastp, Krona). Interactivos.
  • Informe PDF clínicoCuando aplica, firmado por facultativo responsable.
  • Scripts y documentaciónNextflow/Snakemake runs completos, versiones exactas de herramientas y referencias.

Metilación de arrays

Investigación (RUO)

EPIC v2 · EPIC v1 · 450K · 27K

Control de calidad y normalización de datos de metilación (sesame) con informe de calidad por muestra. 18 €/muestra.

Ampliaciones en preparación (clasificador DKFZ para tumores cerebrales, relojes de metilación): consulte disponibilidad.

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Host–microbiome (integración huésped–microbioma)

Investigación (RUO)

MaAsLin2 · integración multi-ómica (DIABLO)

Asociación estadística entre las familias génicas del microbioma y el fenotipo o los metadatos clínicos (modelos mixtos multivariables), con integración multi-ómica opcional. Ideal para cohortes con datos de microbioma más clínica, metabolómica o transcriptómica.

136 €/proyecto (hasta 30 muestras) · muestras adicionales 4 €/m.

Informe técnico de investigación (RUO). Validación interna: pipeline verificado con señal conocida (5/5 recuperadas).

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Genómica de poblaciones, epigenómica y neoantígenos

Investigación (RUO)

GWAS — estudios de asociación genómica

QC de genotipos y control de estructura poblacional (PCs) con PLINK2, y asociación con regenie (rasgos cuantitativos o binarios, covariables). Desde 200 €/proyecto (≤200 muestras).

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Investigación (RUO)

Epigenómica — ATAC-seq, ChIP-seq y WGBS

Llamada de picos de cromatina con MACS3 (narrow/broad) y perfil de metilación de ADN por WGBS con Bismark. Desde 36 €/muestra (picos) · desde 120 €/muestra (WGBS).

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Investigación (RUO)

Neoantígenos — predicción de unión a HLA

Predicción péptido–HLA (clase I) con un predictor de código abierto y priorización por agretopicidad, desde tus variantes somáticas y los alelos HLA. Desde 320 €/muestra.

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¿Tus datos están esperando análisis?

Cuéntanos qué tienes y qué necesitas. Te devolvemos presupuesto y tiempo estimado en 48 h. Para los datos grandes (FASTQ/BAM) te enviamos un enlace SFTP seguro tras la solicitud; para ficheros pequeños, subida web.

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