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Standalone · Agnóstico DNBSEQ · Desde 150 €

Serviços de bioinformática

Análise completa de dados NGS já sequenciados. Plataforma agnóstica: trabalhamos com FASTQ de Illumina, DNBSEQ, Oxford Nanopore ou PacBio. Entregáveis prontos para publicação ou clínica.

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150 € desde / amostra
2–3 semanas de turnaround
Multi plataforma NGS
GRCh38 T2T opcional
Serviços

O que oferecemos

Desde um alinhamento básico até um relatório clínico ACMG/AMP. Monta o seu serviço à la carte conforme as suas necessidades.

Alinhamento

BWA-MEM2 ou minimap2 (leituras longas) contra GRCh38/T2T. Ordenado, deduplicado e com BQSR opcional.

BAM / CRAM

Variant calling

DeepVariant ou GATK4 para germline. Strelka/Mutect2 para somático. Manta + CNVkit para SV/CNV.

VCF · SNV · Indels · SV

Anotação ACMG

VEP + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO + SpliceAI. Classificação ACMG/AMP automática e revista.

VCF anotado + TSV

RNA-seq

STAR + Salmon/featureCounts. DESeq2/edgeR para expressão diferencial. GSEA, heatmaps e volcanoes.

Counts · DEG · GSEA

Metagenómica

16S (DADA2/QIIME2) ou shotgun (MetaPhlAn4, HUMAnN3). Diversidade alfa/beta, taxonomia e funcionalidade.

ASV · Kraken · Pathways

Relatórios clínicos

Relatório ACMG/AMP assinado por geneticista, com recomendações, segregação e referências bibliográficas.

PDF + ODT editável
Infraestrutura

Pipelines validados

Todas as nossas análises correm sobre pipelines nextflow/Snakemake com controlo de versões, contentores reprodutíveis e validação contra datasets de referência (GIAB HG002/HG003/HG004).

  • WGS germlineBWA-MEM2 → DeepVariant/GATK4 → VEP → ACMG. Validado com GIAB, F1 > 0,99 em SNV.
  • WES germlineCaptura Twist/IDT → pipeline WGS adaptado → filtros de painel. Cobertura média >100x.
  • WGS somáticoStrelka2 + Mutect2 com matched normal. TMB, MSI e assinaturas mutacionais opcionais.
  • RNA-seqSTAR 2-pass + Salmon quant. DESeq2 com shrinkage apeglm. Relatórios interativos em HTML.
  • Amplicão 16SDADA2 → QIIME2 → taxonomia SILVA 138. ASVs com resolução de espécie.
  • Shotgun metagenomicsMetaPhlAn4 + HUMAnN3. Vias MetaCyc, enzimas e genes de resistência (CARD).
Dados aceites

Que tipo de dados analisamos?

Plataforma e química agnósticas. Envia-nos os FASTQ e nós encarregamo-nos do resto.

WGS

Genomas completos 15x–60x. Humano, mamíferos, plantas, bactérias. Short read e long read.

WES

Exomas 50x–200x com qualquer captura comercial (Twist, Agilent, IDT, Roche, MGI).

Painéis

Painéis dirigidos >500x, UMI opcional. Qualquer desenho comercial ou custom.

RNA-seq

mRNA, total RNA, small RNA, stranded/unstranded, single-end ou paired-end.

Amplicão 16S

V3-V4 ou full length (PacBio). Análise DADA2/QIIME2 com taxonomia SILVA.

Shotgun

Metagenómica completa, taxonomia e funcionalidade. Resistência antimicrobiana.

Long read

Oxford Nanopore ou PacBio HiFi. SV, fase e metilação. Montagem de novo opcional.

Custom

Outro tipo de dados? Bissulfito, ATAC-seq, ChIP-seq, Hi-C. Pergunte-nos.

Entregáveis

O que recebe

Formatos padrão prontos para publicar, partilhar ou carregar na sua plataforma. Scripts reprodutíveis e documentação completa incluídos.

  • BAM/CRAM indexadosReferenciados a GRCh38 (ou T2T a pedido), com metadados completos.
  • VCF anotadosEm formato VCF 4.3, anotação VEP multi-consequência, compatíveis com qualquer plataforma.
  • Tabelas TSV/CSVListagens filtráveis com classificação ACMG, frequências e scores in silico.
  • Relatórios HTMLQC (MultiQC), resultados DEG (iSEE), metagenómica (fastp, Krona). Interativos.
  • Relatório PDF clínicoQuando aplicável, assinado por geneticista clínico inscrito na ordem.
  • Scripts e documentaçãoExecuções Nextflow/Snakemake completas, versões exatas das ferramentas e referências.

Os seus dados estão à espera de análise?

Conte-nos o que tem e o que precisa. Devolvemos orçamento e tempo estimado em 48 h.

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