Sequenciação de genoma completo
Serviço WGS 30x para investigação e centros clínicos. Tecnologia DNBSEQ, Q30>90% e entregáveis FASTQ/BAM/VCF prontos para as suas análises.
Parâmetros do serviço
Cobertura, qualidade e entregáveis alinhados com os padrões internacionais de genómica de produção.
- PlataformaDNBSEQ-G400 e DNBSEQ-T7 (MGI/Complete Genomics) com tecnologia DNB e química CoolMPS.
- Cobertura média30x em genoma humano (escalável a 15x, 60x ou superior sob pedido).
- Comprimento de leituraPaired-end 150 pb (PE150) padrão, PE100 disponível.
- Output por amostra>120 Gb de dados brutos, equivalente a >400 M reads.
- QualidadeQ30 > 90%, duplicate rate < 10%, GC bias controlado.
- Input necessárioADN genómico, mínimo 500 ng, A260/280 ≥ 1,8, A260/230 ≥ 2,0.
- Amostras aceitesSangue EDTA K2, saliva, FFPE (com ajuste), ADN extraído.
- Turnaround4–6 semanas desde a receção à entrega do FASTQ.
Da amostra ao FASTQ
Processo integral sob um único contrato. Controlo de qualidade em cada etapa, rastreabilidade completa e SLA garantido.
Extração
Extração automatizada (colunas ou magnéticas) com QC por Qubit, NanoDrop e TapeStation.
Biblioteca
Preparação PCR-free ou padrão conforme o projeto. Fragmentação enzimática ou por ultrassons.
Sequenciação
DNBSEQ-G400 ou T7 com química CoolMPS de baixa taxa de erro e alta homogeneidade.
Entrega FASTQ
Descarga por servidor SFTP encriptado ou disco rígido enviado por mensageiro. Retenção 6 meses.
Bioinformática chave na mão
Se o seu grupo não tem capacidade de computação ou pessoal bioinformático, encarregamo-nos da análise completa.
Alinhamento + BAM
BWA-MEM2 contra GRCh38 com tags secundárias, ordenado e deduplicado. Pronto para análise.
Variant calling
SNV e indels com DeepVariant ou HaplotypeCaller (GATK4). CNV com CNVkit/GATK gCNV. SV com Manta/DRAGEN.
Anotação
VEP + SnpEff + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO. VCF anotado pronto para filtragem.
Análise trio
Filtragem por segregação, de novo, autossómico recessivo e ligado ao X. Ideal para doenças raras.
Interpretação ACMG
Classificação de variantes candidatas com critérios ACMG/AMP explícitos, revista por geneticista.
Relatório personalizado
Relatório adaptado ao objetivo do projeto: clínico, farmacogenómico, populacional, PRS, etc.
Descontos por volume
Preços decrescentes conforme o número de amostras. Condições especiais para projetos académicos e colaborações a longo prazo.
1–9 amostras
Projetos piloto ou estudos pequenos
- Extração e biblioteca
- Sequenciação DNBSEQ
- Entrega FASTQ
- Bioinformática opcional
10–49 amostras
Estudos de coorte padrão
- Extração e biblioteca
- Sequenciação DNBSEQ
- Entrega FASTQ + BAM
- Project manager dedicado
- Bioinformática opcional
50+ amostras
Grandes coortes e biobancos
- Condições personalizadas
- Entrega escalonada
- Armazenamento alargado
- Suporte bioinformático
Tem um projeto em mente?
Escreva-nos com os detalhes (número de amostras, cobertura, entregáveis) e enviamos orçamento em 48 h.