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Saliva o sangue, a seconda del test. Istruzioni passo per passo incluse.
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Che tu voglia esplorare il tuo genoma o sia un ricercatore con un progetto ambizioso.
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Non tutti i test genetici sono uguali
La maggior parte dei test in commercio legge meno dello 0,1% del tuo DNA. Noi leggiamo il 100%.
| OmicaLabs (WGS) | Chip SNP tipici | |
|---|---|---|
| Copertura del genoma | 100% | < 0,1% |
| Varianti analizzate | > 5.000.000 | ~700.000 |
| Varianti rare / private | Sì | No |
| Varianti strutturali | Sì | No |
| Farmacogenomica completa | Sì (PGx clinico) | Parziale |
| Rianalisi con nuove scoperte | Sì, a vita | No |
| Utilità clinica (diagnosi) | Sì (ACMG/AMP) | No |
Cosa dicono i nostri clienti
Ho fatto il mio genoma completo per curiosità e ho scoperto di essere un metabolizzatore lento per diversi farmaci. Il mio medico di base ha modificato una prescrizione che assumevo da anni. La differenza è stata enorme.
Quest’anno abbiamo fatto sequenziare 40 campioni con loro. La qualità dei dati è eccellente e le tempistiche sono sempre rispettate. Per un piccolo gruppo di ricerca, avere un laboratorio vicino e accessibile fa tutta la differenza.
Il report di GenePortal è lo strumento più completo che abbia mai visto per spiegare i risultati genomici a un paziente. I punteggi PRS con percentili e le raccomandazioni farmacogenomiche mi fanno risparmiare ore di lavoro.
Caso clinico: diagnosi dopo 3 anni senza risposte
Una paziente di 34 anni indirizzata dal suo neurologo dopo episodi ricorrenti di debolezza muscolare e affaticamento cronico. I pannelli neurologici e miopatici eseguiti presso altri centri erano risultati negativi.
Il sequenziamento dell’intero genoma presso OmicaLabs ha identificato una variante patogena nel gene RYR1 (c.7300G>A, p.Gly2434Arg) classificata come Patogena (ACMG: PS3+PM2+PP3+PP5). La variante non era coperta dai pannelli precedenti.
La diagnosi ha consentito un follow-up mirato e la consulenza genetica familiare, incluso il test per i suoi due figli.
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