Plataforma de genómica clínica
GenePortal
Genomas completos, exomas, paneles dirigidos, microbioma y RNA-seq — del dato bruto al informe clínico accionable. Más de 5.000 modelos de riesgo poligénico, farmacogenómica, IA clínica y multi-ómica integrada en una sola plataforma.
Pipeline completo: del FASTQ al informe
GenePortal orquesta el pipeline bioinformático completo para genomas, exomas y paneles dirigidos. Sin herramientas externas, sin pasos manuales.
Genoma completo (WGS)
BWA-MEM2 + GATK HaplotypeCaller + snpEff + ClinVar. 30x, PE150, GRCh38. Variantes, CNVs (gCNV 1kb), STRs (ExpansionHunter), SMA, HLA.
Exoma completo (WES)
Misma pipeline GATK Best Practices adaptada a regiones codificantes. >20.000 genes, cobertura 100x+. Clasificación ACMG automática.
Paneles dirigidos
31 paneles predefinidos en 14 especialidades (cardiología, oncología, neurología, etc.) + paneles personalizados. Cobertura >500x.
Anotación y clasificación
snpEff + VEP + ClinVar + gnomAD v4. Clasificación ACMG/AMP automatizada (Richards 2015 Table 5 strict). Compound het con faseo gnomAD.
Análisis genómico avanzado
Cada variante clasificada según las guías internacionales. Cada resultado accionable.
Explorador de variantes
Navegación interactiva de SNVs, indels y CNVs con clasificación ACMG automática. Filtros por gen, consecuencia, frecuencia gnomAD, significado clínico y calidad. 31 paneles génicos predefinidos en 14 especialidades clínicas. Interpretación por IA de cada variante individual.
Riesgo poligénico (PRS)
5.296 modelos PRS del PGS Catalog, calculables sobre genoma completo (no imputados desde chip). Densificación GVCF + PLINK2 con normalización contra 2.500 genomas de referencia. Riesgo integrado PRS + historia clínica + antecedentes familiares. Recomendador NLP, buscador semántico, estimación de riesgo absoluto y verificación de ancestría.
Farmacogenómica
30 genes analizados (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4/5, DPYD, TPMT, VKORC1, SLCO1B1 y más). Diplotipos, scores de actividad, clasificación fenotípica. Alertas fármaco-gen con recomendaciones CPIC y DPWG. Base de datos de 600+ interacciones + Open Targets API.
Cribado clínico (Tier 2)
33 variantes en 17 categorías: APOE (Alzheimer), trombofilias (F2/F5), MODY, celíaca, hemocromatosis, alfa-1 antitripsina, hipertermia maligna, hipercolesterolemia familiar y más. ExpansionHunter v5 (38 loci STR: HTT, FMR1, C9ORF72…), SMA por número de copias SMN, y tipaje HLA.
Análisis de tríos
Detección de variantes de novo, heterocigosis compuesta, recesivas homocigotas y ligadas al X. Comparación de genotipos probando/padre/madre con faseo estadístico (WhatsHap + SHAPEIT4) y confirmación de co-ocurrencia gnomAD.
Nutrigenética y rasgos
66 variantes nutrigenéticas en 5 categorías (macronutrientes, vitaminas, minerales, sustancias, comportamiento). 134 rasgos recreativos en 12 categorías (físicos, atléticos, sensoriales, sueño, envejecimiento, cognitivos, curiosidades…) — todos con citas PMID.
Más allá del genoma
GenePortal integra múltiples capas ómicas en una sola interfaz.
Microbioma
Soporte multiespecie (humano, perro, gato, caballo, bovino). Análisis 16S (QIIME2/DADA2) y shotgun (Kraken2). Diversidad alfa/beta, taxonomía, interpretación IA, informes descargables.
RNA-seq
21 tabs de análisis de expresión diferencial: DEBrowser, enriquecimiento, heatmaps, correlación, WGCNA, redes PPI, mapas KEGG, single-cell, trayectorias celulares, comunicación intercelular, ceRNA, ncRNA.
