Dos enfoques para leer tu ADN
Cuando un profesional sanitario solicita un estudio genético basado en secuenciación masiva (NGS), las dos opciones principales son la secuenciación de genoma completo (WGS) y la secuenciación de exoma (WES). Ambas son herramientas poderosas, pero responden a preguntas distintas. En este artículo te explicamos las diferencias para que puedas tomar la mejor decisión.
¿Qué secuencia cada una?
- Exoma (WES) — secuencia las regiones codificantes del genoma, es decir, los exones de los ~20 000 genes. Esto representa aproximadamente el 1-2 % del ADN total, pero contiene alrededor del 85 % de las variantes causantes de enfermedades genéticas conocidas.
- Genoma completo (WGS) — secuencia la totalidad de los 3 200 millones de pares de bases, incluyendo exones, intrones, regiones reguladoras, ADN intergénico y ADN mitocondrial.
Ventajas y limitaciones de cada enfoque
Exoma clínico
- Ventajas: coste más bajo, análisis más rápido, bases de datos de interpretación muy maduras, ideal para enfermedades mendelianas.
- Limitaciones: no detecta variantes en regiones no codificantes, tiene menor capacidad para identificar variantes estructurales grandes (CNVs) y no cubre el genoma mitocondrial de forma nativa.
Genoma completo
- Ventajas: cobertura uniforme sin sesgos de captura, detección de variantes estructurales, CNVs y expansiones de repeticiones, acceso a regiones reguladoras y no codificantes, datos reutilizables a medida que avanza el conocimiento.
- Limitaciones: mayor coste, genera mucho más volumen de datos, la interpretación de variantes no codificantes aún es un reto.
¿Cuándo elegir cada uno?
Elige exoma si:
- El cuadro clínico sugiere una enfermedad monogénica clásica.
- Hay una lista definida de genes candidatos.
- El presupuesto es un factor determinante.
- Se necesita un diagnóstico rápido en un contexto clínico concreto.
Elige genoma completo si:
- El exoma previo fue negativo y se buscan variantes no codificantes o estructurales.
- Se sospecha de una variante estructural, CNV o expansión de tripletes.
- Se desea un análisis integral que pueda reanalizarse en el futuro.
- El paciente quiere obtener además información sobre farmacogenómica, PRS y rasgos, además del diagnóstico clínico.
Contexto de precio
El coste del genoma completo ha caído drásticamente en la última década. Hoy, la diferencia de precio entre un WES y un WGS se ha reducido significativamente, lo que hace del genoma completo una opción cada vez más accesible. En OmicaLabs ofrecemos ambos servicios con precios competitivos y transparentes.
Nuestros servicios
En OmicaLabs realizamos tanto secuenciación de genoma completo como exoma clínico, siempre con análisis bioinformático avanzado e interpretación por especialistas en genómica. Si tienes dudas sobre cuál es la opción más adecuada para tu caso, nuestro equipo estará encantado de asesorarte.
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