Qualità e accreditamenti
Un laboratorio con 48 anni di storia, ISO 9001:2015 in vigore, classificazione delle varianti secondo le linee guida ACMG/AMP 2015 e pipeline validate contro riferimenti GIAB.
Certificazioni e standard
ISO 9001:2015
Sistema di gestione della qualità sottoposto ad audit annuale. Si applica a ricezione dei campioni, estrazione, sequenziamento, analisi ed emissione dei referti.
ACMG/AMP 2015
Classificazione delle varianti in 5 classi (patogenica, probabilmente patogenica, VUS, probabilmente benigna, benigna) secondo i criteri ACMG/AMP.
GDPR
Piena conformità al Regolamento generale sulla protezione dei dati. Anonimizzazione sin dalla ricezione. Server nell’UE.
Pipeline GATK Best Practices
BWA-MEM + GATK4 (HaplotypeCaller, VQSR/CNN). Integrate con DeepVariant per validazione incrociata.
Benchmarking GIAB
Pipeline validate contro i campioni Genome in a Bottle (HG001–HG005). F1-score > 0,995 per SNV nelle regioni cliniche.
Copertura minima garantita
≥20x nel 99 % della regione clinica di interesse. Ogni regione al di sotto viene esplicitamente segnalata nel referto.
Controlli di processo
Ricezione e QC del campione
Verifica della catena di custodia, controllo dell’integrità della provetta e misurazione della concentrazione di DNA con Qubit + TapeStation.
Preparazione della libreria
Protocolli validati con controlli positivi/negativi per lotto. Tracciabilità individuale per campione in LIMS.
Sequenziamento
Q30 > 90 % in tutte le lane. Controlli di contaminazione incrociata e scambio di campioni mediante impronta genetica.
Analisi e revisione
Pipeline automatizzata + revisione manuale da parte del genetista clinico di ciascun reperto candidato. Doppia firma nei referti diagnostici.
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Per audit, convenzioni o progetti competitivi, forniamo i certificati e le validazioni che attestano i nostri processi.