Test genético de fertilidad
Cribado de portadores de enfermedades recesivas graves para parejas con deseo gestacional. Información clave para tomar decisiones reproductivas informadas.
Un cribado que cambia decisiones
El test de fertilidad es un cribado de portadores pensado para parejas con deseo gestacional. Analizamos desde las enfermedades recesivas graves más frecuentes (panel ACMG de 115 genes) hasta más de 360 en las modalidades ampliadas, para detectar si uno o ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones que, sin manifestarse en ellos, podrían transmitirse a la descendencia.
Está indicado antes de concebir (preconcepcional), durante el embarazo o como parte del proceso de fecundación in vitro. Los resultados permiten planificar con seguridad y, cuando es necesario, recurrir a técnicas como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
El informe incluye asesoramiento genético por correo electrónico.
¿Por qué hacerlo?
Una de cada cuatro personas es portadora de al menos una enfermedad recesiva grave sin saberlo. Conocer tu estado de portador es información fundamental para planificar la descendencia.
Enfermedades recesivas detectables
Fibrosis quística, sordera congénita y otras enfermedades recesivas graves. En las modalidades ampliadas se añaden atrofia muscular espinal, X frágil, talasemias e hiperplasia suprarrenal (mediante pruebas complementarias), superando las 360 enfermedades con tratamiento limitado y alto impacto.
Herencia invisible
Ser portador no produce síntomas, por lo que el 95% de las parejas con riesgo lo descubre solo tras un diagnóstico en su hijo. El cribado permite saberlo antes.
Planificación reproductiva
Si ambos sois portadores de la misma enfermedad, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo. Conocerlo abre opciones preventivas y diagnósticas.
Integración con FIV
Cuando hay riesgo elevado, puede indicarse DGP (diagnóstico genético preimplantacional). Trabajamos con las principales clínicas de reproducción.
Cómo funciona
Solicitas el test
Desde 200 €: individual o pack pareja. Las modalidades ampliadas se solicitan por correo. Confirmación inmediata tras la compra online.
Recoges muestra
Saliva en casa o sangre en cualquier centro. Kit a domicilio y envío de retorno incluidos.
Análisis en 30 días naturales
Secuenciación del exoma, llamada de variantes y clasificación ACMG/AMP.
Asesoramiento genético
Recibes el informe y resolvemos tus dudas por correo con el equipo de genética.
Cómo se hereda una enfermedad recesiva
En la herencia autosómica recesiva, para que una persona desarrolle la enfermedad debe heredar dos copias mutadas del gen: una del padre y otra de la madre. Cuando solo se hereda una copia mutada, la persona es portadora sana, no tiene síntomas, pero puede transmitir la mutación a sus hijos.
Si ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, en cada embarazo existe:
- 25% de probabilidad de hijo afectado (dos copias mutadas)
- 50% de probabilidad de hijo portador sano (una copia mutada)
- 25% de probabilidad de hijo no portador (ninguna copia mutada)
Detectar la situación antes de la concepción permite tomar decisiones informadas: DGP, donación de gametos, diagnóstico prenatal o simplemente conocimiento anticipado.
Cuatro niveles de cribado
Elige según tus antecedentes. Todas las modalidades incluyen informe clínico firmado y resolución de dudas por correo electrónico.
Estándar
Panel de 115 genes (ACMG Tier 3)
- 115 genes: las enfermedades recesivas graves más frecuentes
- Informe clínico firmado
- Plazo 30 días naturales
Ampliado
Panel de más de 360 genes + pruebas complementarias
- Más de 360 enfermedades con secuenciación completa
- Incluye AME, X frágil, talasemias, Gaucher e hiperplasia suprarrenal
- Cubre el consenso español de cribado preconcepcional
- Informe clínico firmado · Plazo 30 días naturales
Exoma completo
~20.000 genes + análisis de pareja + autozigosis + complementarias
- Cobertura de todo el exoma, no solo de un panel
- Análisis conjunto de la pareja y cálculo del riesgo
- Autozigosis (segmentos compartidos): clave en primos hermanos
- Incluye las pruebas complementarias (AME, X frágil, talasemias…)
Genoma completo
WGS + análisis de pareja + autozigosis + complementarias
- Todo lo del exoma completo, y además:
- Variantes intrónicas profundas y reguladoras
- Alteraciones de número de copias en todo el genoma
- Genoma mitocondrial completo
Si sois familiares, cambia la recomendación
Cuando los dos miembros de la pareja comparten un ancestro reciente (por ejemplo, primos hermanos), comparten también segmentos de ADN. Por eso es mucho más probable que ambos sean portadores de la misma enfermedad recesiva.
- Riesgo de enfermedad congénita o genética en el bebé: aproximadamente 4–6 % por embarazo, frente a un 2–3 % en parejas no emparentadas.
- Probabilidad de que ambos porten una variante en el mismo gen recesivo: muy superior a la de una pareja no emparentada.
- Si ambos sois portadores del mismo gen, cada embarazo tiene un 25 % de riesgo.
En estos casos, un panel fijo de enfermedades frecuentes no es suficiente: el exceso de riesgo está repartido por todo el genoma. Recomendamos el exoma completo de los dos, analizado de forma conjunta, con autozigosis, que mapea los segmentos compartidos y busca exactamente donde hay que buscar.
Por qué nuestro test
- Panel ampliadoMás de 360 enfermedades en las modalidades ampliadas, incluyendo las más prevalentes y las de mayor gravedad.
- Variantes reales, no solo SNPDetectamos variantes de secuencia reales (SNV e indels) y, en las modalidades de exoma/genoma, también CNV; no solo los SNP clásicos de los chips comerciales.
- Análisis de parejaCruzamos los resultados de ambos para calcular el riesgo real de transmisión.
- Asesoramiento genéticoIncluido: dudas resueltas por correo electrónico, antes y después del test.
- Integración con FIVTrabajamos con clínicas de reproducción asistida para DGP cuando es necesario.
- Escalable a exomaSi el resultado es inconcluso, podemos ampliar a exoma completo sin nueva muestra.
Limitaciones y riesgo residual
- Es un cribado, no un diagnóstico clínico: no sustituye la valoración médica ni el consejo genético.
- Un resultado negativo reduce pero no elimina el riesgo: quedan genes no incluidos, variantes no cubiertas (algunas intrónicas profundas y reguladoras), variantes de significado incierto (VUS) y variantes de novo (~1–2 % de cualquier embarazo).
- Las VUS no se informan como estado de portador.
- La detección no es del 100 % en regiones de manejo complejo (p. ej. SMN1/SMN2, HBA1/HBA2, GBA1/GBAP1, CYP21A2) y en la expansión CGG de FMR1, donde las expansiones grandes pueden requerir una prueba complementaria.
- Es un estudio preconcepcional: no informa de enfermedades que la persona pueda desarrollar.
- El riesgo residual es mayor en parejas consanguíneas.
- Análisis por secuenciación de lectura corta (NGS) y técnicas específicas. Laboratorio con ISO 9001:2015; no acreditado ISO 15189.
Planifica con información
Un test sencillo hoy puede evitar años de incertidumbre mañana. Desde 200 € por persona; cuatro modalidades a tu alcance.