Plateforme de génomique clinique
GenePortal
Génomes complets, exomes, panels ciblés, microbiome et RNA-seq — des données brutes au rapport clinique exploitable. Plus de 5 000 modèles de risque polygénique, pharmacogénomique, IA clinique et multi-omique intégrée dans une seule plateforme.
Pipeline complet : du FASTQ au rapport
GenePortal orchestre l’intégralité du pipeline bioinformatique pour les génomes, exomes et panels ciblés. Aucun outil externe, aucune étape manuelle.
Génome complet (WGS)
BWA-MEM2 + GATK HaplotypeCaller + snpEff + ClinVar. 30x, PE150, GRCh38. Variants, CNVs (gCNV 1kb), STRs (ExpansionHunter), SMA, HLA.
Exome complet (WES)
Même pipeline GATK Best Practices adapté aux régions codantes. >20 000 gènes, couverture 100x+. Classification ACMG automatique.
Panels ciblés
31 panels prédéfinis dans 14 spécialités (cardiologie, oncologie, neurologie, etc.) + panels sur mesure. Couverture >500x.
Annotation et classification
snpEff + VEP + ClinVar + gnomAD v4. Classification ACMG/AMP automatisée (Richards 2015 Table 5 stricte). Hétérozygote composite avec fasage gnomAD.
Analyse génomique avancée
Chaque variant classifié selon les directives internationales. Chaque résultat exploitable.
Explorateur de variants
Navigation interactive des SNVs, indels et CNVs avec classification ACMG automatique. Filtres par gène, conséquence, fréquence gnomAD, signification clinique et qualité. 31 panels de gènes prédéfinis dans 14 spécialités cliniques. Interprétation IA de chaque variant individuel.
Risque polygénique (PRS)
5 296 modèles PRS du PGS Catalog, calculés sur le génome complet (non imputé depuis une puce). Densification GVCF + PLINK2 avec normalisation par rapport à 2 500 génomes de référence. Risque intégré combinant PRS + antécédents cliniques + antécédents familiaux. Recommandeur NLP, recherche sémantique, estimation du risque absolu et vérification de l’ascendance.
Pharmacogénomique
30 gènes analysés (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4/5, DPYD, TPMT, VKORC1, SLCO1B1 et plus). Diplotypes, scores d’activité, classification phénotypique. Alertes médicament-gène avec recommandations CPIC et DPWG. Base de données de plus de 600 interactions + API Open Targets.
Criblage clinique (Tier 2)
33 variants dans 17 catégories : APOE (Alzheimer), thrombophilies (F2/F5), MODY, maladie cœliaque, hémochromatose, déficit en alpha-1 antitrypsine, hyperthermie maligne, hypercholestérolémie familiale et plus. ExpansionHunter v5 (38 loci STR : HTT, FMR1, C9ORF72…), SMA par nombre de copies SMN, et typage HLA.
Analyse en trio
Détection de variants de novo, hétérozygotie composite, récessif homozygote et variants liés à l’X. Comparaison des génotypes proband/père/mère avec fasage statistique (WhatsHap + SHAPEIT4) et confirmation de co-occurrence gnomAD.
Nutrigénétique et traits
66 variants nutrigénétiques dans 5 catégories (macronutriments, vitamines, minéraux, substances, comportement). 134 traits récréatifs dans 12 catégories (physique, sportif, sensoriel, sommeil, vieillissement, cognitif, curiosités…) — tous avec citations PMID.
Au-delà du génome
GenePortal intègre plusieurs couches omiques dans une seule interface.
Microbiome
Support multi-espèces (humain, chien, chat, cheval, bovin). Analyse 16S (QIIME2/DADA2) et shotgun (Kraken2). Diversité alpha/bêta, taxonomie, interprétation IA, rapports téléchargeables.
RNA-seq
21 onglets d’analyse d’expression différentielle : DEBrowser, enrichissement, heatmaps, corrélation, WGCNA, réseaux PPI, cartes KEGG, cellule unique, trajectoires cellulaires, communication intercellulaire, ceRNA, ncRNA.
