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Para a sua saúde
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Para investigação
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- 🖥 Bioinformática autónoma · Painéis dirigidos · Metagenómica
Nem todos os testes genéticos são iguais
A maioria dos testes no mercado lê menos de 0,1% do seu ADN. Nós lemos 100%.
| OmicaLabs (WGS) | Chips SNP típicos | |
|---|---|---|
| Cobertura do genoma | 100% | < 0,1% |
| Variantes analisadas | > 5.000.000 | ~700.000 |
| Variantes raras / privadas | Sim | Não |
| Variantes estruturais | Sim | Não |
| Farmacogenómica completa | Sim (PGx clínica) | Parcial |
| Reanálise com novas descobertas | Sim, para toda a vida | Não |
| Utilidade clínica (diagnóstico) | Sim (ACMG/AMP) | Não |
O que dizem os nossos clientes
Fiz o meu genoma completo por curiosidade e acabei por descobrir que sou um metabolizador lento para vários medicamentos. O meu médico de família ajustou uma prescrição que eu tomava há anos. A diferença foi enorme.
Sequenciámos 40 amostras com eles este ano. A qualidade dos dados é excelente e os prazos são sempre cumpridos. Para um pequeno grupo de investigação, ter um laboratório próximo e acessível faz toda a diferença.
O relatório GenePortal é a ferramenta mais completa que já vi para explicar resultados genómicos a um paciente. Os scores PRS com percentis e as recomendações farmacogenómicas poupam-me horas de trabalho.
Caso clínico: diagnóstico após 3 anos sem respostas
Uma paciente de 34 anos referenciada pelo seu neurologista após episódios recorrentes de fraqueza muscular e fadiga crónica. Painéis de neurologia e miopatia de outros centros tinham sido negativos.
A sequenciação do genoma completo na OmicaLabs identificou uma variante patogénica em RYR1 (c.7300G>A, p.Gly2434Arg) classificada como Patogénica (ACMG: PS3+PM2+PP3+PP5). A variante não era coberta pelos painéis anteriores.
O diagnóstico permitiu um seguimento direcionado e aconselhamento genético familiar, incluindo testes para os seus dois filhos.
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