Teste dirigido a uma variante
Precisa confirmar uma única mutação? Sequenciamos exatamente essa variante por Sanger bidirecional e entregamos um relatório com interpretação validada pelo médico responsável. 132 € por variante · 15 dias.
Uma variante, uma resposta
Quando a pergunta não é « quais variantes existem? » mas « esta variante específica está presente? », um painel completo é excesso. Aqui paga-se pelo que é realmente analisado.
Confirmação de uma candidata
Um exoma, um genoma ou um painel identificou uma variante candidata e você precisa confirmá-la com um método independente antes de emitir o relatório ou continuar a investigação.
Estudo de segregação
Verificar se a variante segrega com a doença na família: um ensaio dirigido por familiar, cada um com o seu próprio relatório.
Acompanhamento de um caso conhecido
Verificação de uma variante já descrita no paciente, num relatório anterior ou no estudo prognóstico da família.
Encomenda sem painel completo
Só lhe interessa uma posição concreta do ADN: este teste analisa essa posição e mais nada, com prazo e preço fechados.
Da variante ao relatório, em 4 passos
1 · Envia-nos a variante
Gene e notação HGVS, ao nível de ADN e/ou proteína (ex. DES NM_001927.4:c.1345A>G). Se não tem a referência do transcrito, localizamo-nos e confirmamos consigo antes de começar.
2 · Amostra e consentimento
Sangue periférico em tubo EDTA K2 (outros materiais mediante consulta). Kit, etiquetas e recolha coordenados com o seu centro, com consentimento informado incluído.
3 · Sequenciação Sanger bidirecional
Amplificação da região que contém a variante e leitura de ambas as cadeias, com controlo de qualidade interno e revisão técnica antes da interpretação.
4 · Relatório validado
Relatório em 15 dias desde a receção da amostra: resultado, interpretação conforme herança e genótipo, contexto da variante, referências e limitações, assinado pelo médico responsável.
Um relatório defensável
Interpretação adaptada
O texto é composto segundo a herança e o genótipo detetados (dominante, recessivo, ligado ao X, mitocondrial) e complementado com o contexto específico da variante.
Evidência citada
Classificação do ClinVar, validade gene–doença do ClinGen, entradas da OMIM e artigos primários referenciados no próprio relatório, com data de consulta.
Limitações declaradas
O relatório diz o que o ensaio não cobre: apenas a variante solicitada, sem deteção de CNV ou grandes reorganizações, e com a explicação do allele dropout.
Fechados, sem surpresas
Teste dirigido
Sanger bidirecional + relatório
- Sequenciação bidirecional da região
- Relatório com interpretação e referências
- Validação pelo médico responsável
- 15 dias desde a receção da amostra
O que este teste NÃO faz
Dizê-lo com clareza evita expectativas erradas:
- Não analisa as outras variantes. Apenas a posição solicitada; não é um painel nem um exoma e não exclui variantes de outros genes.
- Não deteta CNV nem grandes reorganizações. Duplicações, deleções e variantes estruturais não são avaliadas.
- Não prova que « ambos os alelos são de referência ». Uma variante na zona de ligação dos primers ou a perda de um alelo (allele dropout) pode ocultar esse alelo; o relatório declara-o.
- Não é um teste de diagnóstico pré-natal nem presintomático salvo indicação clínica e aconselhamento genético prévio.
Peça o seu teste dirigido
Diga-nos o gene e a variante (HGVS) e confirmamos viabilidade, orçamento e envio do kit. Também pode contactar-nos diretamente.
Perguntas frequentes
Que variantes podem ser analisadas?
Qualquer variante puntual ou indel pequeno descrito em qualquer gene, em notação HGVS (c. ou g., e p. se a conhecer). Se só tem a alteração em nucleótido, localizamos a referência do transcrito e confirmamos consigo antes de começar.
Quanto custa e quanto demora?
132 € por variante e 15 dias desde a receção da amostra no laboratório. O orçamento é confirmado antes do envio do kit.
Que amostra é necessária?
Sangue periférico em tubo EDTA K2. Para outros materiais (ADN extraído, saliva, tecido), consulte previamente: a viabilidade depende da qualidade e quantidade do material.
Substitui um painel ou um exoma?
Não. Este teste responde a uma pergunta concreta (« esta variante está presente? ») e não exclui variantes de outros genes nem variantes estruturais. Para diagnóstico amplo veja os nossos painéis dirigidos ou o exoma clínico.
Serve para testar familiares?
Sim: é o ensaio habitual para o estudo de segregação. Cada familiar requer a própria amostra e o próprio relatório.
O que recebo exatamente?
Um relatório PDF com o resultado, a interpretação conforme herança e genótipo, o contexto da variante com as fontes citadas, as limitações do ensaio e a validação do médico responsável. Pode ver um relatório de exemplo.
Já tem uma variante em mente?
Gene + HGVS e está pronto: orçamento confirmado, kit enviado, relatório em 15 dias.