Multi-omique
Modules intégrés de métabolomique, protéomique et méthylation. Matrice de corrélation inter-omique pour identifier les patterns convergents entre les couches de données.
Des rapports pour chaque public
Un génome, plusieurs rapports adaptés à celui qui en a besoin.
Rapport patient
HTML interactif avec 8 sections : ascendance, traits, nutrigénétique, risque polygénique, pharmacogénomique, découvertes cliniques, recommandations de mode de vie et accès GenePortal. PDF téléchargeable de plus de 40 pages.
Rapport clinique (médecin)
Variants P/LP avec classification ACMG détaillée, hétérozygote composite avec co-occurrence gnomAD, pharmacogénomique, criblage Tier 1/2, PRS avec percentiles, VUS d’intérêt et méthodologie. Formats ODT, PDF et JSON.
Assistant clinique IA
Chat conversationnel avec contexte patient complet (variants, PRS, PGx, microbiome). Répond aux questions cliniques, suggère des examens complémentaires, génère des narratifs et traduit les rapports en plusieurs langues.
Ce qu’aucune autre plateforme ne fait
Le marché est divisé : les plateformes cliniques (Franklin, VarSome, SOPHiA) qui ne font pas de PRS ni de rapports patients, et les portails grand public (23andMe, Dante, Nebula) qui manquent d’analyse clinique réelle. GenePortal est la seule plateforme qui opère dans les deux mondes.
5 296 modèles PRS sur génome réel
Calcule tout modèle du PGS Catalog directement sur votre WGS. Densification GVCF + PLINK2 sans imputation par puce. Ni Dante ni Nebula n’offrent l’accès au catalogue complet ; 23andMe travaille sur seulement 0,1 % du génome.
Clinique + grand public en un seul
Classification ACMG, trios, hétérozygote composite avec fasage gnomAD, CNVs, STRs — tout ce que font Franklin ou VarSome. Mais aussi PRS, PGx, ascendance, nutrigénétique et 134 traits — tout ce que font Dante ou Nebula. Dans une seule plateforme.
Véritable multi-omique intégrée
Génomique + microbiome (QIIME2) + RNA-seq + métabolomique + protéomique dans le même tableau de bord. Dante vend le RNA-seq comme un produit séparé ; SOPHiA combine génomique et radiomique, pas le microbiome. Aucun n’intègre toutes les couches.
Auto-hébergé + mises à jour à vie
Vos données sur votre serveur, aucun cloud tiers. Natif RGPD. Et lorsque ClinVar reclassifie un variant ou qu’un nouveau modèle PRS est publié, les données sont automatiquement réanalysées. Aucun portail grand public n’offre le déploiement sur site.
IA clinique qui connaît le patient
Pas un chatbot générique : l’assistant IA ingère les variants, PRS, PGx et microbiome du patient spécifique. Dante propose un chat IA uniquement dans son offre premium et sans contexte génomique intégré.
Risque clinique intégré
Combine le PRS avec les scores cliniques validés : SCORE2 pour le cardiovasculaire, Tyrer-Cuzick pour le sein, FINDRISC pour le diabète. Antécédents cliniques + antécédents familiaux + génomique dans un seul calcul de risque. Aucune autre plateforme ne le fait.
À qui s’adresse GenePortal ?
Laboratoires de génétique
Offrez à vos clients des rapports de niveau international sous votre propre marque. Pipeline validé de bout en bout avec régression de 1 156 assertions.
Généticiens cliniciens
Explorateur de variants avec classification ACMG, criblage Tier 2, pharmacogénomique exploitable et assistant IA qui connaît votre patient.
Centres de recherche
Multi-omique intégrée (génomique + RNA-seq + microbiome + métabolomique) dans une seule interface. 21 onglets RNA-seq pour une analyse complète de l’expression différentielle.
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Sans engagement. Sans installation. 48 heures d’accès complet.