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Preguntas frecuentes
Todo lo que necesitas saber sobre nuestros tests genéticos, informes y servicios.
General
¿Qué es la secuenciación de nueva generación (NGS)?
La secuenciación de nueva generación (NGS) es una tecnología que permite leer millones de fragmentos de ADN de forma simultánea y masivamente paralela. A diferencia de la secuenciación clásica (Sanger), que analiza un gen cada vez, NGS puede secuenciar genomas completos, exomas o paneles de genes en una sola carrera, reduciendo drásticamente el tiempo y el coste. Es la base tecnológica de todos los servicios genómicos que ofrecemos en OmicaLabs.
¿Qué diferencia hay entre genoma completo, exoma y panel?
El genoma completo (WGS) secuencia la totalidad de tu ADN (~3.200 millones de bases), incluyendo regiones codificantes y no codificantes. El exoma (WES) se centra en las regiones que codifican proteínas (~1-2% del genoma), donde se encuentran la mayoría de las variantes con impacto clínico conocido. Un panel analiza un conjunto predefinido de genes relacionados con una condición concreta. A mayor cobertura, mayor profundidad de análisis pero también mayor coste.
¿Qué es un PRS (Polygenic Risk Score)?
Un PRS o puntuación de riesgo poligénico es un valor numérico que resume el efecto combinado de miles o millones de variantes genéticas sobre el riesgo de desarrollar una enfermedad o rasgo. Cada variante individual tiene un efecto pequeño, pero sumadas proporcionan una estimación poblacional del riesgo. En nuestros informes expresamos el PRS como un percentil respecto a la población de referencia, facilitando su interpretación.
¿Para qué sirve la farmacogenómica?
La farmacogenómica estudia cómo tus genes influyen en la respuesta a los medicamentos. Variantes en genes como CYP2D6, CYP2C19 o DPYD pueden hacer que metabolices ciertos fármacos más rápido o más lento de lo normal, afectando a su eficacia o al riesgo de efectos adversos. Nuestros informes incluyen recomendaciones basadas en las guías CPIC y DPWG para que tú y tu médico podáis ajustar tratamientos de forma personalizada.
¿Qué es la nutrigenética?
La nutrigenética analiza cómo tus variantes genéticas afectan a la forma en que tu cuerpo procesa nutrientes, vitaminas y compuestos alimentarios. Por ejemplo, variantes en el gen LCT determinan la tolerancia a la lactosa, y polimorfismos en MTHFR influyen en el metabolismo del folato. Nuestros informes incluyen un apartado de nutrigenética con recomendaciones dietéticas basadas en tu perfil genético individual.
¿Qué significa que una variante sea «patogénica»?
La clasificación de variantes sigue las directrices del American College of Medical Genetics (ACMG) y se divide en cinco categorías: patogénica, probablemente patogénica, de significado incierto (VUS), probablemente benigna y benigna. Una variante patogénica tiene evidencia sólida de que altera la función de un gen y está asociada a una enfermedad. Es importante recordar que tener una variante patogénica no siempre implica desarrollar la enfermedad; depende de la penetrancia, el patrón de herencia y otros factores.
Para pacientes y particulares
¿Necesito prescripción médica para hacer un test?
No. La mayoría de nuestros tests de bienestar, nutrigenética, ancestría y rasgos están disponibles directamente para el consumidor sin prescripción. Sin embargo, para tests con finalidad diagnóstica clínica recomendamos contar con la supervisión de un profesional sanitario que pueda interpretar los resultados en contexto. Si no tienes un médico de referencia, podemos orientarte con nuestros profesionales colaboradores.
¿Qué tipo de muestra necesitáis?
Trabajamos principalmente con saliva (kit de recogida con tubo estabilizador que enviamos a tu domicilio) y con sangre periférica en tubo EDTA, que puedes extraer en cualquier laboratorio de análisis clínicos. Para proyectos de investigación también aceptamos ADN ya extraído con concentración y calidad documentadas. Las instrucciones detalladas se incluyen con cada kit.
¿Puedo hacer el test si vivo fuera de Madrid?
