Test génétique de fertilité
Dépistage des porteurs de maladies récessives graves pour les couples en projet parental. Information clé pour prendre des décisions reproductives éclairées.
Un dépistage qui change les décisions
Le test de fertilité est un dépistage des porteurs pensé pour les couples en projet parental. Nous analysons des maladies récessives graves les plus fréquentes (panel ACMG de 115 gènes) jusqu’à plus de 360 dans les modalités étendues, pour détecter si l’un ou les deux membres du couple sont porteurs de mutations qui, sans se manifester chez eux, pourraient être transmises à la descendance.
Il est indiqué avant la conception (préconceptionnel), pendant la grossesse ou dans le cadre du processus de fécondation in vitro. Les résultats permettent de planifier en toute sécurité et, si nécessaire, de recourir à des techniques comme le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).
Le test s’effectue à partir d’un échantillon de salive ou de sang et ne nécessite ni jeûne ni préparation particulière. Le compte rendu inclut un conseil génétique par courriel.
Pourquoi le faire ?
Une personne sur quatre est porteuse d’au moins une maladie récessive grave sans le savoir. Connaître votre statut de porteur est une information fondamentale pour planifier la descendance.
Maladies récessives détectables
Mucoviscidose, surdité congénitale et d’autres maladies récessives graves. Dans les modalités étendues s’ajoutent l’amyotrophie spinale, l’X fragile, les thalassémies et l’hyperplasie surrénalienne (par examens complémentaires), soit plus de 360 maladies à traitement limité et fort impact.
Hérédité invisible
Être porteur ne produit pas de symptômes, 95 % des couples à risque ne le découvrent qu’après le diagnostic chez leur enfant. Le dépistage permet de le savoir avant.
Planification reproductive
Si vous êtes tous deux porteurs de la même maladie, il existe 25 % de probabilité à chaque grossesse. Le savoir ouvre des options préventives et diagnostiques.
Intégration avec FIV
Lorsque le risque est élevé, le DPI (diagnostic génétique préimplantatoire) peut être indiqué. Nous travaillons avec les principales cliniques de reproduction.
Comment cela fonctionne
Vous commandez le test
Dès 200 € : individuel ou pack couple. Les modalités étendues se demandent par courriel. Confirmation immédiate après l’achat en ligne.
Vous prélevez l’échantillon
Salive à la maison ou sang dans n’importe quel centre. Kit à domicile et envoi retour inclus.
Analyse en 30 jours calendaires
Séquençage de l’exome, appel de variants et classification ACMG/AMP.
Conseil génétique
Vous recevez le rapport et nous répondons à vos questions par courriel avec notre équipe de génétique.
Comment se transmet une maladie récessive
Dans l’hérédité autosomique récessive, pour qu’une personne développe la maladie elle doit hériter deux copies mutées du gène : une du père et une de la mère. Lorsqu’une seule copie mutée est héritée, la personne est porteuse saine, n’a pas de symptômes, mais peut transmettre la mutation à ses enfants.
Si les deux membres du couple sont porteurs d’une mutation dans le même gène, chaque grossesse présente :
- 25 % de probabilité d’enfant atteint (deux copies mutées)
- 50 % de probabilité d’enfant porteur sain (une copie mutée)
- 25 % de probabilité d’enfant non porteur (aucune copie mutée)
Détecter la situation avant la conception permet de prendre des décisions éclairées : DPI, don de gamètes, diagnostic prénatal ou simplement connaissance anticipée.
Quatre niveaux de dépistage
Choisissez selon vos antécédents. Toutes les modalités comprennent un compte rendu clinique signé et la résolution des questions par courriel.
Standard
Panel de 115 gènes (ACMG Tier 3)
- 115 gènes : les maladies récessives graves les plus fréquentes
- Compte rendu clinique signé
- Délai 30 jours calendaires
Étendu
Panel de plus de 360 gènes + examens complémentaires
- Plus de 360 maladies avec séquençage complet
- Comprend SMA, X fragile, thalassémies, Gaucher et hyperplasie surrénalienne
- Couvre le consensus espagnol de dépistage préconceptionnel
- Compte rendu clinique signé · Délai 30 jours calendaires
Exome complet
~20.000 gènes + analyse de couple + autozygotie + complémentaires
- Couverture de tout l’exome, pas seulement d’un panel
- Analyse conjointe du couple et calcul du risque
- Autozygotie (segments partagés) : essentielle entre cousins germains
- Comprend les examens complémentaires (SMA, X fragile, thalassémies…)
Génome complet
WGS + analyse de couple + autozygotie + complémentaires
- Tout ce que comprend l’exome complet, et en plus :
- Variants introniques profonds et régulateurs
- Altérations du nombre de copies dans tout le génome
- Génome mitochondrial complet
Si vous êtes apparentés, la recommandation change
Lorsque les deux membres du couple partagent un ancêtre récent (par exemple, cousins germains), ils partagent aussi des segments d’ADN. C’est pourquoi il est bien plus probable que tous deux soient porteurs de la même maladie récessive.
- Risque de maladie congénitale ou génétique chez le bébé : environ 4–6 % par grossesse, contre 2–3 % chez les couples non apparentés.
- Probabilité que tous deux soient porteurs d’une variante dans le même gène récessif : bien supérieure à celle d’un couple non apparenté.
- Si vous êtes tous deux porteurs du même gène, chaque grossesse présente un risque de 25 %.
Dans ces cas, un panel fixe de maladies fréquentes ne suffit pas : l’excès de risque est réparti sur tout le génome. Nous recommandons l’exome complet des deux, analysé conjointement, avec autozygotie, qui cartographie les segments partagés et cherche exactement là où il faut chercher.
Pourquoi notre test
- Panel élargiPlus de 360 maladies dans les modalités étendues, y compris les plus prévalentes et les plus graves.
- Variants réels, pas seulement des SNPNous détectons des variants de séquence réels (SNV et indels) et, dans les modalités exome/génome, aussi des CNV ; pas uniquement les SNP classiques des puces commerciales.
- Analyse de coupleNous croisons les résultats des deux pour calculer le risque réel de transmission.
- Conseil génétiqueInclus : questions traitées par courriel, avant et après le test.
- Intégration avec FIVNous travaillons avec les cliniques de procréation assistée pour le DPI quand nécessaire.
- Extensible à l’exomeSi le résultat est non concluant, nous pouvons étendre à l’exome complet sans nouveau prélèvement.
Limites et risque résiduel
- Il s’agit d’un dépistage, non d’un diagnostic clinique : il ne remplace pas l’évaluation médicale ni le conseil génétique.
- Un résultat négatif réduit mais n’élimine pas le risque : subsistent des gènes non inclus, des variants non couverts (certains introniques profonds et régulateurs), des variants de signification incertaine (VUS) et des variants de novo (~1–2 % de toute grossesse).
- Les VUS ne sont pas rapportés comme statut de porteur.
- La détection n’est pas de 100 % dans les régions complexes (p. ex. SMN1/SMN2, HBA1/HBA2, GBA1/GBAP1, CYP21A2) et dans l’expansion CGG de FMR1, où les grandes expansions peuvent nécessiter un test de confirmation.
- Il s’agit d’une étude préconceptionnelle : elle ne rapporte pas les maladies que la personne pourrait développer.
- Le risque résiduel est plus élevé chez les couples consanguins.
- Séquençage short-read (NGS) avec techniques spécifiques. Laboratoire certifié ISO 9001:2015 ; non accrédité ISO 15189.
Planifiez avec information
Un test simple aujourd’hui peut éviter des années d’incertitude demain. Dès 200 € par personne ; quatre modalités à votre disposition.