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Panels · DNBSEQ · ACMG/AMP

Panels de gènes ciblés

Analyse génétique ciblée sur les variants les plus pertinents de chaque spécialité clinique. Profondeur maximale là où cela compte le plus.

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Qu’est-ce qu’un panel ciblé

Séquençage profond là où cela compte le plus

Un panel ciblé séquence un ensemble sélectionné de gènes associés à une pathologie ou spécialité spécifique, avec une couverture supérieure à 500x. C’est l’option la plus efficace lorsqu’il existe une suspicion clinique précise.

Cardiologie

Cardiomyopathies, canalopathies, aortopathies, mort subite, hypercholestérolémie familiale et cardiopathies congénitales.

174+ genes

Oncologie

Syndromes de prédisposition héréditaire au cancer : sein/ovaire (BRCA1/2), côlon (Lynch), pancréas, thyroïde, mélanome.

95+ genes

Neurologie

Épilepsies, ataxies, neuropathies héréditaires, démences précoces, maladies neuromusculaires et du neurodéveloppement.

580+ genes

Dermatologie

Génodermatoses, épidermolyse bulleuse, ichtyoses, albinisme, troubles de la pigmentation et dysplasies ectodermiques.

250+ genes

Gynécologie et fertilité

Dépistage des porteurs, insuffisance ovarienne prématurée, aménorrhée, troubles du développement sexuel, fertilité masculine.

300+ genes

Pneumologie

Mucoviscidose, dyskinésie ciliaire, fibrose pulmonaire, déficit en alpha-1 antitrypsine et bronchectasies.

80+ genes

Rhumatologie

Connectivites héréditaires, ostéogenèse imparfaite, syndromes auto-inflammatoires, dysplasies squelettiques.

200+ genes

Oto-rhino-laryngologie (ORL)

Surdité neurosensorielle, syndrome d’Usher, surdité syndromique et non syndromique, otospongiose.

150+ genes

Médecine Interne

Maladies métaboliques, hémochromatose, porphyries, thrombophilies héréditaires, maladies de surcharge.

350+ genes

Douleur chronique

Canalopathies de la douleur (SCN9A, SCN10A, SCN11A), érythromélalgie, insensibilité congénitale, pharmacogénomique des analgésiques.

30+ genes

Immunologie

Déficits immunitaires primaires, syndromes auto-inflammatoires, déficits du complément, lymphohistiocytoses.

400+ genes

Panel sur mesure

Nous concevons des panels sur mesure pour votre projet de recherche ou besoin clinique. Contactez-nous avec votre liste de gènes.

Sur mesure
Avantages

Pourquoi choisir nos panels

  • Couverture >500xSensibilité maximale pour détecter les variants de faible fréquence, y compris les mosaïcismes.
  • Classification ACMG/AMPChaque variant classé selon les recommandations internationales en vigueur.
  • Délai de 3 à 4 semainesDe la réception de l’échantillon au rapport signé.
  • Échantillon simple2 tubes de sang EDTA K2 ou salive. Sans restrictions particulières.
  • Rapport clinique completAvec recommandations, ségrégation familiale et références bibliographiques.
  • Extensible à l’exome/génomeSi le panel n’est pas concluant, nous passons à l’échelle supérieure sans nouvel échantillon ni nouvelle extraction.

Besoin d’un panel spécifique ?

Contactez-nous avec l’indication clinique et nous vous orienterons vers le panel le plus adapté à chaque cas.

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