Painéis de genes dirigidos
Análise genética focada nas variantes mais relevantes de cada especialidade clínica. Máxima profundidade onde mais importa.
Sequenciação profunda onde mais importa
Um painel dirigido sequencia um conjunto selecionado de genes associados a uma patologia ou especialidade concreta, com cobertura superior a 500x. É a opção mais eficiente quando existe uma suspeita clínica específica.
Cardiologia
Miocardiopatias, canalopatias, aortopatias, morte súbita, hipercolesterolemia familiar e cardiopatias congénitas.
174+ genesOncologia
Síndromes de predisposição hereditária ao cancro: mama/ovário (BRCA1/2), cólon (Lynch), pâncreas, tiroide, melanoma.
95+ genesNeurologia
Epilepsias, ataxias, neuropatias hereditárias, demências precoces, doenças neuromusculares e do neurodesenvolvimento.
580+ genesDermatologia
Genodermatoses, epidermólise bolhosa, ictioses, albinismo, distúrbios da pigmentação e displasias ectodérmicas.
250+ genesGinecologia e fertilidade
Rastreio de portadores, falência ovárica prematura, amenorreia, distúrbios do desenvolvimento sexual, fertilidade masculina.
300+ genesPneumologia
Fibrose quística, discinesia ciliar, fibrose pulmonar, défice de alfa-1 antitripsina e bronquiectasias.
80+ genesReumatologia
Conectivopatias hereditárias, osteogénese imperfeita, síndromes autoinflamatórios, displasias esqueléticas.
200+ genesOtorrinolaringologia
Hipoacusia neurossensorial, síndrome de Usher, surdez sindrómica e não sindrómica, otosclerose.
150+ genesMedicina Interna
Doenças metabólicas, hemocromatose, porfirias, trombofilias hereditárias, doenças de depósito.
350+ genesDor crónica
Canalopatias da dor (SCN9A, SCN10A, SCN11A), eritromelalgia, insensibilidade congénita, farmacogenómica de analgésicos.
30+ genesImunologia
Imunodeficiências primárias, síndromes autoinflamatórios, defeitos do complemento, linfo-histiocitoses.
400+ genesPainel personalizado
Desenhamos painéis sob medida para o seu projeto de investigação ou necessidade clínica. Contacte-nos com a sua lista de genes.
Sob medidaPorquê escolher os nossos painéis
- Cobertura >500xMáxima sensibilidade para detetar variantes de baixa frequência, incluindo mosaicismos.
- Classificação ACMG/AMPCada variante classificada segundo as diretrizes internacionais em vigor.
- Prazo de 3–4 semanasDesde a receção da amostra até ao relatório assinado.
- Amostra simples2 tubos de sangue EDTA K2 ou saliva. Sem restrições especiais.
- Relatório clínico completoCom recomendações, segregação familiar e referências bibliográficas.
- Ampliável a exoma/genomaSe o painel não for conclusivo, escalamos sem nova amostra nem nova extração.
Precisa de um painel específico?
Contacte-nos com a indicação clínica e orientamo-lo sobre o painel mais adequado para cada caso.
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