GenePortal para clínicas
A plataforma de interpretação genómica que acompanha cada relatório da OmicaLabs. Pensada para que os teus pacientes entendam os seus resultados e tu possas centrar-te no diagnóstico.
Vantagens para o teu consultório
Um relatório que evolui
As novas variantes patogénicas descritas no ClinVar/HGMD atualizam automaticamente a interpretação. Sem necessidade de pedir reanálise.
Visual + acionável
Os teus pacientes veem os resultados com contexto: patogenicidade ACMG, frequência populacional (gnomAD), transmissão, conselhos clínicos.
Acesso controlado
Cada paciente acede apenas ao seu próprio relatório com credenciais privadas. Tu, como prescritor, podes consultar os casos do teu centro.
Mais de 20 domínios
Rastreio ACMG SF v3.2, farmacogenética (CPIC), PRS, nutrigenómica, risco cardiovascular, oncogenética, saúde reprodutiva.
Apoio ao paciente
Os pacientes podem colocar questões a partir do GenePortal. A nossa equipa de geneticistas responde e, se o caso o exigir, encaminha para ti.
Exportável
Descarrega o relatório em PDF, o VCF anotado ou os dados brutos FASTQ/BAM a pedido. Compatível com a maioria dos SCE.
O que inclui o relatório clínico
- Variantes patogénicas/provavelmente patogénicas consoante o contexto (ACMG/AMP 2015)
- Variantes de significado incerto (VUS) com fundamentação
- Cobertura e qualidade por gene
- Achados secundários ACMG SF v3.2 (opt-in)
- Farmacogenética: prescrição de mais de 60 fármacos segundo o CPIC
- Riscos poligénicos (PRS): 26 fenótipos validados em populações europeias
- Rastreio de portadores reprodutivos
Análise oncológica avançada
TMB · MSI · HRD · assinaturas mutacionais
Complete a sua análise somática com as métricas da oncologia de precisão: TMB (método MSK-IMPACT; limiar TMB-H 10 mut/Mb, FDA/ESMO 2024), MSI (instabilidade de microssatélites), HRD (deficiência de recombinação homóloga; pontuação própria em validação interna) e assinaturas mutacionais (COSMIC v3.4).
A partir de VCF/BAM tumoral já analisado. TMB 28 € · MSI 28 € · HRD 45 € · assinaturas 35 € — pack completo 110 €/amostra.
Relatório técnico de investigação. Validação interna concluída para TMB (golden MSK-IMPACT); MSI, HRD e assinaturas em processo de validação interna.
Experimenta com um caso de demonstração
Damos-te acesso a uma amostra anonimizada para que possas navegar pela plataforma antes de pedir o teu primeiro teste.