GenePortal per cliniche
La piattaforma di interpretazione genomica che accompagna ogni referto di OmicaLabs. Progettata affinché i tuoi pazienti comprendano i propri risultati e tu possa concentrarti sulla diagnosi.
Vantaggi per il tuo studio
Un referto che evolve
Le nuove varianti patogeniche descritte in ClinVar/HGMD aggiornano automaticamente l’interpretazione. Senza richiedere una rianalisi.
Visuale + azionabile
I tuoi pazienti vedono i risultati con il contesto: patogenicità ACMG, frequenza di popolazione (gnomAD), modalità di trasmissione, consigli clinici.
Accesso controllato
Ogni paziente accede solo al proprio referto con credenziali private. Tu, come prescrittore, puoi consultare i casi del tuo centro.
Oltre 20 domini
Screening ACMG SF v3.2, farmacogenetica (CPIC), PRS, nutrigenomica, rischio cardiovascolare, oncogenetica, salute riproduttiva.
Supporto al paziente
I pazienti possono porre domande da GenePortal. Il nostro team di genetisti risponde e, se il caso lo richiede, lo inoltra a te.
Esportabile
Scarica referto PDF, VCF annotato o dati grezzi FASTQ/BAM su richiesta. Compatibile con la maggior parte delle cartelle cliniche elettroniche.
Cosa include il referto clinico
- Varianti patogeniche/probabilmente patogeniche in contesto (ACMG/AMP 2015)
- Varianti di significato incerto (VUS) con razionale
- Copertura e qualità per gene
- Reperti secondari ACMG SF v3.2 (opt-in)
- Farmacogenetica: prescrizione di oltre 60 farmaci secondo CPIC
- Rischi poligenici (PRS): 26 fenotipi validati in popolazione europea
- Screening dei portatori riproduttivi
Analisi oncologica avanzata
TMB · MSI · HRD · firme mutazionali
Completate la vostra analisi somatica con le metriche dell’oncologia di precisione: TMB (metodo MSK-IMPACT; soglia TMB-H 10 mut/Mb, FDA/ESMO 2024), MSI (instabilità dei microsatelliti), HRD (carenza di ricombinazione omologa; punteggio interno in fase di validazione) e firme mutazionali (COSMIC v3.4).
Da un VCF/BAM tumorale già analizzato. TMB 28 € · MSI 28 € · HRD 45 € · firme 35 € — pack completo 110 €/campione.
Report tecnico di ricerca. Validazione interna completata per TMB (golden MSK-IMPACT); MSI, HRD e firme in fase di validazione interna.
Provalo con un caso demo
Ti diamo accesso a un campione anonimizzato per esplorare la piattaforma prima di richiedere il tuo primo test.