Services de bioinformatique
Analyse complète de données NGS déjà séquencées. Plateforme agnostique : nous travaillons avec des FASTQ d’Illumina, DNBSEQ, Oxford Nanopore ou PacBio. Livrables prêts pour la publication ou la clinique.
Ce que nous proposons
D’un alignement basique à un rapport clinique ACMG/AMP. Vous composez votre service à la carte selon vos besoins.
Alignement
BWA-MEM2 ou minimap2 (lectures longues) contre GRCh38/T2T. Trié, dédupliqué et avec BQSR optionnel.
BAM / CRAMVariant calling
DeepVariant ou GATK4 pour germline. Strelka/Mutect2 pour somatique. Manta + CNVkit pour SV/CNV.
VCF · SNV · Indels · SVAnnotation ACMG
VEP + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO + SpliceAI. Classification ACMG/AMP automatique et revue.
VCF annoté + TSVRNA-seq
STAR + Salmon/featureCounts. DESeq2/edgeR pour l’expression différentielle. GSEA, heatmaps et volcano plots.
Counts · DEG · GSEAMétagénomique
16S (DADA2/QIIME2) ou shotgun (MetaPhlAn4, HUMAnN3). Diversité alpha/beta, taxonomie et fonctionnalité.
ASV · Kraken · PathwaysRapports cliniques
Rapport ACMG/AMP signé par un généticien, avec recommandations, ségrégation et références bibliographiques.
PDF + ODT éditablePipelines validés
Toutes nos analyses tournent sur des pipelines nextflow/Snakemake avec contrôle de version, conteneurs reproductibles et validation par rapport à des jeux de données de référence (GIAB HG002/HG003/HG004).
- WGS germlineBWA-MEM2 → DeepVariant/GATK4 → VEP → ACMG. Validé avec GIAB, F1 > 0,99 en SNV.
- WES germlineCapture Twist/IDT → pipeline WGS adapté → filtres de panel. Couverture moyenne >100x.
- WGS somatiqueStrelka2 + Mutect2 avec matched normal. TMB, MSI et signatures mutationnelles en option.
- RNA-seqSTAR 2-pass + Salmon quant. DESeq2 avec shrinkage apeglm. Rapports interactifs en HTML.
- Amplicon 16SDADA2 → QIIME2 → taxonomie SILVA 138. ASV avec résolution d’espèce.
- Shotgun metagenomicsMetaPhlAn4 + HUMAnN3. Voies MetaCyc, enzymes et gènes de résistance (CARD).
Quel type de données analysons-nous ?
Plateforme et chimie agnostiques. Envoyez-nous vos FASTQ et nous nous occupons du reste.
WGS
Génomes complets 15x–60x. Humain, mammifères, plantes, bactéries. Short read et long read.
WES
Exomes 50x–200x avec n’importe quelle capture commerciale (Twist, Agilent, IDT, Roche, MGI).
Panels
Panels ciblés >500x, UMI en option. N’importe quel design commercial ou sur mesure.
RNA-seq
mRNA, total RNA, small RNA, stranded/unstranded, single-end ou paired-end.
Amplicon 16S
V3-V4 ou full length (PacBio). Analyse DADA2/QIIME2 avec taxonomie SILVA.
Shotgun
Métagénomique complète, taxonomie et fonctionnalité. Résistance antimicrobienne.
Long read
Oxford Nanopore ou PacBio HiFi. SV, phasage et méthylation. Assemblage de novo en option.
Sur mesure
Un autre type de données ? Bisulfite, ATAC-seq, ChIP-seq, Hi-C. Demandez-nous.
Ce que vous recevez
Formats standard prêts à publier, partager ou charger sur votre plateforme. Scripts reproductibles et documentation complète inclus.
- BAM/CRAM indexésRéférencés à GRCh38 (ou T2T sur demande), avec métadonnées complètes.
- VCF annotésAu format VCF 4.3, annotation VEP multi-conséquence, compatibles avec toute plateforme.
- Tableaux TSV/CSVListes filtrables avec classification ACMG, fréquences et scores in silico.
- Rapports HTMLQC (MultiQC), résultats DEG (iSEE), métagénomique (fastp, Krona). Interactifs.
- Rapport PDF cliniqueQuand applicable, signé par un généticien clinique inscrit à l’ordre.
- Scripts et documentationExécutions Nextflow/Snakemake complètes, versions exactes des outils et références.
Vos données attendent une analyse ?
Dites-nous ce que vous avez et ce qu’il vous faut. Nous vous renvoyons un devis et un délai estimé sous 48 h.