Pannelli genici mirati
Analisi genetica focalizzata sulle varianti più rilevanti di ogni specialità clinica. Massima profondità dove conta di più.
Sequenziamento profondo dove conta di più
Un pannello mirato sequenzia un insieme selezionato di geni associati a una patologia o specialità specifica, con copertura superiore a 500x. È l’opzione più efficiente quando esiste un sospetto clinico specifico.
Cardiologia
Cardiomiopatie, canalopatie, aortopatie, morte improvvisa, ipercolesterolemia familiare e cardiopatie congenite.
174+ geniOncologia
Sindromi di predisposizione ereditaria al cancro: mammella/ovaio (BRCA1/2), colon (Lynch), pancreas, tiroide, melanoma.
95+ geniNeurologia
Epilessie, atassie, neuropatie ereditarie, demenze precoci, malattie neuromuscolari e del neurosviluppo.
580+ geniDermatologia
Genodermatosi, epidermolisi bollosa, ittiosi, albinismo, disturbi della pigmentazione e displasie ectodermiche.
250+ geniGinecologia e fertilità
Screening dei portatori, insufficienza ovarica precoce, amenorrea, disturbi dello sviluppo sessuale, fertilità maschile.
300+ geniPneumologia
Fibrosi cistica, discinesia ciliare, fibrosi polmonare, deficit di alfa-1 antitripsina e bronchiectasie.
80+ geniReumatologia
Connettivopatie ereditarie, osteogenesi imperfetta, sindromi autoinfiammatorie, displasie scheletriche.
200+ geniOtorinolaringoiatria
Ipoacusia neurosensoriale, sindrome di Usher, sordità sindromica e non sindromica, otosclerosi.
150+ geniMedicina Interna
Malattie metaboliche, emocromatosi, porfirie, trombofilie ereditarie, malattie da accumulo.
350+ geniDolore cronico
Canalopatie del dolore (SCN9A, SCN10A, SCN11A), eritromelalgia, insensibilità congenita, farmacogenomica degli analgesici.
30+ geniImmunologia
Immunodeficienze primarie, sindromi autoinfiammatorie, difetti del complemento, linfoistiocitosi.
400+ geniPannello personalizzato
Progettiamo pannelli su misura per il tuo progetto di ricerca o esigenza clinica. Contattaci con la tua lista di geni.
Su misuraPerché scegliere i nostri pannelli
- Copertura >500xMassima sensibilità per rilevare varianti a bassa frequenza, inclusi i mosaicismi.
- Classificazione ACMG/AMPOgni variante classificata secondo le linee guida internazionali vigenti.
- Turnaround 3–4 settimaneDalla ricezione del campione al referto firmato.
- Campione semplice2 provette di sangue EDTA K2 o saliva. Senza restrizioni particolari.
- Referto clinico completoCon raccomandazioni, segregazione familiare e riferimenti bibliografici.
- Espandibile a esoma/genomaSe il pannello non è conclusivo, aumentiamo di scala senza nuovo campione né nuova estrazione.
Hai bisogno di un pannello specifico?
Contattaci con l’indicazione clinica e ti consiglieremo il pannello più adatto per ogni caso.
Richiedi informazioni