Sí, damos servicio a toda España y también a nivel internacional. Te enviamos el kit de recogida de saliva a tu domicilio por mensajería. Una vez recogida la muestra, la devuelves con la etiqueta de envío prepagada que incluimos. Todo el proceso está optimizado para mantener la estabilidad del ADN durante el transporte a temperatura ambiente.
¿Cuánto tarda en llegar el resultado?
El plazo habitual desde la recepción de la muestra en nuestro laboratorio es de 4 a 6 semanas para genoma completo y de 3 a 4 semanas para exoma y paneles. Este tiempo incluye la extracción de ADN, control de calidad, secuenciación, análisis bioinformático y generación del informe. Te notificaremos por email en cuanto tu informe esté disponible en GenePortal.
¿Qué pasa si sale algo preocupante?
Si detectamos variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes con relevancia clínica establecida, te lo comunicaremos de forma clara en el informe y te recomendaremos consultar con un profesional sanitario. Si lo deseas, podemos facilitar la derivación a genetistas clínicos colaboradores para asesoramiento genético personalizado. Nunca recibirás un resultado preocupante sin contexto ni orientación sobre los próximos pasos.
¿Puedo compartir los resultados con mi médico?
Por supuesto. Tus datos son tuyos. Puedes descargar el informe completo en PDF desde GenePortal y compartirlo con cualquier profesional sanitario. Además, el informe clínico integrado está diseñado específicamente para ser interpretado por médicos, con clasificación ACMG, puntuaciones PRS y recomendaciones basadas en guías clínicas. También ofrecemos la posibilidad de dar acceso directo a tu médico a través de la plataforma.
Para profesionales e investigadores
¿Qué formatos de datos entregáis?
Entregamos los datos en formatos estándar de la comunidad bioinformática: FASTQ (lecturas crudas), BAM/CRAM (alineamientos), VCF/gVCF (variantes llamadas) y JSON (datos estructurados de los informes). Los informes se generan en HTML interactivo, PDF y ODT. Para proyectos de investigación podemos adaptar los entregables a las necesidades específicas del estudio.
¿Hacéis descuentos por volumen?
Sí. Ofrecemos tarifas especiales para proyectos con más de 10 muestras, instituciones académicas y centros de investigación. El descuento depende del número de muestras, el tipo de secuenciación y la profundidad requerida. Contacta con nosotros a través del formulario o escríbenos a info@omicalabs.es con los detalles de tu proyecto para recibir un presupuesto personalizado.
¿Cómo envío las muestras?
Para profesionales y centros sanitarios, proporcionamos kits de recogida con instrucciones detalladas y etiquetas de envío prepagadas. Las muestras de sangre deben enviarse en tubo EDTA refrigerado (4 °C) mediante transporte urgente. El ADN ya extraído puede enviarse a temperatura ambiente con documentación de concentración (mínimo 50 ng/µL) y ratio 260/280. Coordinamos la recogida con servicios de mensajería especializados en muestras biológicas.
¿Ofrecéis análisis bioinformático standalone?
Sí. Si ya tienes datos de secuenciación (FASTQ o BAM) y solo necesitas el análisis bioinformático, podemos procesar tus datos con nuestro pipeline y generar los informes correspondientes. También ofrecemos servicios de consultoría bioinformática para proyectos de investigación que requieran análisis personalizados, como estudios de asociación, análisis de expresión diferencial o integración multi-ómica.
¿Qué pipeline bioinformático usáis?
Utilizamos un pipeline propio validado que integra herramientas de referencia: BWA-MEM2 para alineamiento, GATK HaplotypeCaller para llamada de variantes germline, DeepVariant como segundo llamador para mayor sensibilidad, y anotación funcional con VEP, ClinVar, gnomAD y bases de datos farmacogenómicas (PharmGKB, CPIC). Todo se ejecuta en infraestructura propia con trazabilidad completa y control de versiones.
Sobre los informes y resultados
¿Qué incluye el informe de GenePortal?
El informe de GenePortal para paciente incluye: resumen ejecutivo, ancestría genética con mapa interactivo, rasgos fenotípicos (color de ojos, tipo de cabello, etc.), nutrigenética (intolerancia a lactosa, metabolismo de cafeína, etc.), riesgo poligénico (PRS) para las condiciones más prevalentes, farmacogenómica con recomendaciones CPIC/DPWG, y un apartado de variantes relevantes con clasificación ACMG. Puedes explorar un informe demo aquí.
