Qualidade e acreditações
Um laboratório com 48 anos de história, ISO 9001:2015 em vigor, classificação de variantes segundo as diretrizes ACMG/AMP 2015 e pipelines validados contra referências GIAB.
Certificações e normas
ISO 9001:2015
Sistema de gestão da qualidade auditado anualmente. Aplica-se à receção de amostras, extração, sequenciação, análise e emissão de relatórios.
ACMG/AMP 2015
Classificação de variantes em 5 classes (patogénica, provavelmente patogénica, VUS, provavelmente benigna, benigna) segundo os critérios ACMG/AMP.
RGPD
Pleno cumprimento do Regulamento Geral de Proteção de Dados. Anonimização desde a receção. Servidores na UE.
Pipelines GATK Best Practices
BWA-MEM + GATK4 (HaplotypeCaller, VQSR/CNN). Complementados com DeepVariant para validação cruzada.
Benchmarking GIAB
Pipelines validados contra amostras Genome in a Bottle (HG001–HG005). F1-score > 0,995 para SNVs em regiões clínicas.
Cobertura mínima garantida
≥20x em 99 % da região clínica-alvo. Qualquer região abaixo é explicitamente reportada no relatório.
Controlos de processo
Receção e QC da amostra
Verificação da cadeia de custódia, controlo de integridade do tubo e medição da concentração de ADN com Qubit + TapeStation.
Preparação da biblioteca
Protocolos validados com controlos positivos/negativos por lote. Rastreabilidade individual por amostra no LIMS.
Sequenciação
Q30 > 90 % em todas as lanes. Controlos de contaminação cruzada e troca de amostras através de impressão genética.
Análise e revisão
Pipeline automatizada + revisão manual por geneticista clínico de cada achado candidato. Dupla assinatura em relatórios de diagnóstico.
Precisas de documentação de qualidade?
Para auditorias, convénios ou projetos competitivos, facultamos os certificados e validações que atestam os nossos processos.