Report di esempio
Scarica report reali anonimizzati e verifica di persona il livello di dettaglio, la chiarezza e l’utilità clinica prima di ordinare qualsiasi test.
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Siamo l’unico laboratorio genomico spagnolo che pubblica i propri report reali (anonimizzati) in forma aperta. Perché non puoi prendere una decisione informata se non sai cosa riceverai.
Pannello di cardiologia (MCI)
Studio di cardiomiopatie, canalopatie e aortopatie in paziente con morte cardiaca improvvisa familiare. 174 geni, varianti ACMG e report clinico completo.
PDF · 38 paginePredisposizione al cancro
Pannello di oncologia ereditaria in paziente con anamnesi familiare di cancro alla mammella e all’ovaio. Variante patogenetica in BRCA1, rischio familiare e raccomandazioni.
PDF · 42 pagineGenoma personale completo
Esempio reale di report consumer: ancestralità, 130+ tratti, PRS, nutrigenetica, farmacogenomica e varianti cliniche. Generato da GenePortal.
PDF · 86 pagineFertilità · Screening coppia
Test di screening dei portatori in coppia con desiderio di gravidanza. 300+ malattie recessive, analisi incrociata e calcolo del rischio di trasmissione.
PDF · 28 pagineEsoma pediatrico
Esoma clinico trio (bambina + genitori) in caso di ritardo dello sviluppo e tratti dismorfici. Variante de novo patogenetica e diagnosi molecolare.
PDF · 34 pagineFarmacogenomica
Report PGx completo con risposta a 120+ farmaci, aplotipi CYP, DPYD, TPMT, SLCO1B1 e raccomandazioni secondo le linee guida CPIC e FDA.
PDF · 52 pagineSono report reali, non mock-up
Tutti i PDF disponibili in questa pagina sono report reali emessi da OmicaLabs a pazienti o professionisti, debitamente anonimizzati. Sono stati eliminati nomi, documenti d’identità, date esatte e qualsiasi identificativo diretto, nel rispetto delle linee guida di anonimizzazione di AEPD e ICO.
Il contenuto scientifico, la struttura, l’interpretazione e le raccomandazioni sono esattamente quelli che riceverai se richiedi lo stesso tipo di studio.
Struttura comune
- Sintesi esecutivaUna pagina con i risultati chiave e le raccomandazioni principali, pronta da condividere con il tuo medico.
- Contesto clinicoDescrizione del motivo dello studio, metodologia impiegata e limiti noti.
- Varianti identificateElenco completo con classificazione ACMG/AMP, criteri applicati, frequenze di popolazione e riferimenti.
- InterpretazioneSignificato clinico di ciascun risultato, raccomandazioni di follow-up e consulenza familiare.
- Allegati tecniciCopertura, metriche di qualità, elenco completo dei geni analizzati e pipeline bioinformatica.
- Firma clinicaReport firmato da genetista clinico iscritto all’ordine, con data e numero di iscrizione.
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