Estudos de associação genómica (GWAS)
Associação entre variantes e fenótipo sobre os teus genótipos: controlo de qualidade, controlo de estrutura populacional e análise com regenie. Resultados com correção para múltiplos testes, prontos para publicação ou decisão.
Do genótipo à descoberta
Pipeline reprodutível sobre genótipos já obtidos (array ou sequenciação): não reanalisamos a sequenciação, focamo-nos na estatística de associação e na sua interpretação.
Controlo de qualidade
Filtros de MAF, equilíbrio de Hardy-Weinberg e missingness por indivíduo e variante (PLINK2). Só passam à análise os marcadores informativos.
PLINK2Estrutura populacional
Componentes principais (PCs) como covariáveis para evitar associações espúrias por ancestralidade. Covariáveis adicionais (sexo, idade, lote) a pedido.
PCs · covariáveisAssociação (regenie)
Modelo nulo ridge e testes de associação para traços quantitativos ou binários, com limiar de contagem alélica. Escala para coortes grandes.
qt / bt · minMACResultados e relatório
Tabela de resultados (beta, SE, estatística, p) com top hits, correção para múltiplos testes e resumo interpretável.
TSV + relatórioFormatos compatíveis
Genótipos em formato PLINK (bed/bim/fam) ou VCF; fenótipo em tabela (FID IID + traço + covariáveis).
PLINK · VCFLeitura crítica
Interpretamos os achados com o seu contexto: tamanho do efeito, replicação e vieses. Os resultados sem replicar são hipóteses, não diagnóstico.
Cientista responsávelQuatro passos
1. Dados
Envia-nos genótipos e fenótipo; definimos traço, covariáveis e modelo.
2. QC + PCs
Filtros de qualidade e cálculo de componentes principais.
3. Associação
regenie (passo 1/2) com as covariáveis acordadas.
4. Relatório
Top hits, correção múltipla e resumo interpretável.
O que inclui
QC (MAF/HWE/missingness), PCs, associação qt/bt com covariáveis, tabela de resultados, top hits com correção para múltiplos testes e um resumo interpretável. Descontos por volume e académico.
Limites honestos
Um GWAS não é um diagnóstico: a validade depende do controlo de estrutura e consanguinidade, e os achados requerem replicação. Reportamos com correção para múltiplos testes e entregamos tudo como investigação (RUO).
Outros serviços de investigação
Tens genótipos à espera de um GWAS?
Diz-nos a coorte, o traço e as covariáveis; devolvemos-te orçamento e prazo em 48 h.