Test genético de fertilidad

El test de fertilidad es un cribado de portadores pensado para parejas con deseo gestacional. Analizamos más de 300 enfermedades genéticas recesivas y ligadas al X para detectar si uno o ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones que, sin manifestarse en ellos, podrían transmitirse a la descendencia.

Está indicado antes de concebir (preconcepcional), durante el embarazo o como parte del proceso de fecundación in vitro. Los resultados permiten planificar con seguridad y, cuando es necesario, recurrir a técnicas como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

El test se realiza a partir de una muestra de saliva o sangre y no requiere ayuno ni preparación especial. El informe incluye asesoramiento genético personalizado.

En la herencia autosómica recesiva, para que una persona desarrolle la enfermedad debe heredar dos copias mutadas del gen: una del padre y otra de la madre. Cuando solo se hereda una copia mutada, la persona es portadora sana, no tiene síntomas, pero puede transmitir la mutación a sus hijos.

Si ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, en cada embarazo existe:

• 25% de probabilidad de hijo afectado (dos copias mutadas)
• 50% de probabilidad de hijo portador sano (una copia mutada)
• 25% de probabilidad de hijo no portador (ninguna copia mutada)

Detectar la situación antes de la concepción permite tomar decisiones informadas: DGP, donación de gametos, diagnóstico prenatal o simplemente conocimiento anticipado.