Calidad y acreditaciones
Un laboratorio con 48 años de historia, ISO 9001:2015 vigente, clasificación de variantes según guías ACMG/AMP 2015 y pipelines validados contra referencias GIAB.
Certificaciones y estándares
ISO 9001:2015
Sistema de gestión de calidad auditado anualmente. Aplica a recepción de muestras, extracción, secuenciación, análisis y emisión de informes.
ACMG/AMP 2015
Clasificación de variantes en 5 clases (patogénica, probablemente patogénica, VUS, probablemente benigna, benigna) según criterios ACMG/AMP.
RGPD
Cumplimiento pleno del Reglamento General de Protección de Datos. Anonimización desde la recepción. Servidores en UE.
Pipelines GATK Best Practices
BWA-MEM + GATK4 (HaplotypeCaller, VQSR/CNN). Complementado con DeepVariant para validación cruzada.
Benchmarking GIAB
Pipelines validados contra muestras Genome in a Bottle (HG001-HG005). F1-score > 0.995 para SNVs en regiones clínicas.
Cobertura mínima garantizada
≥20x en el 99 % de la región clínica objetivo. Cualquier región por debajo se reporta explícitamente en el informe.
Controles de proceso
Recepción y QC de muestra
Verificación de cadena de custodia, control de integridad del tubo y medida de concentración de ADN con Qubit + TapeStation.
Preparación de librería
Protocolos validados con controles positivos/negativos por lote. Trazabilidad individual por muestra en LIMS.
Secuenciación
Q30 > 90 % en todas las lanes. Controles de contaminación cruzada y swap de muestras mediante huella genética.
Análisis y revisión
Pipeline automatizado + revisión manual por genetista clínico de cada hallazgo candidato. Doble firma en informes diagnósticos.
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Para auditorías, convenios o proyectos competitivos, te facilitamos los certificados y validaciones que acrediten nuestros procesos.