Études d’association génomique (GWAS)
Association entre variants et phénotype sur vos génotypes : contrôle qualité, contrôle de la structure des populations et analyse avec regenie. Résultats avec correction pour tests multiples, prêts pour publication ou décision.
Du génotype à la découverte
Pipeline reproductible sur des génotypes déjà obtenus (puce ou séquençage) : nous ne réanalysons pas le séquençage, nous nous concentrons sur la statistique d’association et son interprétation.
Contrôle qualité
Filtres de MAF, équilibre de Hardy-Weinberg et missingness par individu et par variant (PLINK2). Seuls les marqueurs informatifs passent à l’analyse.
PLINK2Structure des populations
Composantes principales (PCs) comme covariables pour éviter les associations fallacieuses liées à l’ascendance. Covariables supplémentaires (sexe, âge, lot) sur demande.
PCs · covariablesAssociation (regenie)
Modèle nul ridge et tests d’association pour traits quantitatifs ou binaires, avec seuil de comptage allélique. Passe à l’échelle pour de grandes cohortes.
qt / bt · minMACRésultats et rapport
Tableau de résultats (beta, SE, statistique, p) avec top hits, correction pour tests multiples et résumé interprétable.
TSV + rapportFormats compatibles
Génotypes au format PLINK (bed/bim/fam) ou VCF ; phénotype en tableau (FID IID + trait + covariables).
PLINK · VCFLecture critique
Nous interprétons les résultats dans leur contexte : taille d’effet, réplication et biais. Les résultats non répliqués sont des hypothèses, pas un diagnostic.
Scientifique responsableQuatre étapes
1. Données
Vous nous envoyez génotypes et phénotype ; nous définissons trait, covariables et modèle.
2. QC + PCs
Filtres de qualité et calcul des composantes principales.
3. Association
regenie (étape 1/2) avec les covariables convenues.
4. Rapport
Top hits, correction multiple et résumé interprétable.
Ce qui est inclus
QC (MAF/HWE/missingness), PCs, association qt/bt avec covariables, tableau de résultats, top hits avec correction pour tests multiples et un résumé interprétable. Remises pour volume et académiques.
Limites honnêtes
Un GWAS n’est pas un diagnostic : la validité dépend du contrôle de la structure et de la consanguinité, et les résultats nécessitent une réplication. Nous rapportons avec correction pour tests multiples et livrons tout comme recherche (RUO).
Autres services de recherche
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Décrivez-nous la cohorte, le trait et les covariables ; nous vous renvoyons devis et délai sous 48 h.