Domande frequenti

Accettiamo saliva (kit Oragene/Orasure) o sangue in provetta EDTA K2 (2 mL). Per determinati studi lavoriamo anche con DNA estratto, tessuto fresco o FFPE. Il kit con istruzioni e la spedizione refrigerata sono inclusi nel prezzo.

Per la saliva, l’intero processo si fa a casa in cinque minuti. Per il sangue, serve un prelievo in qualsiasi centro sanitario; forniamo le provette e le etichette, e il corriere ritira il campione al centro.

Dipende dal test: genoma personale 4 settimane, esoma clinico 4–6 settimane, test di fertilità 3–4 settimane, pannelli mirati 3–4 settimane. I tempi si contano dalla ricezione del campione in laboratorio.

Non è necessario ripeterlo. Per il genoma completo, la rianalisi è a vita e gratuita: ogni volta che la scienza pubblica nuove associazioni, rielaboriamo il tuo genoma e aggiorniamo il tuo report.

Sì. Analizziamo DNA nucleare (non circolante), quindi né la gravidanza né i farmaci influiscono sul risultato. Se hai ricevuto di recente una trasfusione o un trapianto di midollo, contattaci prima.

Sì. I test genetici sono adatti ai minori. Nel caso di minori è necessario il consenso informato del tutore legale. Per fenotipi pediatrici complessi consigliamo esoma clinico trio (paziente + genitori).

Kit di prelievo, corriere di ritiro, estrazione del DNA, sequenziamento, analisi bioinformatica, interpretazione, report clinico firmato e consulenza genetica quando pertinente. Senza costi nascosti.

Sì, fino all’attivazione del campione in laboratorio. Dopo quel punto, il processo è già avviato e non è reversibile. Scrivici il prima possibile a cancelaciones@omicalabs.com.

Su server ubicati fisicamente nell’Unione Europea, crittografati in archivio con AES-256 e in transito con TLS 1.3. L’accesso richiede autenticazione a due fattori ed è registrato.

Mai. Il nostro modello di business è il servizio di sequenziamento e analisi, non la vendita di dati. Non collaboriamo con le assicurazioni né cediamo informazioni identificabili a terzi per alcun motivo.

Sì, in qualsiasi momento. Quando richiedi la cancellazione, eliminiamo i dati genomici e il tuo account GenePortal. Conserviamo esclusivamente i dati amministrativi richiesti dalla legge per il periodo legale obbligatorio.

Solo se dai il consenso esplicito e separato. Il consenso è opzionale, revocabile e non condiziona mai il servizio. Quando vengono usati, è in forma anonimizzata e aggregata.

Abbiamo un piano di continuità: in caso di cessazione, i dati vengono distrutti in modo sicuro oppure ti vengono consegnati in formato VCF/FASTQ, in base a quanto indicato nel consenso. Non vengono trasferiti senza la tua autorizzazione.

Dipende dal test. Nel genoma personale: ancestralità, tratti, nutrigenetica, farmacogenomica, rischio poligenico, varianti cliniche e raccomandazioni. Nell’esoma: varianti patogenetiche correlate al fenotipo clinico. Tutti i report includono sintesi esecutiva e allegati tecnici.

Sì. Il report clinico è firmato da genetista clinico, include classificazione ACMG/AMP delle varianti e rispetta gli standard delle principali società scientifiche. È accettato da ospedali e cliniche.

Sì. Ti consegniamo il report in PDF e puoi esportare il tuo VCF annotato da GenePortal per usarlo in altre piattaforme o servizi di interpretazione.

I risultati incidentali azionabili (lista ACMG-SF v3.2) vengono comunicati se hai dato il consenso. Sono accompagnati da un report specifico e una sessione di consulenza genetica senza costo aggiuntivo.

Classifichiamo ogni variante secondo i criteri ACMG/AMP (patogenetica, probabilmente patogenetica, VUS, probabilmente benigna, benigna). I criteri specifici che la supportano compaiono dettagliati nel report.

L’interpretazione sì, il genoma no. Man mano che cresce la conoscenza scientifica, varianti prima classificate come VUS possono essere riclassificate. Per questo offriamo rianalisi gratuita a vita.

Sì. Lavoriamo con università, ospedali e centri del Sistema Sanitario Nazionale. Fatturiamo tramite FACe e accettiamo ordini di acquisto e procedure di affidamento minore.

La nostra capacità attuale è di 10 TB/mese sulle piattaforme DNBSEQ. Equivale approssimativamente a 80 WGS 30x, 300 esomi o migliaia di pannelli al mese, scalabile su richiesta.

Sì. A partire da 10 campioni applichiamo sconti progressivi; a partire da 50 campioni prepariamo preventivi personalizzati. Abbiamo anche condizioni speciali per collaborazioni accademiche a lungo termine.

Sì. Offriamo bioinformatica standalone: ci invii i tuoi FASTQ (di qualsiasi piattaforma) ed eseguiamo allineamento, variant calling, annotazione e report clinico. Da 150 €/campione.

Sì. Collaboriamo con ospedali, gruppi di ricerca e società scientifiche spagnole. Se vuoi stabilire una convenzione, scrivici a info@omicalabs.com e il nostro team istituzionale ti contatterà.