Serviços de bioinformática
Análise completa de dados NGS já sequenciados. Plataforma agnóstica: trabalhamos com FASTQ de Illumina, DNBSEQ, Oxford Nanopore ou PacBio. Entregáveis prontos para publicação ou clínica.
O que oferecemos
Desde um alinhamento básico até um relatório clínico ACMG/AMP. Monta o seu serviço à la carte conforme as suas necessidades.
Alinhamento
BWA-MEM2 ou minimap2 (leituras longas) contra GRCh38/T2T. Ordenado, deduplicado e com BQSR opcional.
BAM / CRAMVariant calling
DeepVariant ou GATK4 para germline. Strelka/Mutect2 para somático. Manta + CNVkit para SV/CNV.
VCF · SNV · Indels · SVAnotação ACMG
VEP + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO + SpliceAI. Classificação ACMG/AMP automática e revista.
VCF anotado + TSVRNA-seq
STAR + Salmon/featureCounts. DESeq2/edgeR para expressão diferencial. GSEA, heatmaps e volcanoes.
Counts · DEG · GSEAMetagenómica
16S (DADA2/QIIME2) ou shotgun (MetaPhlAn4, HUMAnN3). Diversidade alfa/beta, taxonomia e funcionalidade.
ASV · Kraken · PathwaysRelatórios clínicos
Relatório ACMG/AMP assinado por profissional responsável, com recomendações, segregação e referências bibliográficas.
PDF + ODT editávelPipelines validados
Todas as nossas análises correm sobre pipelines nextflow/Snakemake com controlo de versões, contentores reprodutíveis e validação contra datasets de referência (GIAB HG002/HG003/HG004).
- WGS germlineBWA-MEM2 → DeepVariant/GATK4 → VEP → ACMG. Validado com GIAB, F1 > 0,99 em SNV.
- WES germlineCaptura Twist/IDT → pipeline WGS adaptado → filtros de painel. Cobertura média >100x.
- WGS somáticoStrelka2 + Mutect2 com matched normal. TMB, MSI e assinaturas mutacionais opcionais.
- RNA-seqSTAR 2-pass + Salmon quant. DESeq2 com shrinkage apeglm. Relatórios interativos em HTML.
- Amplicão 16SDADA2 → QIIME2 → taxonomia SILVA 138. ASVs com resolução de espécie.
- Shotgun metagenomicsMetaPhlAn4 + HUMAnN3. Vias MetaCyc, enzimas e genes de resistência (CARD).
Que tipo de dados analisamos?
Plataforma e química agnósticas. Envia-nos os FASTQ e nós encarregamo-nos do resto.
WGS
Genomas completos 15x–60x. Humano, mamíferos, plantas, bactérias. Short read e long read.
WES
Exomas 50x–200x com qualquer captura comercial (Twist, Agilent, IDT, Roche, MGI).
Painéis
Painéis dirigidos >500x, UMI opcional. Qualquer desenho comercial ou custom.
RNA-seq
mRNA, total RNA, small RNA, stranded/unstranded, single-end ou paired-end.
Amplicão 16S
V3-V4 ou full length (PacBio). Análise DADA2/QIIME2 com taxonomia SILVA.
Shotgun
Metagenómica completa, taxonomia e funcionalidade. Resistência antimicrobiana.
Long read
Oxford Nanopore ou PacBio HiFi. SV, fase e metilação. Montagem de novo opcional.
Custom
Outro tipo de dados? Pergunte-nos.
O que recebe
Formatos padrão prontos para publicar, partilhar ou carregar na sua plataforma. Scripts reprodutíveis e documentação completa incluídos.
- BAM/CRAM indexadosReferenciados a GRCh38 (ou T2T a pedido), com metadados completos.
- VCF anotadosEm formato VCF 4.3, anotação VEP multi-consequência, compatíveis com qualquer plataforma.
- Tabelas TSV/CSVListagens filtráveis com classificação ACMG, frequências e scores in silico.
- Relatórios HTMLQC (MultiQC), resultados DEG (iSEE), metagenómica (fastp, Krona). Interativos.
- Relatório PDF clínicoQuando aplicável, assinado por um profissional responsável.
- Scripts e documentaçãoExecuções Nextflow/Snakemake completas, versões exatas das ferramentas e referências.
Metilação de arrays
EPIC v2 · EPIC v1 · 450K · 27K
Controlo de qualidade e normalização de dados de metilação (sesame) com relatório de qualidade por amostra. 18 €/amostra.
Extensões em preparação (classificador DKFZ para tumores cerebrais, relógios de metilação): consulte a disponibilidade.
Integração hospedeiro–microbioma
MaAsLin2 · integração multi-ómica (DIABLO)
Associação estatística entre as famílias génicas do microbioma e o fenótipo ou os metadados clínicos (modelos mistos multivariáveis), com integração multi-ómica opcional. Ideal para coortes com microbioma mais dados clínicos, metabolómicos ou transcriptómicos.
136 € por projeto (até 30 amostras) · amostras adicionais 4 €/am.
Relatório técnico de investigação (RUO). Validação interna: pipeline verificado com sinal conhecido (5/5 recuperados).
Genómica de populações, epigenómica e neoantigénios
GWAS — estudos de associação genómica
Controlo de qualidade dos genótipos e controlo da estrutura populacional (PCs) com PLINK2, e associação com regenie (traços quantitativos ou binários, covariáveis). Desde 200 €/projeto (≤200 amostras).
Epigenómica — ATAC-seq, ChIP-seq e WGBS
Chamada de picos de cromatina com MACS3 (narrow/broad) e perfil de metilação do ADN por WGBS com Bismark. Desde 36 €/amostra (picos) · desde 120 €/amostra (WGBS).
Neoantigénios — previsão de ligação ao HLA
Previsão de ligação péptido–HLA (classe I) com um preditor de código aberto e priorização por agretopicidade, a partir das suas variantes somáticas e alelos HLA. Desde 320 €/amostra.
Os seus dados estão à espera de análise?
Conte-nos o que tem e o que precisa. Devolvemos orçamento e tempo estimado em 48 h. Para dados grandes (FASTQ/BAM) enviamos um link SFTP seguro após o pedido; para ficheiros pequenos, upload web.