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GenePortal · Édition clinique

GenePortal pour les cliniques

La plateforme d’interprétation génomique qui accompagne chaque rapport d’OmicaLabs. Conçue pour que vos patients comprennent leurs résultats et que vous puissiez vous concentrer sur le diagnostic.

Avantages pour votre cabinet

Un rapport qui évolue

Les nouveaux variants pathogènes décrits dans ClinVar/HGMD mettent automatiquement à jour l’interprétation. Sans demander de réanalyse.

Visuel + actionnable

Vos patients voient leurs résultats en contexte : pathogénicité ACMG, fréquence populationnelle (gnomAD), transmission, conseils cliniques.

Accès contrôlé

Chaque patient accède uniquement à son propre rapport avec des identifiants privés. En tant que prescripteur, vous pouvez consulter les cas de votre centre.

Plus de 20 domaines

Dépistage ACMG SF v3.2, pharmacogénétique (CPIC), PRS, nutrigénomique, risque cardiovasculaire, oncogénétique, santé reproductive.

Support patient

Les patients peuvent poser des questions depuis GenePortal. Notre équipe de généticiens répond et, si le cas l’exige, vous l’escalade.

Exportable

Téléchargez rapport PDF, VCF annoté ou données brutes FASTQ/BAM sur demande. Compatible avec la plupart des DPI.

Ce qu’inclut le rapport clinique

  • Variants pathogènes/probablement pathogènes selon le contexte (ACMG/AMP 2015)
  • Variants de signification incertaine (VUS) avec justification
  • Couverture et qualité par gène
  • Résultats secondaires ACMG SF v3.2 (opt-in)
  • Pharmacogénétique : prescription de plus de 60 médicaments selon CPIC
  • Risques polygéniques (PRS) : 26 phénotypes validés en population européenne
  • Dépistage des porteurs reproductifs
GenePortal

Essayez-le avec un cas de démonstration

Nous vous donnons accès à un échantillon anonymisé afin que vous puissiez explorer la plateforme avant de commander votre premier test.

OmicaLabs