Plataforma de genómica clínica
GenePortal
Genomas completos, exomas, painéis dirigidos, microbioma e RNA-seq — desde os dados brutos até ao relatório clínico acionável. Mais de 5.000 modelos de risco poligénico, farmacogenómica, IA clínica e multi-ómica integrada numa única plataforma.
Pipeline completo: do FASTQ ao relatório
O GenePortal orquestra o pipeline bioinformático completo para genomas, exomas e painéis dirigidos. Sem ferramentas externas, sem passos manuais.
Genoma completo (WGS)
BWA-MEM2 + GATK HaplotypeCaller + snpEff + ClinVar. 30x, PE150, GRCh38. Variantes, CNVs (gCNV 1kb), STRs (ExpansionHunter), SMA, HLA.
Exoma completo (WES)
O mesmo pipeline GATK Best Practices adaptado às regiões codificantes. >20.000 genes, cobertura 100x+. Classificação ACMG automática.
Painéis dirigidos
31 painéis predefinidos em 14 especialidades (cardiologia, oncologia, neurologia, etc.) + painéis personalizados. Cobertura >500x.
Anotação e classificação
snpEff + VEP + ClinVar + gnomAD v4. Classificação ACMG/AMP automatizada (Richards 2015 Tabela 5 estrita). Compostos het com faseamento gnomAD.
Análise genómica avançada
Cada variante classificada segundo diretrizes internacionais. Cada resultado acionável.
Explorador de variantes
Navegação interativa de SNVs, indels e CNVs com classificação ACMG automática. Filtros por gene, consequência, frequência gnomAD, significância clínica e qualidade. 31 painéis de genes predefinidos em 14 especialidades clínicas. Interpretação por IA de cada variante individual.
Risco poligénico (PRS)
5.296 modelos PRS do PGS Catalog, calculados sobre o genoma completo (não imputados a partir de array). Densificação GVCF + PLINK2 com normalização contra 2.500 genomas de referência. Risco integrado combinando PRS + história clínica + história familiar. Recomendador NLP, pesquisa semântica, estimação de risco absoluto e verificação de ancestralidade.
Farmacogenómica
30 genes analisados (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4/5, DPYD, TPMT, VKORC1, SLCO1B1 e mais). Diplótipos, scores de atividade, classificação fenotípica. Alertas fármaco-gene com recomendações CPIC e DPWG. Base de dados de 600+ interações + API Open Targets.
Rastreio clínico (Tier 2)
33 variantes em 17 categorias: APOE (Alzheimer), trombofilias (F2/F5), MODY, doença celíaca, hemocromatose, défice de alfa-1 antitripsina, hipertermia maligna, hipercolesterolemia familiar e mais. ExpansionHunter v5 (38 loci STR: HTT, FMR1, C9ORF72…), SMA por número de cópias SMN, e tipagem HLA.
Análise de trio
Deteção de variantes de novo, heterozigotia composta, recessivas homozigóticas e ligadas ao X. Comparação de genótipos probando/pai/mãe com faseamento estatístico (WhatsHap + SHAPEIT4) e confirmação de co-ocorrência gnomAD.
Nutrigenética e traços
66 variantes nutrigenéticas em 5 categorias (macronutrientes, vitaminas, minerais, substâncias, comportamento). 134 traços recreativos em 12 categorias (físicos, atléticos, sensoriais, sono, envelhecimento, cognitivos, curiosidades…) — todos com citações PMID.
Para além do genoma
O GenePortal integra múltiplas camadas ómicas numa única interface.
Microbioma
Suporte multiespécie (humano, cão, gato, cavalo, bovino). Análise 16S (QIIME2/DADA2) e shotgun (Kraken2). Diversidade alfa/beta, taxonomia, interpretação por IA, relatórios descarregáveis.
RNA-seq
21 separadores de análise de expressão diferencial: DEBrowser, enriquecimento, mapas de calor, correlação, WGCNA, redes PPI, mapas KEGG, célula única, trajetórias celulares, comunicação intercelular, ceRNA, ncRNA.
