Diagnóstico genético com exoma clínico
Sequenciação do exoma completo com classificação ACMG/AMP de variantes. A ferramenta diagnóstica de referência para doenças genéticas de causa desconhecida.
Quando se solicita um exoma?
O exoma clínico está indicado quando existe suspeita de doença genética sem um diagnóstico molecular estabelecido, especialmente em fenótipos complexos ou pouco específicos.
Atraso do desenvolvimento
Atraso psicomotor, incapacidade intelectual, perturbações do espectro do autismo e anomalias congénitas múltiplas.
Epilepsia
Encefalopatias epilépticas precoces, epilepsias refratárias e quadros com fenótipo neurológico complexo.
Cardiopatias hereditárias
Miocardiopatias, canalopatias, aortopatias e cardiopatias congénitas com antecedentes familiares.
Infertilidade
Infertilidade masculina ou feminina com painéis prévios negativos e suspeita de etiologia monogénica.
Surdez
Hipoacusia neurossensorial congénita, surdez sindrómica e não sindrómica com painéis inconclusivos.
Doenças metabólicas
Erros inatos do metabolismo, doenças de depósito lisossomal e suspeita de mitocondriopatias.
O que analisa um exoma clínico
Cobrimos a totalidade das regiões codificantes do genoma e as zonas intrónicas adjacentes clinicamente relevantes.
- Regiões codificantesOs 20.000+ genes humanos com os seus exões e fronteiras intrão/exão ±10 pb.
- Variantes pontuais (SNV)Alterações de um único nucleótido com qualidade Q30>90% e profundidade média 100x.
- IndelsInserções e deleções pequenas (<50 pb) validadas com chamadores de alta sensibilidade.
- CNV exónicasDeleções e duplicações de um ou mais exões detetadas por profundidade de leitura.
- Variantes de splicingAnálise in silico com SpliceAI e preditores específicos para variantes intrónicas profundas.
- Reanálise anualOpção de reanálise face a alterações na base de conhecimento (ClinVar, HGMD, OMIM).
O processo, passo a passo
Do consentimento ao relatório clínico assinado num máximo de seis semanas.
Prescrição médica
O médico solicita o estudo com o fenótipo codificado em termos HPO e o consentimento informado.
Recolha da amostra
2 tubos de sangue EDTA K2 ou saliva. Mensageiro refrigerado gratuito incluído.
Sequenciação DNBSEQ
Captura exómica, sequenciação PE150 a 100x e análise bioinformática com pipeline validado.
Relatório + aconselhamento
Relatório assinado por geneticista clínico e sessão de aconselhamento genético incluída.
Porquê o nosso exoma
- Classificação ACMG/AMPCada variante segundo as diretrizes internacionais vigentes, com critérios explícitos.
- Cobertura uniforme >100xProfundidade suficiente para deteção fiável de mosaicismos e variantes heterozigóticas complexas.
- Análise trio disponívelExoma do paciente e ambos os progenitores para filtragem por segregação e deteção de novo.
- CNV integradasDeteção de variantes estruturais a partir do mesmo dado, sem MLPA nem array adicionais.
- Aconselhamento genéticoSessão presencial ou telemática incluída com geneticista clínico.
- Escalável a WGSSe o exoma for inconclusivo, escalamos para genoma completo sem nova amostra.
Exoma clínico completo
Exoma clínico
Diagnóstico de doenças genéticas
- 20.000+ genes analisados
- Cobertura média 100x
- Classificação ACMG/AMP
- CNV exónicas incluídas
- Relatório clínico assinado
- Aconselhamento genético
- Prazo 4–6 semanas
Tem um caso clínico para consultar?
A nossa equipa de geneticistas clínicos revê fenótipos complexos e orienta sobre o teste mais adequado.