Diagnostic génétique avec exome clinique
Séquençage de l’exome complet avec classification ACMG/AMP des variants. L’outil diagnostique de référence pour les maladies génétiques de cause inconnue.
Quand demander un exome ?
L’exome clinique est indiqué en cas de suspicion de maladie génétique sans diagnostic moléculaire établi, surtout dans les phénotypes complexes ou peu spécifiques.
Retard du développement
Retard psychomoteur, déficience intellectuelle, troubles du spectre autistique et anomalies congénitales multiples.
Épilepsie
Encéphalopathies épileptiques précoces, épilepsies réfractaires et tableaux avec phénotype neurologique complexe.
Cardiopathies héréditaires
Myocardiopathies, canalopathies, aortopathies et cardiopathies congénitales avec antécédents familiaux.
Infertilité
Infertilité masculine ou féminine avec panels antérieurs négatifs et suspicion d’étiologie monogénique.
Surdité
Hypoacousie neurosensorielle congénitale, surdité syndromique et non syndromique avec panels non concluants.
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme, maladies de surcharge lysosomale et suspicion de mitochondriopathies.
Ce qu’analyse un exome clinique
Nous couvrons la totalité des régions codantes du génome et les zones introniques adjacentes cliniquement pertinentes.
- Régions codantesLes 20 000+ gènes humains avec leurs exons et frontières intron/exon ±10 pb.
- Variants ponctuels (SNV)Changements d’un seul nucléotide avec qualité Q30>90% et profondeur moyenne 100x.
- IndelsInsertions et délétions petites (<50 pb) validées avec des appeleurs à haute sensibilité.
- CNV exoniquesDélétions et duplications d’un ou plusieurs exons détectées par profondeur de lecture.
- Variants d’épissageAnalyse in silico avec SpliceAI et prédicteurs spécifiques pour variants introniques profonds.
- Réanalyse annuelleOption de réanalyse face aux changements dans la base de connaissances (ClinVar, HGMD, OMIM).
Le processus, étape par étape
Du consentement au rapport clinique signé en six semaines maximum.
Prescription médicale
Le clinicien demande l’étude avec le phénotype codé en termes HPO et le consentement éclairé.
Prélèvement
2 tubes de sang EDTA K2 ou salive. Coursier réfrigéré gratuit inclus.
Séquençage DNBSEQ
Capture exomique, séquençage PE150 à 100x et analyse bioinformatique avec pipeline validé.
Rapport + conseil
Rapport signé par un généticien clinique et séance de conseil génétique incluse.
Pourquoi notre exome
- Classification ACMG/AMPChaque variant selon les recommandations internationales en vigueur, avec des critères explicites.
- Couverture uniforme >100xProfondeur suffisante pour la détection fiable de mosaïcismes et variants hétérozygotes complexes.
- Analyse trio disponibleExome du patient et des deux parents pour le filtrage par ségrégation et détection de novo.
- CNV intégrésDétection de variants structuraux à partir des mêmes données, sans MLPA ni puce supplémentaire.
- Conseil génétiqueSéance présentielle ou télématique incluse avec un généticien clinique.
- Extensible au WGSSi l’exome n’est pas concluant, nous passons au génome complet sans nouveau prélèvement.
Exome clinique complet
Exome clinique
Diagnostic des maladies génétiques
- 20 000+ gènes analysés
- Couverture moyenne 100x
- Classification ACMG/AMP
- CNV exoniques inclus
- Rapport clinique signé
- Conseil génétique
- Délai 4–6 semaines
Vous avez un cas clinique à discuter ?
Notre équipe de généticiens cliniques examine les phénotypes complexes et oriente vers le test le plus adapté.