Prueba dirigida de una variante
¿Necesitas confirmar una única mutación? Secuenciamos exactamente esa variante por Sanger bidireccional y te entregamos un informe con interpretación validada por el facultativo responsable. 132 € por variante · 7 días.
Una variante, una respuesta
Cuando el problema no es «qué variantes hay», sino «¿esta variante concreta está ahí?», un panel completo es sobre-ingeniería. Aquí pagas por lo que realmente se analiza.
Confirmación de una candidata
Un exoma, un genoma o un panel han identificado una variante candidata y necesitas confirmarla con un método alternativo antes de informar o de continuar la investigación.
Estudio de segregación
Comprobar si la variante segrega con la enfermedad en la familia: un único ensayo dirigido por familiar, con informe propio.
Seguimiento de un caso conocido
Verificación de una variante ya descrita en el paciente, en un informe previo o en el estudio del prognóstico familiar.
Pedido sin panel completo
Solo te interesa una posición concreta del ADN: esta prueba analiza esa posición y nada más, con plazo y precio cerrados.
Susceptibilidad a anestésicos: la variante MT-ND4 m.11232T>C
Estudio dirigido de una variante puntual del ADN mitocondrial (MT-ND4 m.11232T>C), asociada en la literatura a complicaciones neurológicas graves tras anestesia general con agentes halogenados en personas con ascendencia venezolana por línea materna. Las sociedades de anestesiología y farmacogenética recomiendan considerar este análisis en la valoración preanestésica de ese grupo, con consentimiento informado y asesoramiento genético. No es un cribado poblacional.
Para quién se plantea
Linaje materno venezolano directo (madre o abuela materna nacida en Venezuela; incluye madre de origen desconocido o por ovodonación), programado para anestesia general o sedación con halogenados.
Muestra y plazo
1 mL de sangre periférica con EDTA o saliva/hisopo bucal (bajo protocolo del laboratorio); sin ayuno. 7 días (2 en urgencia).
Qué informa
Presencia o ausencia de la variante, con su carga mutacional (heteroplasmia, %) cuando se detecta, en informe validado por facultativo.
- Significado incierto. La causalidad de la variante no está establecida (ClinVar, 07-10-2026).
- Un resultado negativo solo descarta esta variante; no garantiza la ausencia de riesgo por otras causas.
- Un resultado positivo no contraindica la cirugía cuando está indicada, siempre que pueda garantizarse una alternativa anestésica segura.
- Herencia materna. El ADN mitocondrial se transmite por la línea materna: un positivo es relevante para los familiares por vía materna (posible estudio familiar dirigido).
Fuentes: nota de prensa SEFF (29-04-2026) · comunicado SEDAR (31-03-2026) · Rev Esp Anestesiol Reanim 2026 (PMID 42685863, PMID 42685860).
Recibe la nota técnica (PDF)
Déjanos tu correo profesional para descargar la nota de una página con las fuentes citadas (SEFF, SEDAR, PubMed) y los límites del estudio. Solo enviaremos comunicaciones si lo autorizas expresamente en el formulario.
De la variante al informe, en 4 pasos
1 · Nos pasas la variante
Gen y notación HGVS, en ADN y/o proteína (p. ej. DES NM_001927.4:c.1345A>G). Si no tienes la referencia del transcrito, la localizamos nosotros y te la confirmamos antes de empezar.
2 · Muestra y consentimiento
Sangre periférica en tubo EDTA (otras muestras, bajo consulta). Kit, etiquetas y recogida coordinados con tu centro, con consentimiento informado incluido.
3 · Secuenciación Sanger bidireccional
Amplificación de la región que contiene la variante y lectura en ambas cadenas, con control de calidad interno y revisión técnica antes de la interpretación.
4 · Informe validado
Informe en 7 días desde la recepción de la muestra: resultado, interpretación según herencia y genotipo, contexto de la variante, referencias y limitaciones, firmado por el facultativo responsable.
