Test genetico di fertilità
Screening dei portatori di malattie recessive gravi per coppie con desiderio di gravidanza. Informazioni chiave per prendere decisioni riproduttive informate.
Uno screening che cambia le decisioni
Il test di fertilità è uno screening dei portatori pensato per coppie con desiderio di gravidanza. Analizziamo più di 300 malattie genetiche recessive e legate all’X per rilevare se uno o entrambi i membri della coppia sono portatori di mutazioni che, senza manifestarsi in essi, potrebbero trasmettersi alla prole.
È indicato prima del concepimento (preconcezionale), durante la gravidanza o come parte del processo di fecondazione in vitro. I risultati consentono di pianificare in sicurezza e, quando necessario, di ricorrere a tecniche come la diagnosi genetica preimpianto (DGP).
Il test si esegue a partire da un campione di saliva o sangue e non richiede digiuno né preparazione particolare. Il report include consulenza genetica personalizzata.
Perché farlo?
Una persona su quattro è portatrice di almeno una malattia recessiva grave senza saperlo. Conoscere il proprio stato di portatore è informazione fondamentale per pianificare la prole.
Malattie recessive rilevabili
Fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, X fragile, talassemie, sordità congenita, iperplasia surrenalica e oltre 300 condizioni con trattamento limitato e alto impatto.
Eredità invisibile
Essere portatori non produce sintomi, quindi il 95% delle coppie a rischio lo scopre solo dopo una diagnosi nel figlio. Lo screening permette di saperlo prima.
Pianificazione riproduttiva
Se entrambi siete portatori della stessa malattia, esiste una probabilità del 25% in ciascuna gravidanza. Conoscerlo apre opzioni preventive e diagnostiche.
Integrazione con FIV
Quando il rischio è elevato, può essere indicata la DGP (diagnosi genetica preimpianto). Collaboriamo con le principali cliniche di riproduzione.
Come funziona
Ordini il test
Individuale (200 €) o coppia (350 €). Ricevi conferma immediata dopo l’acquisto online.
Raccogli il campione
Saliva a casa o sangue in qualsiasi centro. Kit e spedizione refrigerata inclusi.
Analisi in 3–4 settimane
Sequenziamento mirato ad alta profondità, variant calling e classificazione ACMG.
Consulenza genetica
Ricevi il report e una sessione con genetista clinico per interpretare il rischio e i passi successivi.
Come si eredita una malattia recessiva
Nell’eredità autosomica recessiva, perché una persona sviluppi la malattia deve ereditare due copie mutate del gene: una dal padre e una dalla madre. Quando si eredita una sola copia mutata, la persona è portatrice sana, non ha sintomi, ma può trasmettere la mutazione ai figli.
Se entrambi i membri della coppia sono portatori di una mutazione nello stesso gene, in ciascuna gravidanza esiste:
- 25% di probabilità di figlio affetto (due copie mutate)
- 50% di probabilità di figlio portatore sano (una copia mutata)
- 25% di probabilità di figlio non portatore (nessuna copia mutata)
Rilevare la situazione prima del concepimento permette di prendere decisioni informate: DGP, donazione di gameti, diagnosi prenatale o semplicemente conoscenza anticipata.
Scegli la tua modalità
Individuale
Screening dei portatori per una persona
- 300+ malattie recessive
- Report clinico firmato
- Consulenza genetica
- Tempi 3–4 settimane
Coppia
Screening simultaneo di entrambi i membri
- 300+ malattie recessive
- Analisi incrociata del rischio
- Report congiunto e dettagliato
- Integrazione con cliniche di FIV
- Consulenza genetica
- Tempi 3–4 settimane
Perché il nostro test
- Pannello ampliatoOltre 300 malattie, comprese le più prevalenti e quelle di maggiore gravità.
- Varianti reali, non solo SNPRileviamo indel, varianti introniche e CNV, non solo i classici SNP dei chip commerciali.
- Analisi di coppiaIncrociamo i risultati di entrambi per calcolare il rischio reale di trasmissione.
- Consulenza geneticaSempre inclusa con genetista clinico, in presenza o telematica.
- Integrazione con FIVCollaboriamo con cliniche di riproduzione assistita per la DGP quando necessario.
- Estendibile a esomaSe il risultato è inconcludente, possiamo estendere all’esoma completo senza nuovo campione.
Pianifica con informazioni
Un test semplice oggi può evitare anni di incertezza domani. 200 € a persona, 350 € coppia.