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GenePortal · Edición clínica

GenePortal para clínicas

La plataforma de interpretación genómica que acompaña cada informe de OmicaLabs. Pensada para que tus pacientes entiendan sus resultados y tú puedas centrarte en el diagnóstico.

Ventajas para tu consulta

Informe que evoluciona

Las nuevas variantes patogénicas descritas en ClinVar/HGMD actualizan automáticamente la interpretación. Sin pedir un reanálisis.

Visual + accionable

Tus pacientes ven sus resultados con contexto: patogenicidad ACMG, frecuencia poblacional (gnomAD), herencia, consejos clínicos.

Acceso controlado

Cada paciente accede solo a su informe con credenciales privadas. Tú, como prescriptor, puedes consultar los casos de tu centro.

Más de 20 dominios

Cribado ACMG SF v3.2, farmacogenética (CPIC), PRS, nutrigenómica, riesgo cardiovascular, oncogenética, salud reproductiva.

Soporte al paciente

Los pacientes pueden hacer consultas desde GenePortal. Nuestro equipo de genetistas responde y, si el caso lo requiere, te lo escala.

Exportable

Descarga informe PDF, VCF anotado o datos brutos FASTQ/BAM bajo petición. Compatible con la mayoría de HCE.

Qué incluye el informe clínico

  • Variantes patogénicas/probablemente patogénicas según contexto (ACMG/AMP 2015)
  • Variantes de significado incierto (VUS) con racional
  • Cobertura y calidad por gen
  • Hallazgos secundarios ACMG SF v3.2 (opt-in)
  • Farmacogenética: prescripción de 60+ fármacos según CPIC
  • Riesgos poligénicos (PRS): 26 fenotipos validados en población europea
  • Cribado de portadores reproductivos
GenePortal

Pruébalo con un caso demo

Te damos acceso a una muestra anonimizada para que navegues la plataforma antes de pedir tu primera prueba.

OmicaLabs