Un informe que se puede defender
Interpretación adaptada
El texto se compone según la herencia y el genotipo detectados (dominante, recesiva, ligada al X, mitocondrial) y se complementa con el contexto específico de la variante.
Evidencia citada
Clasificación de ClinVar, validez gen-enfermedad de ClinGen, entradas OMIM y artículos primarios referenciados dentro del propio informe, con fecha de consulta.
Limitaciones declaradas
El informe dice lo que el ensayo no cubre: solo la variante solicitada, sin detección de CNV ni grandes reordenamientos, y con la explicación del allele dropout.
Cerrados, sin sorpresas
Prueba dirigida
Sanger bidireccional + informe
- Secuenciación bidireccional de la región
- Informe con interpretación y referencias
- Validación por facultativo responsable
- Plazo de 7 días desde la recepción
Qué NO hace esta prueba
Decirlo con claridad evita expectativas incorrectas:
- No analiza otras variantes. Solo la posición que se solicita; no es un panel ni un exoma y no descarta variantes de otros genes.
- No detecta CNV ni grandes reordenamientos. No valora duplicaciones, deleciones ni variantes estructurales.
- No prueba que «ambos alelos sean de referencia». Una variante en la zona de unión de los cebadores o la pérdida de un alelo (allele dropout) puede ocultar ese alelo; el informe lo declara.
- No es una prueba de diagnóstico prenatal ni de diagnóstico presintomático salvo indicación clínica y asesoramiento genético previo.
Pide tu prueba dirigida
Cuéntanos el gen y la variante (HGVS) y te confirmamos viabilidad, presupuesto y envío del kit. También puedes escribirnos directamente.
Preguntas frecuentes
¿Qué variantes se pueden analizar?
Cualquier variante puntual o indel pequeño descrito en cualquier gen, en notación HGVS (c. o g., y p. si la conoces). Si solo tienes el cambio en nucleótido, localizamos la referencia del transcrito y te la confirmamos antes de empezar.
¿Cuánto cuesta y cuánto tarda?
132 € por variante y 7 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El presupuesto se confirma antes de enviar el kit.
¿Qué muestra hace falta?
Sangre periférica en tubo EDTA K2. Para otros materiales (ADN extraído, saliva, tejido) consulta previamente: la viabilidad depende de la calidad y cantidad de material.
¿Sustituye a un panel o a un exoma?
No. Esta prueba responde a una pregunta concreta («¿está esta variante?») y no descarta variantes en otros genes ni variantes estructurales. Si buscas un diagnóstico amplio, mira nuestros paneles dirigidos o el exoma clínico.
¿Sirve para estudiar a los familiares?
Sí: es el ensayo habitual para el estudio de segregación. Cada familiar requiere su propia muestra y su propio informe.
¿Qué recibo exactamente?
Un informe PDF con el resultado, la interpretación según herencia y genotipo, el contexto de la variante con las fuentes citadas, las limitaciones del ensayo y la validación del facultativo responsable. Puedes ver un informe de ejemplo.
¿Quién debe plantearse la prueba de MT-ND4?
Personas con linaje materno venezolano directo (madre o abuela materna nacida en Venezuela, incluida madre de origen desconocido o por ovodonación) que vayan a recibir anestesia general o sedación con halogenados. No se recomienda cribado en población general.
¿Un resultado negativo garantiza una anestesia segura?
No. Solo descarta esta variante en la muestra; la importancia clínica de la variante sigue en estudio (clasificación de significado incierto).
¿Y si da positivo?
No anula una cirugía indicada: informa a su anestesista para planificar alternativas (según las recomendaciones vigentes de las sociedades científicas). Un familiar por línea materna puede repetir la prueba de forma dirigida.
¿Tienes una variante concreta en mente?
Gen + HGVS y listo: presupuesto confirmado, kit enviado e informe en 7 días.