Multi-ómica
Módulos integrados de metabolómica, proteómica e metilação. Matriz de correlação cross-ómica para identificar padrões convergentes entre camadas de dados.
Relatórios para cada audiência
Um genoma, múltiplos relatórios adaptados a quem precisa deles.
Relatório do paciente
HTML interativo com 8 secções: ancestralidade, traços, nutrigenética, risco poligénico, farmacogenómica, achados clínicos, recomendações de estilo de vida e acesso ao GenePortal. PDF descarregável com mais de 40 páginas.
Relatório clínico (médico)
Variantes P/LP com classificação ACMG detalhada, compostos het com co-ocorrência gnomAD, farmacogenómica, rastreio Tier 1/2, PRS com percentis, VUS de interesse e metodologia. Formatos ODT, PDF e JSON.
Assistente clínico de IA
Chat conversacional com contexto completo do paciente (variantes, PRS, PGx, microbioma). Responde a questões clínicas, sugere estudos adicionais, gera narrativas e traduz relatórios para vários idiomas.
O que nenhuma outra plataforma faz
O mercado está dividido: plataformas clínicas (Franklin, VarSome, SOPHiA) que não fazem PRS nem relatórios para pacientes, e portais de consumo (23andMe, Dante, Nebula) que carecem de análise clínica real. O GenePortal é a única plataforma que opera em ambos os mundos.
5.296 modelos PRS a partir de genoma real
Calcula qualquer modelo do PGS Catalog diretamente no seu WGS. Densificação GVCF + PLINK2 sem imputação de chip. Nem a Dante nem a Nebula oferecem acesso ao catálogo completo; a 23andMe trabalha com apenas 0,1% do genoma.
Clínico + consumidor num só
Classificação ACMG, trios, compostos het com faseamento gnomAD, CNVs, STRs — tudo o que a Franklin ou a VarSome fazem. Mas também PRS, PGx, ancestralidade, nutrigenética e 134 traços — tudo o que a Dante ou a Nebula fazem. Numa única plataforma.
Multi-ómica verdadeiramente integrada
Genómica + microbioma (QIIME2) + RNA-seq + metabolómica + proteómica no mesmo dashboard. A Dante vende RNA-seq como produto separado; a SOPHiA combina genómica com radiómica, não microbioma. Nenhuma integra todas as camadas.
Auto-alojado + atualizações vitalícias
Os seus dados no seu servidor, sem cloud de terceiros. Nativo RGPD. E quando o ClinVar reclassifica uma variante ou um novo modelo PRS é publicado, os dados são automaticamente reanalisados. Nenhum portal de consumo oferece implementação on-premise.
IA clínica que conhece o paciente
Não é um chatbot genérico: o assistente de IA ingere variantes, PRS, PGx e microbioma do paciente específico. A Dante oferece chat IA apenas no tier premium e sem contexto genómico integrado.
Risco clínico integrado
Combina PRS com scores clínicos validados: SCORE2 para cardiovascular, Tyrer-Cuzick para mama, FINDRISC para diabetes. História clínica + história familiar + genómica num único cálculo de risco. Nenhuma outra plataforma faz isto.
Para quem é o GenePortal?
Laboratórios de genética
Ofereça aos seus clientes relatórios de nível internacional sob a sua própria marca. Pipeline validado de ponta a ponta com regressão de 1.156 asserções.
Geneticistas clínicos
Explorador de variantes com classificação ACMG, rastreio Tier 2, farmacogenómica acionável e um assistente de IA que conhece o seu paciente.
Centros de investigação
Multi-ómica integrada (genómica + RNA-seq + microbioma + metabolómica) numa única interface. 21 separadores de RNA-seq para análise completa de expressão diferencial.
Experimente o GenePortal com dados reais
Acesso demo para profissionais: variantes, PRS, farmacogenómica, chat IA e mais.
Sem compromisso. Sem instalação. 48 horas de acesso completo.