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GenePortal · Edição clínica

GenePortal para clínicas

A plataforma de interpretação genómica que acompanha cada relatório da OmicaLabs. Pensada para que os teus pacientes entendam os seus resultados e tu possas centrar-te no diagnóstico.

Vantagens para o teu consultório

Um relatório que evolui

As novas variantes patogénicas descritas no ClinVar/HGMD atualizam automaticamente a interpretação. Sem necessidade de pedir reanálise.

Visual + acionável

Os teus pacientes veem os resultados com contexto: patogenicidade ACMG, frequência populacional (gnomAD), transmissão, conselhos clínicos.

Acesso controlado

Cada paciente acede apenas ao seu próprio relatório com credenciais privadas. Tu, como prescritor, podes consultar os casos do teu centro.

Mais de 20 domínios

Rastreio ACMG SF v3.2, farmacogenética (CPIC), PRS, nutrigenómica, risco cardiovascular, oncogenética, saúde reprodutiva.

Apoio ao paciente

Os pacientes podem colocar questões a partir do GenePortal. A nossa equipa de geneticistas responde e, se o caso o exigir, encaminha para ti.

Exportável

Descarrega o relatório em PDF, o VCF anotado ou os dados brutos FASTQ/BAM a pedido. Compatível com a maioria dos SCE.

O que inclui o relatório clínico

  • Variantes patogénicas/provavelmente patogénicas consoante o contexto (ACMG/AMP 2015)
  • Variantes de significado incerto (VUS) com fundamentação
  • Cobertura e qualidade por gene
  • Achados secundários ACMG SF v3.2 (opt-in)
  • Farmacogenética: prescrição de mais de 60 fármacos segundo o CPIC
  • Riscos poligénicos (PRS): 26 fenótipos validados em populações europeias
  • Rastreio de portadores reprodutivos
GenePortal

Experimenta com um caso de demonstração

Damos-te acesso a uma amostra anonimizada para que possas navegar pela plataforma antes de pedir o teu primeiro teste.

OmicaLabs