Diagnosi genetica con esoma clinico
Sequenziamento dell’esoma completo con classificazione ACMG/AMP delle varianti. Lo strumento diagnostico di riferimento per le malattie genetiche di causa sconosciuta.
Quando si richiede un esoma?
L’esoma clinico è indicato quando vi è sospetto di malattia genetica senza una diagnosi molecolare stabilita, specialmente in fenotipi complessi o poco specifici.
Ritardo dello sviluppo
Ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e anomalie congenite multiple.
Epilessia
Encefalopatie epilettiche precoci, epilessie refrattarie e quadri con fenotipo neurologico complesso.
Cardiopatie ereditarie
Cardiomiopatie, canalopatie, aortopatie e cardiopatie congenite con anamnesi familiare.
Infertilità
Infertilità maschile o femminile con pannelli precedenti negativi e sospetto di eziologia monogenica.
Sordità
Ipoacusia neurosensoriale congenita, sordità sindromica e non sindromica con pannelli inconcludenti.
Malattie metaboliche
Errori congeniti del metabolismo, malattie da accumulo lisosomiale e sospetto di mitocondriopatie.
Cosa analizza un esoma clinico
Copriamo la totalità delle regioni codificanti del genoma e le zone introniche adiacenti clinicamente rilevanti.
- Regioni codificantiTutti i 20.000+ geni umani con i loro esoni e frontiere introne/esone ±10 pb.
- Varianti puntiformi (SNV)Cambiamenti di un singolo nucleotide con qualità Q30>90% e profondità media 100x.
- IndelInserzioni e delezioni piccole (<50 pb) validate con caller ad alta sensibilità.
- CNV esonicheDelezioni e duplicazioni di uno o più esoni rilevate per profondità di lettura.
- Varianti di splicingAnalisi in silico con SpliceAI e predittori specifici per varianti introniche profonde.
- Rianalisi annualeOpzione di rianalisi a fronte di modifiche nella base di conoscenza (ClinVar, HGMD, OMIM).
Il processo, passo dopo passo
Dal consenso al report clinico firmato in un massimo di sei settimane.
Prescrizione medica
Il medico richiede lo studio con il fenotipo codificato in termini HPO e il consenso informato.
Raccolta del campione
2 provette di sangue EDTA K2 o saliva. Corriere refrigerato gratuito incluso.
Sequenziamento DNBSEQ
Cattura esomica, sequenziamento PE150 a 100x e analisi bioinformatica con pipeline validata.
Report + consulenza
Report firmato da genetista clinico e sessione di consulenza genetica inclusa.
Perché il nostro esoma
- Classificazione ACMG/AMPCiascuna variante secondo le linee guida internazionali vigenti, con criteri espliciti.
- Copertura uniforme >100xProfondità sufficiente per rilevamento affidabile di mosaicismi e varianti eterozigoti complesse.
- Analisi trio disponibileEsoma del paziente ed entrambi i genitori per filtro per segregazione e rilevamento di de novo.
- CNV integrateRilevamento di varianti strutturali dallo stesso dato, senza MLPA né array aggiuntivi.
- Consulenza geneticaSessione in presenza o telematica inclusa con genetista clinico.
- Estendibile a WGSSe l’esoma non è conclusivo, scaliamo a genoma completo senza nuovo campione.
Esoma clinico completo
Esoma clinico
Diagnosi di malattie genetiche
- 20.000+ geni analizzati
- Copertura media 100x
- Classificazione ACMG/AMP
- CNV esoniche incluse
- Report clinico firmato
- Consulenza genetica
- Tempi 4–6 settimane
Hai un caso clinico da consultare?
Il nostro team di genetisti clinici rivede fenotipi complessi e orienta sul test più adatto.