Saltar al contenido
Ordina il tuo test
Standalone · Agnostico DNBSEQ · Da 150 €

Servizi di bioinformatica

Analisi completa di dati NGS già sequenziati. Piattaforma agnostica: lavoriamo con FASTQ di Illumina, DNBSEQ, Oxford Nanopore o PacBio. Deliverable pronti per la pubblicazione o la clinica.

Richiedi preventivo Vedi i prezzi
150 € da / campione
2–3 settimane di turnaround
Multi piattaforma NGS
GRCh38 T2T opzionale
Servizi

Cosa offriamo

Da un allineamento di base fino a un report clinico ACMG/AMP. Componi il tuo servizio à la carte secondo le tue esigenze.

Allineamento

BWA-MEM2 o minimap2 (letture lunghe) contro GRCh38/T2T. Ordinato, deduplicato e con BQSR opzionale.

BAM / CRAM

Variant calling

DeepVariant o GATK4 per germline. Strelka/Mutect2 per somatico. Manta + CNVkit per SV/CNV.

VCF · SNV · Indel · SV

Annotazione ACMG

VEP + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO + SpliceAI. Classificazione ACMG/AMP automatica e rivista.

VCF annotato + TSV

RNA-seq

STAR + Salmon/featureCounts. DESeq2/edgeR per l’espressione differenziale. GSEA, heatmap e volcano plot.

Counts · DEG · GSEA

Metagenomica

16S (DADA2/QIIME2) o shotgun (MetaPhlAn4, HUMAnN3). Diversità alfa/beta, tassonomia e funzionalità.

ASV · Kraken · Pathway

Report clinici

Report ACMG/AMP firmato dal genetista, con raccomandazioni, segregazione e riferimenti bibliografici.

PDF + ODT modificabile
Infrastruttura

Pipeline validate

Tutte le nostre analisi girano su pipeline nextflow/Snakemake con controllo di versione, container riproducibili e validazione rispetto a dataset di riferimento (GIAB HG002/HG003/HG004).

  • WGS germlineBWA-MEM2 → DeepVariant/GATK4 → VEP → ACMG. Validato con GIAB, F1 > 0,99 in SNV.
  • WES germlineCattura Twist/IDT → pipeline WGS adattata → filtri di pannello. Copertura media >100x.
  • WGS somaticoStrelka2 + Mutect2 con matched normal. TMB, MSI e firme mutazionali opzionali.
  • RNA-seqSTAR 2-pass + Salmon quant. DESeq2 con shrinkage apeglm. Report interattivi in HTML.
  • Amplicone 16SDADA2 → QIIME2 → tassonomia SILVA 138. ASV con risoluzione di specie.
  • Shotgun metagenomicsMetaPhlAn4 + HUMAnN3. Pathway MetaCyc, enzimi e geni di resistenza (CARD).
Dati accettati

Che tipo di dati analizziamo?

Piattaforma e chimica agnostiche. Ci invii i FASTQ e ci occupiamo noi del resto.

WGS

Genomi completi 15x–60x. Umano, mammiferi, piante, batteri. Short read e long read.

WES

Esomi 50x–200x con qualsiasi cattura commerciale (Twist, Agilent, IDT, Roche, MGI).

Pannelli

Pannelli mirati >500x, UMI opzionale. Qualsiasi design commerciale o custom.

RNA-seq

mRNA, total RNA, small RNA, stranded/unstranded, single-end o paired-end.

Amplicone 16S

V3-V4 o full length (PacBio). Analisi DADA2/QIIME2 con tassonomia SILVA.

Shotgun

Metagenomica completa, tassonomia e funzionalità. Resistenza antimicrobica.

Long read

Oxford Nanopore o PacBio HiFi. SV, fasatura e metilazione. Assemblaggio de novo opzionale.

Custom

Altro tipo di dati? Bisolfito, ATAC-seq, ChIP-seq, Hi-C. Chiedici.

Deliverable

Cosa ricevi

Formati standard pronti da pubblicare, condividere o caricare sulla tua piattaforma. Script riproducibili e documentazione completa inclusi.

  • BAM/CRAM indicizzatiRiferiti a GRCh38 (o T2T su richiesta), con metadati completi.
  • VCF annotatiIn formato VCF 4.3, annotazione VEP multi-conseguenza, compatibili con qualsiasi piattaforma.
  • Tabelle TSV/CSVElenchi filtrabili con classificazione ACMG, frequenze e score in silico.
  • Report HTMLQC (MultiQC), risultati DEG (iSEE), metagenomica (fastp, Krona). Interattivi.
  • Report PDF clinicoQuando applicabile, firmato da genetista clinico iscritto all’ordine.
  • Script e documentazioneEsecuzioni Nextflow/Snakemake complete, versioni esatte degli strumenti e riferimenti.

I tuoi dati aspettano l’analisi?

Raccontaci cosa hai e cosa ti serve. Ti restituiamo preventivo e tempo stimato in 48 h.

Richiedi preventivo Vedi tariffe
OmicaLabs