Test ciblé d’une variante
Vous devez confirmer une mutation unique ? Nous séquençons exactement cette variante par Sanger bidirectionnel et vous délivrons un rapport avec interprétation validé par le médecin responsable. 132 € par variante · 15 jours.
Une variante, une réponse
Quand la question n’est pas « quelles variantes ? » mais « cette variante précise est-elle présente ? », un panel complet est surdimensionné. Ici, vous payez ce qui est réellement analysé.
Confirmation d’une candidate
Un exome, un génome ou un panel a identifié une variante candidate et vous devez la confirmer par une méthode indépendante avant de rapporter ou de poursuivre l’investigation.
Étude de ségrégation
Vérifier si la variante ségrège avec la maladie dans la famille : un dosage ciblé par apparenté, avec son propre rapport.
Suivi d’un cas connu
Vérification d’une variante déjà décrite chez le patient, dans un rapport antérieur ou dans le travail pronostique familial.
Une commande sans panel complet
Seule une position précise de l’ADN vous intéresse : ce test analyse cette position et rien d’autre, avec délai et prix fermés.
De la variante au rapport, en 4 étapes
1 · Vous nous donnez la variante
Gène et notation HGVS, à l’ADN et/ou à la protéine (ex. DES NM_001927.4:c.1345A>G). Si vous n’avez pas la référence du transcrit, nous la localisons et vous la confirmons avant de commencer.
2 · Échantillon et consentement
Sang périphérique en tube EDTA K2 (autres matériaux sur demande). Kit, étiquettes et prélèvement coordonnés avec votre centre, consentement éclairé inclus.
3 · Séquençage Sanger bidirectionnel
Amplification de la région contenant la variante et lecture des deux brins, avec contrôle qualité interne et revue technique avant l’interprétation.
4 · Rapport validé
Rapport en 15 jours suivant la réception de l’échantillon : résultat, interprétation selon l’hérédité et le génotype, contexte de la variante, références et limites, signé par le médecin responsable.
Un rapport défendable
Interprétation adaptée
Le texte est composé selon l’hérédité et le génotype détectés (dominant, récessif, lié au X, mitochondrial) et complété par le contexte spécifique de la variante.
Preuves citées
Classification ClinVar, validité gène–maladie ClinGen, entrées OMIM et articles primaires référencés dans le rapport lui-même, avec la date de consultation.
Limites déclarées
Le rapport indique ce que le dosage ne couvre pas : uniquement la variante demandée, pas de détection des CNV ni des grands réarrangements, et l’explication de l’allele dropout.
Fermés, sans surprises
Test ciblé
Sanger bidirectionnel + rapport
- Séquençage bidirectionnel de la région
- Rapport avec interprétation et références
- Validation par le médecin responsable
- Délai de 15 jours après réception
Ce que ce test NE fait PAS
Le dire clairement évite les attentes erronées :
- Il n’analyse pas les autres variantes. Uniquement la position demandée ; ce n’est ni un panel ni un exome et il n’exclut pas les variantes d’autres gènes.
- Il ne détecte pas les CNV ni les grands réarrangements. Duplications, délétions et variantes structurelles ne sont pas évaluées.
- Il ne prouve pas que « les deux allèles sont de référence ». Une variante dans le site de liaison d’amorces ou la perte d’un allèle (allele dropout) peut masquer cet allèle ; le rapport le déclare.
- Ce n’est pas un test de diagnostic prénatal ni présymptomatique sauf indication clinique et conseil génétique préalable.
Demandez votre test ciblé
Indiquez-nous le gène et la variante (HGVS) : nous confirmons la faisabilité, le devis et l’envoi du kit. Vous pouvez aussi nous écrire directement.
Questions fréquentes
Quelles variantes peuvent être analysées ?
Toute variante ponctuelle ou petit indel décrit dans n’importe quel gène, en notation HGVS (c. ou g., et p. si vous la connaissez). Si vous n’avez que le changement nucléotidique, nous localisons la référence du transcrit et vous la confirmons avant de commencer.
Quel coût et quel délai ?
132 € par variante et 15 jours suivant la réception de l’échantillon au laboratoire. Le devis est confirmé avant l’envoi du kit.
Quel échantillon faut-il ?
Sang périphérique en tube EDTA K2. Pour d’autres matériaux (ADN extrait, salive, tissu), consultez-nous au préalable : la faisabilité dépend de la qualité et de la quantité de matériel.
Remplace-t-il un panel ou un exome ?
Non. Ce test répond à une question précise (« cette variante est-elle présente ? ») et n’exclut pas les variantes d’autres gènes ni les variantes structurelles. Pour un diagnostic large, voir nos panels ciblés ou l’exome clinique.
Serv-il à tester les apparentés ?
Oui : c’est le dosage habituel pour l’étude de ségrégation. Chaque apparenté nécessite son propre échantillon et son propre rapport.
Que reçoit-on exactement ?
Un rapport PDF avec le résultat, l’interprétation selon l’hérédité et le génotype, le contexte de la variante avec les sources citées, les limites du dosage et la validation du médecin responsable. Voir un rapport exemple.
Une variante précise en tête ?
Gène + HGVS et c’est parti : devis confirmé, kit envoyé, rapport en 15 jours.