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WGS 30x · DNBSEQ · Da 500 € / campione

Sequenziamento del genoma completo

Servizio WGS 30x per ricerca e centri clinici. Tecnologia DNBSEQ, Q30>90% e deliverable FASTQ/BAM/VCF pronti per le vostre analisi.

Richiedi preventivo Vedi i prezzi
30x copertura umana
PE150 paired-end 150 pb
>120 Gb per campione
>90% Q30 garantito
Specifiche tecniche

Parametri del servizio

Copertura, qualità e deliverable allineati agli standard internazionali di genomica di produzione.

  • PiattaformaDNBSEQ-G400 e DNBSEQ-T7 (MGI/Complete Genomics) con tecnologia DNB e chimica CoolMPS.
  • Copertura media30x su genoma umano (scalabile a 15x, 60x o superiore su richiesta).
  • Lunghezza di letturaPaired-end 150 pb (PE150) standard, PE100 disponibile.
  • Output per campione>120 Gb di dati grezzi, equivalenti a >400 M reads.
  • QualitàQ30 > 90%, duplicate rate < 10%, GC bias controllato.
  • Input richiestoDNA genomico, minimo 500 ng, A260/280 ≥ 1,8, A260/230 ≥ 2,0.
  • Campioni accettatiSangue EDTA K2, saliva, FFPE (con aggiustamento), DNA estratto.
  • Turnaround4–6 settimane dalla ricezione alla consegna del FASTQ.
Servizi inclusi

Dal campione al FASTQ

Processo integrale sotto un unico contratto. Controllo qualità in ogni fase, tracciabilità completa e SLA garantito.

Estrazione

Estrazione automatizzata (colonne o magnetica) con QC tramite Qubit, NanoDrop e TapeStation.

Libreria

Preparazione PCR-free o standard a seconda del progetto. Frammentazione enzimatica o a ultrasuoni.

Sequenziamento

DNBSEQ-G400 o T7 con chimica CoolMPS a basso tasso di errore e alta omogeneità.

Consegna FASTQ

Download tramite server SFTP cifrato o disco rigido inviato via corriere. Ritenzione 6 mesi.

Analisi opzionale

Bioinformatica chiavi in mano

Se il tuo gruppo non ha capacità di calcolo o personale bioinformatico, ci occupiamo noi dell’analisi completa.

Allineamento + BAM

BWA-MEM2 contro GRCh38 con tag secondari, ordinato e deduplicato. Pronto per l’analisi.

Variant calling

SNV e indel con DeepVariant o HaplotypeCaller (GATK4). CNV con CNVkit/GATK gCNV. SV con Manta/DRAGEN.

Annotazione

VEP + SnpEff + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO. VCF annotato pronto per il filtraggio.

Analisi trio

Filtraggio per segregazione, de novo, autosomico recessivo e X-linked. Ideale per malattie rare.

Interpretazione ACMG

Classificazione delle varianti candidate con criteri ACMG/AMP espliciti, rivista dal genetista.

Report personalizzato

Report adattato all’obiettivo del progetto: clinico, farmacogenomico, di popolazione, PRS, ecc.

Prezzi per la ricerca

Sconti per volume

Prezzi decrescenti in base al numero di campioni. Condizioni speciali per progetti accademici e collaborazioni a lungo termine.

1–9 campioni

Progetti pilota o studi piccoli

€500
Per campione · WGS 30x
  • Estrazione e libreria
  • Sequenziamento DNBSEQ
  • Consegna FASTQ
  • Bioinformatica opzionale

10–49 campioni

Studi di coorte standard

€450
Per campione · WGS 30x
  • Estrazione e libreria
  • Sequenziamento DNBSEQ
  • Consegna FASTQ + BAM
  • Project manager dedicato
  • Bioinformatica opzionale
Richiedi preventivo

50+ campioni

Grandi coorti e biobanche

€400
Per campione · Preventivo su misura
  • Condizioni personalizzate
  • Consegna scaglionata
  • Conservazione estesa
  • Supporto bioinformatico
Consulta

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