Piattaforma di genomica clinica
GenePortal
Genomi completi, esomi, pannelli mirati, microbioma e RNA-seq — dal dato grezzo al referto clinico azionabile. Oltre 5.000 modelli di rischio poligenico, farmacogenomica, IA clinica e multi-omica integrata in un’unica piattaforma.
Pipeline completa: dal FASTQ al referto
GenePortal orchestra la pipeline bioinformatica completa per genomi, esomi e pannelli mirati. Senza strumenti esterni, senza passaggi manuali.
Genoma completo (WGS)
BWA-MEM2 + GATK HaplotypeCaller + snpEff + ClinVar. 30x, PE150, GRCh38. Varianti, CNV (gCNV 1kb), STR (ExpansionHunter), SMA, HLA.
Esoma completo (WES)
Stessa pipeline GATK Best Practices adattata alle regioni codificanti. >20.000 geni, copertura 100x+. Classificazione ACMG automatica.
Pannelli mirati
31 pannelli predefiniti in 14 specialità (cardiologia, oncologia, neurologia, ecc.) + pannelli personalizzati. Copertura >500x.
Annotazione e classificazione
snpEff + VEP + ClinVar + gnomAD v4. Classificazione ACMG/AMP automatizzata (Richards 2015 Table 5 strict). Eterozigosi composta con fasatura gnomAD.
Analisi genomica avanzata
Ogni variante classificata secondo le linee guida internazionali. Ogni risultato azionabile.
Esploratore di varianti
Navigazione interattiva di SNV, indel e CNV con classificazione ACMG automatica. Filtri per gene, conseguenza, frequenza gnomAD, significato clinico e qualità. 31 pannelli genici predefiniti in 14 specialità cliniche. Interpretazione IA di ogni singola variante.
Rischio poligenico (PRS)
5.296 modelli PRS dal PGS Catalog, calcolati sul genoma completo (non imputati da chip). Densificazione GVCF + PLINK2 con normalizzazione rispetto a 2.500 genomi di riferimento. Rischio integrato PRS + storia clinica + anamnesi familiare. Raccomandatore NLP, ricerca semantica, stima del rischio assoluto e verifica dell’ascendenza.
Farmacogenomica
30 geni analizzati (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4/5, DPYD, TPMT, VKORC1, SLCO1B1 e altri). Diplotipi, score di attività, classificazione fenotipica. Alert farmaco-gene con raccomandazioni CPIC e DPWG. Database di 600+ interazioni + Open Targets API.
Screening clinico (Tier 2)
33 varianti in 17 categorie: APOE (Alzheimer), trombofilie (F2/F5), MODY, celiachia, emocromatosi, alfa-1 antitripsina, ipertermia maligna, ipercolesterolemia familiare e altro. ExpansionHunter v5 (38 loci STR: HTT, FMR1, C9ORF72…), SMA per numero di copie SMN, e tipizzazione HLA.
Analisi di trio
Rilevamento di varianti de novo, eterozigosi composta, recessive omozigoti e legate al cromosoma X. Confronto dei genotipi probando/padre/madre con fasatura statistica (WhatsHap + SHAPEIT4) e conferma di co-occorrenza gnomAD.
Nutrigenetica e tratti
66 varianti nutrigenetiche in 5 categorie (macronutrienti, vitamine, minerali, sostanze, comportamento). 134 tratti ricreativi in 12 categorie (fisici, atletici, sensoriali, sonno, invecchiamento, cognitivi, curiosità…) — tutti con citazioni PMID.
Oltre il genoma
GenePortal integra molteplici livelli omici in un’unica interfaccia.
Microbioma
Supporto multispecie (umano, cane, gatto, cavallo, bovino). Analisi 16S (QIIME2/DADA2) e shotgun (Kraken2). Diversità alfa/beta, tassonomia, interpretazione IA, referti scaricabili.
RNA-seq
21 tab di analisi dell’espressione differenziale: DEBrowser, arricchimento, heatmap, correlazione, WGCNA, reti PPI, mappe KEGG, single-cell, traiettorie cellulari, comunicazione intercellulare, ceRNA, ncRNA.
