Painéis de genes dirigidos
Duas versões por especialidade: painel curto sobre exoma e painel longo sobre genoma completo.
O painel certo para cada suspeita clínica
Cada especialidade oferece duas versões: o painel curto analisa os genes essenciais sobre exoma (~100x) e o painel longo estende a cobertura sobre genoma completo 30x, com CNV, variantes estruturais e expansões consoante o painel. Escolha segundo a suspeita clínica.
Cardiologia
Miocardiopatias, canalopatias, aortopatias, morte súbita, hipercolesterolemia familiar e cardiopatias congénitas.
346 genes · genoma 30xOncologia
Síndromes de predisposição hereditária ao cancro: mama/ovário (BRCA1/2), cólon (Lynch), pâncreas, tiroide, melanoma.
44 genes · genoma 30xNeurologia
Demência de início precoce, Alzheimer familiar, demência frontotemporal, ELA, Parkinson monogénico, ataxias e perturbações do movimento hereditárias.
487 genes · genoma 30xDermatologia
Genodermatoses, epidermólise bolhosa, ictioses, albinismo, distúrbios da pigmentação e displasias ectodérmicas.
323 genes · genoma 30xGinecologia e fertilidade
Cancro hereditário da mama/do ovário, Lynch, Cowden, Peutz-Jeghers, Li-Fraumeni e síndromes associados.
41 genes · genoma 30xPneumologia
Fibrose quística, discinesia ciliar, fibrose pulmonar, défice de alfa-1 antitripsina e bronquiectasias.
60 genes · genoma 30xReumatologia
Febre mediterrânica familiar, TRAPS, CAPS e outras doenças autoinflamatórias monogénicas.
32 genes · genoma 30xOtorrinolaringologia
Hipoacusia neurossensorial, síndrome de Usher, surdez sindrómica e não sindrómica, otosclerose.
135 genes · genoma 30xMedicina Interna
Painel guarda-chuva: com suspeita genética sem especialidade atribuída, direcionamos para subpainéis cardíacos, metabólicos, autoinflamatórios ou onco-hereditários.
1370 genes · genoma 30xDor crónica
Canalopatias da dor (SCN9A, SCN10A, SCN11A), eritromelalgia, insensibilidade congénita, farmacogenómica de analgésicos.
20 genes · genoma 30xImunologia
Imunodeficiências primárias, síndromes autoinflamatórios, defeitos do complemento, linfo-histiocitoses.
84 genes · genoma 30xMama e Ovário
Mulheres com antecedentes pessoais ou familiares de cancro da mama/do ovário, ou rastreio de alto risco desde os 30 anos.
16 genes · genoma 30xNeonatal
Diagnóstico dirigido no recém-nascido sintomático com suspeita de doença genética precoce.
69 genes · genoma 30xPulmão
Suspeita de predisposição germinativa para cancro do pulmão.
3 genes · genoma 30xMedicina desportiva
Morte súbita e cardiogenética quando indicada, farmacogenética do desportista, ferro, intolerâncias e marcadores complementares.
27 genes · genoma 30xProjetos de investigação
Sequenciação por medida para coortes, colaborações científicas e necessidades especiais.
InvestigaçãoPorquê escolher os nossos painéis
- Backbone duploExoma ~100x para diagnóstico dirigido; genoma 30x com CNV, variantes estruturais e expansões. Limites de mosaicismo declarados por versão.
- Classificação ACMG/AMPCada variante classificada segundo as diretrizes internacionais em vigor.
- Prazo de 4–6 semanasDesde a receção da amostra até ao relatório assinado.
- Amostra simples2 tubos de sangue EDTA K2 ou saliva. Sem restrições especiais.
- Relatório clínico completoCom recomendações, segregação familiar e referências bibliográficas.
- Escalada sem nova colheitaSe o painel curto não for conclusivo, passamos ao longo e re-analisamos com nova evidência.
Precisa apenas de uma variante?
Se em vez de um painel precisa apenas de confirmar uma mutação concreta, temos um teste dirigido por Sanger: 132 € e 15 dias.
Precisa de um painel específico?
Contacte-nos com a indicação clínica e orientamo-lo sobre o painel mais adequado para cada caso.
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