Perguntas frequentes

Aceitamos saliva (kit Oragene/Orasure) ou sangue em tubo EDTA K2 (2 mL). Para determinados estudos também trabalhamos com ADN extraído, tecido fresco ou FFPE. O kit com instruções e o envio refrigerado estão incluídos no preço.

Para saliva, todo o processo se faz em casa em cinco minutos. Para sangue, precisa de uma colheita em qualquer centro de saúde; entregamos os tubos e etiquetas, e o mensageiro recolhe a amostra no centro.

Depende do teste: genoma pessoal 4 semanas, exoma clínico 4–6 semanas, teste de fertilidade 3–4 semanas, painéis dirigidos 3–4 semanas. Os prazos contam-se desde a receção da amostra no laboratório.

Não precisa de o repetir. Para o genoma completo, a reanálise é para toda a vida e gratuita: sempre que a ciência publica novas associações, reprocessamos o seu genoma e atualizamos o seu relatório.

Sim. Analisamos ADN nuclear (não circulante), pelo que nem a gravidez nem os medicamentos afetam o resultado. Se recebeu uma transfusão recente ou um transplante de medula, contacte-nos antes.

Sim. Os testes genéticos são adequados para menores. No caso de menores de idade, é necessário o consentimento informado do tutor legal. Para fenótipos pediátricos complexos recomendamos exoma clínico trio (paciente + pais).

Kit de colheita de amostra, mensageiro de recolha, extração de ADN, sequenciação, análise bioinformática, interpretação, relatório clínico assinado e aconselhamento genético quando aplicável. Sem custos ocultos.

Sim, até que se ative a amostra no laboratório. A partir desse ponto, o processo já está iniciado e não é reversível. Escreva-nos o quanto antes para cancelaciones@omicalabs.com.

Em servidores localizados fisicamente na União Europeia, encriptados em repouso com AES-256 e em trânsito com TLS 1.3. O acesso requer autenticação com duplo fator e fica auditado.

Nunca. O nosso modelo de negócio é o serviço de sequenciação e análise, não a venda de dados. Não colaboramos com seguradoras nem cedemos informação identificável a terceiros sob qualquer circunstância.

Sim, a qualquer momento. Ao solicitar a eliminação, eliminamos os dados genómicos e a sua conta no GenePortal. Conservamos exclusivamente os dados administrativos exigidos por lei durante o período legal obrigatório.

Apenas se der o seu consentimento explícito e separado. O consentimento é opcional, revogável e nunca condiciona o serviço. Quando são usados, é de forma anonimizada e agregada.

Temos um plano de continuidade: em caso de cessação, os dados são destruídos de forma segura ou entregues em formato VCF/FASTQ, conforme tenha indicado no seu consentimento. Não são transferidos sem a sua autorização.

Depende do teste. No genoma pessoal: ancestralidade, traços, nutrigenética, farmacogenómica, risco poligénico, variantes clínicas e recomendações. No exoma: variantes patogénicas relacionadas com o fenótipo clínico. Todos os relatórios incluem resumo executivo e anexos técnicos.

Sim. O relatório clínico é assinado por geneticista clínico, inclui classificação ACMG/AMP de variantes e cumpre os padrões das principais sociedades científicas. É aceite por hospitais e clínicas.

Sim. Entregamos o relatório em PDF e pode exportar o seu VCF anotado a partir do GenePortal para o usar noutras plataformas ou serviços de interpretação.

Os achados incidentais acionáveis (lista ACMG-SF v3.2) são comunicados se tiver dado o seu consentimento. Vêm acompanhados de um relatório específico e sessão de aconselhamento genético sem custo adicional.

Classificamos cada variante segundo os critérios ACMG/AMP (patogénica, provavelmente patogénica, VUS, provavelmente benigna, benigna). Os critérios concretos que a suportam aparecem detalhados no relatório.

A interpretação sim, o genoma não. À medida que aumenta o conhecimento científico, variantes antes classificadas como VUS podem ser reclassificadas. Por isso oferecemos reanálise gratuita para toda a vida.

Sim. Trabalhamos com universidades, hospitais e centros do SNS. Faturamos por FACe e aceitamos ordens de compra e processos de contratação menor.

A nossa capacidade atual é de 10 TB/mês em plataformas DNBSEQ. Isto equivale aproximadamente a 80 WGS 30x, 300 exomas ou milhares de painéis por mês, escalável sob pedido.

Sim. A partir de 10 amostras aplicamos descontos progressivos; a partir de 50 amostras preparamos orçamentos personalizados. Também temos condições especiais para colaborações académicas a longo prazo.

Sim. Oferecemos bioinformática standalone: envia-nos os seus FASTQ (de qualquer plataforma) e realizamos alinhamento, variant calling, anotação e relatório clínico. Desde 150 €/amostra.

Sim. Colaboramos com hospitais, grupos de investigação e sociedades científicas espanholas. Se pretender estabelecer um convénio, escreva-nos para info@omicalabs.com e a nossa equipa institucional contactá-lo-á.