Multi-omica
Moduli integrati di metabolomica, proteomica e metilazione. Matrice di correlazione cross-omica per identificare pattern convergenti tra i livelli di dati.
Referti per ogni destinatario
Un genoma, molteplici referti adattati a chi ne ha bisogno.
Referto per il paziente
HTML interattivo con 8 sezioni: ascendenza, tratti, nutrigenetica, rischio poligenico, farmacogenomica, reperti clinici, raccomandazioni sullo stile di vita e accesso a GenePortal. PDF scaricabile di oltre 40 pagine.
Referto clinico (medico)
Varianti P/LP con classificazione ACMG dettagliata, eterozigosi composta con co-occorrenza gnomAD, farmacogenomica, screening Tier 1/2, PRS con percentili, VUS di interesse e metodologia. Formati ODT, PDF e JSON.
Assistente clinico IA
Chat conversazionale con contesto completo del paziente (varianti, PRS, PGx, microbioma). Risponde a domande cliniche, suggerisce esami aggiuntivi, genera narrative e traduce referti in più lingue.
Ciò che nessun’altra piattaforma fa
Il mercato è diviso: piattaforme cliniche (Franklin, VarSome, SOPHiA) che non fanno PRS né referti per i pazienti, e portali consumer (23andMe, Dante, Nebula) privi di analisi clinica reale. GenePortal è l’unica piattaforma che opera in entrambi i mondi.
5.296 modelli PRS da genoma reale
Calcola qualsiasi modello del PGS Catalog direttamente sul tuo WGS. Densificazione GVCF + PLINK2 senza imputazione da chip. Né Dante né Nebula offrono accesso al catalogo completo; 23andMe lavora sullo 0,1% del genoma.
Clinica + consumer in uno
Classificazione ACMG, trio, eterozigosi composta con fasatura gnomAD, CNV, STR — tutto ciò che fanno Franklin o VarSome. Ma anche PRS, PGx, ascendenza, nutrigenetica e 134 tratti — tutto ciò che fanno Dante o Nebula. In un’unica piattaforma.
Multi-omica integrata reale
Genomica + microbioma (QIIME2) + RNA-seq + metabolomica + proteomica nello stesso dashboard. Dante vende RNA-seq come prodotto separato; SOPHiA combina genomica con radiomica, non con microbioma. Nessuno integra tutti gli strati.
Self-hosted + aggiornamenti a vita
I tuoi dati sul tuo server, senza cloud di terzi. GDPR nativo. E quando ClinVar riclassifica una variante o viene pubblicato un nuovo modello PRS, i dati vengono rianalizzati automaticamente. Nessun portale consumer offre deployment on-premise.
IA clinica che conosce il paziente
Non è un chatbot generico: l’assistente IA acquisisce varianti, PRS, PGx e microbioma del paziente specifico. Dante offre chat IA solo nel suo tier premium e senza contesto genomico integrato.
Rischio clinico integrato
Combina PRS con score clinici validati: SCORE2 per il cardiovascolare, Tyrer-Cuzick per la mammella, FINDRISC per il diabete. Storia clinica + anamnesi familiare + genomica in un unico calcolo di rischio. Nessun’altra piattaforma lo fa.
A chi si rivolge GenePortal?
Laboratori di genetica
Offri ai tuoi clienti referti di livello internazionale con il tuo marchio. Pipeline validata end-to-end con regressione di 1.156 asserzioni.
Genetisti clinici
Esploratore di varianti con classificazione ACMG, screening Tier 2, farmacogenomica azionabile e assistente IA che conosce il tuo paziente.
Centri di ricerca
Multi-omica integrata (genomica + RNA-seq + microbioma + metabolomica) in un’unica interfaccia. 21 tab RNA-seq per l’analisi completa dell’espressione differenziale.
Prova GenePortal con dati reali
Accesso demo per professionisti: varianti, PRS, farmacogenomica, chat IA e altro.
Senza impegno. Senza installazione. 48 ore di accesso completo.