Panels de gènes ciblés
Deux versions par spécialité : panel court sur exome et panel long sur génome complet.
Le panel adapté à chaque suspicion clinique
Chaque spécialité offre deux versions : le panel court analyse les gènes essentiels sur exome (~100x) et le panel long étend la couverture sur génome complet 30x, avec CNV, variants structurels et expansions selon le panel. Choisissez selon la suspicion clinique.
Cardiologie
Cardiomyopathies, canalopathies, aortopathies, mort subite, hypercholestérolémie familiale et cardiopathies congénitales.
346 gènes · génome 30xOncologie
Syndromes de prédisposition héréditaire au cancer : sein/ovaire (BRCA1/2), côlon (Lynch), pancréas, thyroïde, mélanome.
44 gènes · génome 30xNeurologie
Démence précoce, Alzheimer familial, démence frontotemporale, SLA, Parkinson monogénique, ataxies et troubles du mouvement héréditaires.
487 gènes · génome 30xDermatologie
Génodermatoses, épidermolyse bulleuse, ichtyoses, albinisme, troubles de la pigmentation et dysplasies ectodermiques.
323 gènes · génome 30xGynécologie et fertilité
Cancer héréditaire du sein/de l’ovaire, Lynch, Cowden, Peutz-Jeghers, Li-Fraumeni et syndromes associés.
41 gènes · génome 30xPneumologie
Mucoviscidose, dyskinésie ciliaire, fibrose pulmonaire, déficit en alpha-1 antitrypsine et bronchectasies.
60 gènes · génome 30xRhumatologie
Fièvre méditerranéenne familiale, TRAPS, CAPS et autres maladies auto-inflammatoires monogéniques.
32 gènes · génome 30xOto-rhino-laryngologie (ORL)
Surdité neurosensorielle, syndrome d’Usher, surdité syndromique et non syndromique, otospongiose.
135 gènes · génome 30xMédecine Interne
Panel parapluie : avec suspicion génétique sans spécialité assignée, nous dirigeons vers des sous-panels cardiaques, métaboliques, auto-inflammatoires ou onco-héréditaires.
1370 gènes · génome 30xDouleur chronique
Canalopathies de la douleur (SCN9A, SCN10A, SCN11A), érythromélalgie, insensibilité congénitale, pharmacogénomique des analgésiques.
20 gènes · génome 30xImmunologie
Déficits immunitaires primaires, syndromes auto-inflammatoires, déficits du complément, lymphohistiocytoses.
84 gènes · génome 30xSein et Ovaire
Femmes avec antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein/de l’ovaire, ou dépistage à haut risque dès 30 ans.
16 gènes · génome 30xNéonatal
Diagnostic dirigé chez le nouveau-né symptomatique avec suspicion de maladie génétique précoce.
69 gènes · génome 30xPoumon
Suspicion de prédisposition germinale au cancer du poumon.
3 gènes · génome 30xMédecine du sport
Mort subite et cardiogénétique sur indication, pharmacogénétique du sportif, fer, intolérances et marqueurs complémentaires.
27 gènes · génome 30xProjets de recherche
Séquençage sur mesure pour cohortes, collaborations scientifiques et besoins spéciaux.
RecherchePourquoi choisir nos panels
- Double backboneExome ~100x pour diagnostic dirigé ; génome 30x avec CNV, variants structurels et expansions. Limites de mosaïcisme déclarées par version.
- Classification ACMG/AMPChaque variant classé selon les recommandations internationales en vigueur.
- Délai de 4 à 6 semainesDe la réception de l’échantillon au rapport signé.
- Échantillon simple2 tubes de sang EDTA K2 ou salive. Sans restrictions particulières.
- Rapport clinique completAvec recommandations, ségrégation familiale et références bibliographiques.
- Escalade sans nouveau prélèvementSi le panel court n’est pas concluant, nous passons au long et ré-analysons avec les nouvelles preuves.
Vous n’avez besoin que d’une variante ?
Si, plutôt qu’un panel, il faut simplement confirmer une mutation précise, nous proposons un test ciblé par Sanger : 132 € et 15 jours.
Besoin d’un panel spécifique ?
Contactez-nous avec l’indication clinique et nous vous orienterons vers le panel le plus adapté à chaque cas.
Demander des informations