Teste genético de fertilidade
Rastreio de portadores de doenças recessivas graves para casais com desejo gestacional. Informação-chave para tomar decisões reprodutivas informadas.
Um rastreio que muda decisões
O teste de fertilidade é um rastreio de portadores pensado para casais com desejo gestacional. Analisamos desde as doenças recessivas graves mais frequentes (painel ACMG de 115 genes) até mais de 360 nas modalidades ampliadas, para detetar se um ou ambos os membros do casal são portadores de mutações que, sem se manifestarem neles, poderiam transmitir-se à descendência.
Está indicado antes de conceber (preconcecional), durante a gravidez ou como parte do processo de fecundação in vitro. Os resultados permitem planear com segurança e, quando necessário, recorrer a técnicas como o diagnóstico genético pré-implantação (DGP).
O relatório inclui aconselhamento genético por e-mail.
Porquê fazê-lo?
Uma em cada quatro pessoas é portadora de pelo menos uma doença recessiva grave sem o saber. Conhecer o seu estado de portador é informação fundamental para planear a descendência.
Doenças recessivas detetáveis
Fibrose quística, surdez congénita e outras doenças recessivas graves. Nas modalidades ampliadas acrescentam-se atrofia muscular espinhal, X frágil, talassemias e hiperplasia suprarrenal (mediante exames complementares), superando as 360 doenças com tratamento limitado e alto impacto.
Herança invisível
Ser portador não produz sintomas, pelo que 95% dos casais em risco só o descobrem após um diagnóstico no filho. O rastreio permite sabê-lo antes.
Planeamento reprodutivo
Se ambos são portadores da mesma doença, existe uma probabilidade de 25% em cada gravidez. Conhecê-lo abre opções preventivas e diagnósticas.
Integração com FIV
Quando há risco elevado, pode indicar-se DGP (diagnóstico genético pré-implantação). Trabalhamos com as principais clínicas de reprodução.
Como funciona
Encomenda o teste
Desde 200 €: individual ou pacote casal. As modalidades ampliadas solicitam-se por e-mail. Confirmação imediata após a compra online.
Recolhe a amostra
Saliva em casa ou sangue em qualquer centro. Kit em casa e envio de retorno incluídos.
Análise em 30 dias naturais
Sequenciação do exoma, chamada de variantes e classificação ACMG/AMP.
Aconselhamento genético
Recebe o relatório e esclarecemos as suas dúvidas por e-mail com a equipa de genética.
Como se herda uma doença recessiva
Na herança autossómica recessiva, para que uma pessoa desenvolva a doença deve herdar duas cópias mutadas do gene: uma do pai e outra da mãe. Quando só se herda uma cópia mutada, a pessoa é portadora saudável, não tem sintomas, mas pode transmitir a mutação aos filhos.
Se ambos os membros do casal são portadores de uma mutação no mesmo gene, em cada gravidez existe:
- 25% de probabilidade de filho afetado (duas cópias mutadas)
- 50% de probabilidade de filho portador saudável (uma cópia mutada)
- 25% de probabilidade de filho não portador (nenhuma cópia mutada)
Detetar a situação antes da conceção permite tomar decisões informadas: DGP, doação de gâmetas, diagnóstico pré-natal ou simplesmente conhecimento antecipado.
Quatro níveis de rastreio
Escolha de acordo com os seus antecedentes. Todas as modalidades incluem relatório clínico assinado e esclarecimento de dúvidas por e-mail.
Padrão
Painel de 115 genes (ACMG Tier 3)
- 115 genes: as doenças recessivas graves mais frequentes
- Relatório clínico assinado
- Prazo 30 dias corridos
Ampliado
Painel de mais de 360 genes + exames complementares
- Mais de 360 doenças com sequenciação completa
- Inclui AME, X frágil, talassemias, Gaucher e hiperplasia suprarrenal
- Cobre o consenso espanhol de rastreio pré-concecional
- Relatório clínico assinado · Prazo 30 dias corridos
Exoma completo
~20.000 genes + análise de casal + autoziogosidade + complementares
- Cobertura de todo o exoma, não apenas de um painel
- Análise conjunta do casal e cálculo do risco
- Autoziogosidade (segmentos partilhados): fundamental em primos direitos
- Inclui os exames complementares (AME, X frágil, talassemias…)
Genoma completo
WGS + análise de casal + autoziogosidade + complementares
- Tudo o que inclui o exoma completo, e ainda:
- Variantes intrónicas profundas e reguladoras
- Alterações do número de cópias em todo o genoma
- Genoma mitocondrial completo
Se são familiares, a recomendação muda
Quando os dois membros do casal partilham um antepassado recente (por exemplo, primos direitos), partilham também segmentos de ADN. Por isso é muito mais provável que ambos sejam portadores da mesma doença recessiva.
- Risco de doença congénita ou genética no bebé: aproximadamente 4–6 % por gravidez, face a 2–3 % em casais não aparentados.
- Probabilidade de que ambos sejam portadores de uma variante no mesmo gene recessivo: muito superior à de um casal não aparentado.
- Se ambos forem portadores do mesmo gene, cada gravidez tem um risco de 25 %.
Nestes casos, um painel fixo de doenças frequentes não é suficiente: o excesso de risco está distribuído por todo o genoma. Recomendamos o exoma completo dos dois, analisado em conjunto, com autoziogosidade, que mapeia os segmentos partilhados e procura exatamente onde é preciso procurar.
Porquê o nosso teste
- Painel alargadoMais de 360 doenças nas modalidades ampliadas, incluindo as mais prevalentes e as de maior gravidade.
- Variantes reais, não apenas SNPDetetamos variantes de sequência reais (SNV e indels) e, nas modalidades exoma/genoma, também CNV; não apenas os SNP clássicos dos chips comerciais.
- Análise de casalCruzamos os resultados de ambos para calcular o risco real de transmissão.
- Aconselhamento genéticoIncluído: dúvidas esclarecidas por e-mail, antes e depois do teste.
- Integração com FIVTrabalhamos com clínicas de reprodução assistida para DGP quando necessário.
- Escalável a exomaSe o resultado for inconclusivo, podemos ampliar a exoma completo sem nova amostra.
Limitações e risco residual
- É um rastreio, não um diagnóstico clínico: não substitui a avaliação médica nem o aconselhamento genético.
- Um resultado negativo reduz mas não elimina o risco: permanecem genes não incluídos, variantes não cobertas (algumas intrónicas profundas e reguladoras), variantes de significado incerto (VUS) e variantes de novo (~1–2% de qualquer gravidez).
- As VUS não são reportadas como estado de portador.
- A deteção não é de 100% em regiões complexas (p. ex. SMN1/SMN2, HBA1/HBA2, GBA1/GBAP1, CYP21A2) e na expansão CGG de FMR1, onde grandes expansões podem exigir um teste de confirmação.
- É um estudo pré-concecional: não reporta doenças que a pessoa possa vir a desenvolver.
- O risco residual é maior em casais consanguíneos.
- Sequenciação short-read (NGS) com técnicas específicas. Laboratório certificado ISO 9001:2015; não acreditado ISO 15189.
Planeie com informação
Um teste simples hoje pode evitar anos de incerteza amanhã. Desde 200 € por pessoa; quatro modalidades ao seu dispor.