Qualité et accréditations
Un laboratoire avec 48 ans d’histoire, ISO 9001:2015 en vigueur, classification des variants selon les recommandations ACMG/AMP 2015 et pipelines validés sur des références GIAB.
Certifications et normes
ISO 9001:2015
Système de management de la qualité audité annuellement. Applicable à la réception des échantillons, l’extraction, le séquençage, l’analyse et l’émission des rapports.
ACMG/AMP 2015
Classification des variants en 5 classes (pathogène, probablement pathogène, VUS, probablement bénin, bénin) selon les critères ACMG/AMP.
RGPD
Pleine conformité au Règlement général sur la protection des données. Anonymisation dès la réception. Serveurs dans l’UE.
Pipelines GATK Best Practices
BWA-MEM + GATK4 (HaplotypeCaller, VQSR/CNN). Complétés par DeepVariant pour la validation croisée.
Benchmarking GIAB
Pipelines validés sur les échantillons Genome in a Bottle (HG001–HG005). F1-score > 0,995 pour les SNV dans les régions cliniques.
Couverture minimale garantie
≥20x sur 99 % de la région clinique cible. Toute région en dessous est explicitement signalée dans le rapport.
Contrôles de processus
Réception et QC de l’échantillon
Vérification de la chaîne de traçabilité, contrôle d’intégrité du tube et mesure de la concentration d’ADN avec Qubit + TapeStation.
Préparation de librairie
Protocoles validés avec contrôles positifs/négatifs par lot. Traçabilité individuelle par échantillon dans le LIMS.
Séquençage
Q30 > 90 % sur toutes les lanes. Contrôles de contamination croisée et d’échange d’échantillons par empreinte génétique.
Analyse et relecture
Pipeline automatisé + relecture manuelle par un généticien clinicien de chaque résultat candidat. Double signature sur les rapports diagnostiques.
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