Multi-ómica
Módulos de metabolómica, proteómica y metilación integrados. Matriz de correlación cross-ómica para identificar patrones convergentes entre capas de datos.
Informes para cada audiencia
Un genoma, múltiples informes adaptados a quien los necesita.
Informe para el paciente
HTML interactivo con 8 secciones: ancestría, rasgos, nutrigenética, riesgo poligénico, farmacogenómica, hallazgos clínicos, recomendaciones de estilo de vida y acceso a GenePortal. PDF descargable de 40+ páginas.
Informe clínico (médico)
Variantes P/LP con clasificación ACMG detallada, compound het con co-ocurrencia gnomAD, farmacogenómica, cribado Tier 1/2, PRS con percentiles, VUS de interés, y metodología. Formatos ODT, PDF y JSON.
Asistente clínico IA
Chat conversacional con contexto completo del paciente (variantes, PRS, PGx, microbioma). Responde preguntas clínicas, sugiere estudios adicionales, genera narrativas y traduce informes a múltiples idiomas.
Lo que ninguna otra plataforma hace
El mercado está dividido: plataformas clínicas (Franklin, VarSome, SOPHiA) que no hacen PRS ni informes para pacientes, y portales de consumidor (23andMe, Dante, Nebula) que no tienen análisis clínico real. GenePortal es la única plataforma que opera en ambos mundos.
5.296 modelos PRS desde genoma real
Calcula cualquier modelo del PGS Catalog directamente sobre tu WGS. Densificación GVCF + PLINK2 sin imputación desde chip. Ni Dante ni Nebula ofrecen acceso al catálogo completo; 23andMe trabaja sobre el 0,1% del genoma.
Clínica + consumidor en uno
Clasificación ACMG, tríos, compound het con faseo gnomAD, CNVs, STRs — todo lo que hacen Franklin o VarSome. Pero también PRS, PGx, ancestría, nutrigenética y 134 rasgos — todo lo que hacen Dante o Nebula. En una sola plataforma.
Multi-ómica integrada real
Genómica + microbioma (QIIME2) + RNA-seq + metabolómica + proteómica en el mismo dashboard. Dante vende RNA-seq como producto separado; SOPHiA combina genómica con radiómica, no con microbioma. Ninguno integra todas las capas.
Autoalojado + actualizaciones de por vida
Tus datos en tu servidor, sin cloud de terceros. RGPD nativo. Y cuando ClinVar reclasifica una variante o se publica un nuevo modelo PRS, los datos se reanalizan automáticamente. Ningún portal de consumidor ofrece despliegue on-premise.
IA clínica que conoce al paciente
No es un chatbot genérico: el asistente IA ingesta variantes, PRS, PGx y microbioma del paciente concreto. Dante ofrece chat IA solo en su tier premium y sin contexto genómico integrado.
Riesgo clínico integrado
Combina PRS con scores clínicos validados: SCORE2 para cardiovascular, Tyrer-Cuzick para mama, FINDRISC para diabetes. Historia clínica + antecedentes familiares + genómica en un solo cálculo de riesgo. Ninguna otra plataforma lo hace.
¿Para quién es GenePortal?
Laboratorios de genética
Ofrece a tus clientes informes de nivel internacional con tu marca. Pipeline validado end-to-end con regresión de 1.156 aserciones.
Genetistas clínicos
Explorador de variantes con clasificación ACMG, cribado Tier 2, farmacogenómica accionable y asistente IA que conoce a tu paciente.
Centros de investigación
Multi-ómica integrada (genómica + RNA-seq + microbioma + metabolómica) en una sola interfaz. 21 tabs de RNA-seq para expresión diferencial completa.
Prueba GenePortal con datos reales
Acceso demo para profesionales: variantes, PRS, farmacogenómica, chat IA y más.
Sin compromiso. Sin instalación. 48 horas de acceso completo.