¿Qué incluye el informe clínico?
El informe clínico integrado está diseñado para profesionales sanitarios e incluye: listado completo de variantes accionables con clasificación ACMG y nivel de evidencia, riesgo poligénico integrado con percentiles poblacionales, farmacogenómica detallada con fenotipos metabólicos y recomendaciones de ajuste posológico, y un resumen de hallazgos secundarios según las recomendaciones ACMG SF v3.2. Se entrega en formatos ODT, PDF y JSON.
¿Puedo descargar mis datos crudos (FASTQ/VCF)?
Sí. Tus datos genómicos son tuyos y puedes solicitarlos en cualquier momento. Proporcionamos acceso a los archivos FASTQ (lecturas de secuenciación), BAM (alineamientos) y VCF (variantes) a través de un enlace de descarga seguro. Los datos se almacenan durante un mínimo de 2 años tras la entrega del informe. Para volúmenes grandes (genoma completo ~100 GB), coordinamos la transferencia por disco cifrado si lo prefieres.
¿Se actualizan los informes con nuevos descubrimientos?
Nuestro sistema de análisis se actualiza periódicamente con las últimas versiones de bases de datos clínicas (ClinVar, gnomAD, OMIM). Cuando hay actualizaciones relevantes que afectan a la clasificación de variantes previamente reportadas, generamos una re-anotación y te notificamos si hay cambios significativos. Este servicio de re-análisis está incluido durante los primeros 12 meses y después se ofrece como servicio opcional.
¿Cómo interpreto mi riesgo poligénico (PRS)?
El PRS se expresa como un percentil respecto a una población de referencia. Por ejemplo, un PRS en el percentil 85 para diabetes tipo 2 significa que tu carga genética de riesgo es superior al 85% de la población. Es importante entender que el PRS refleja predisposición genética, no certeza: los factores ambientales, el estilo de vida y la historia familiar también son determinantes. Nuestro informe incluye gráficos y explicaciones para facilitar la comprensión de cada PRS.
Privacidad y seguridad
¿Mis datos genéticos están seguros?
La seguridad de tus datos es nuestra máxima prioridad. Utilizamos cifrado en tránsito (TLS 1.3) y en reposo (AES-256) para toda la información genómica. El acceso a los datos está restringido mediante autenticación multifactor y control de acceso basado en roles. Nuestros servidores están ubicados en la Unión Europea y cumplimos con las normativas más estrictas de protección de datos sanitarios.
¿Cumplís con el RGPD?
Sí, cumplimos íntegramente con el Reglamento General de Protección de Datos (RGPD) y con la LOPDGDD española. Los datos genéticos se consideran datos de categoría especial y aplicamos medidas técnicas y organizativas reforzadas. Realizamos evaluaciones de impacto (EIPD) periódicas y contamos con un Delegado de Protección de Datos. Puedes consultar nuestra política de privacidad completa en la web.
¿Vendéis mis datos a terceros?
No, nunca. Tus datos genéticos no se venden, alquilan ni comparten con terceros con fines comerciales bajo ninguna circunstancia. Solo se utilizan para generar tu informe y, si das tu consentimiento explícito y por separado, podrían incluirse de forma anonimizada en estudios de investigación. Puedes revocar ese consentimiento en cualquier momento sin que afecte a tu servicio.
¿Puedo solicitar la eliminación de mis datos?
Sí. Puedes ejercer tu derecho de supresión en cualquier momento contactando con nosotros en privacidad@omicalabs.es. Procederemos a eliminar de forma irreversible todos tus datos genómicos, informes y datos personales asociados en un plazo máximo de 30 días. Te enviaremos una confirmación por escrito una vez completado el proceso. Ten en cuenta que, una vez eliminados, los datos no podrán recuperarse.
¿Dónde se almacenan los datos?
Todos los datos genómicos y personales se almacenan en servidores ubicados en la Unión Europea, concretamente en centros de datos con certificación ISO 27001 y SOC 2. No realizamos transferencias internacionales de datos fuera del Espacio Económico Europeo. Los backups también se mantienen dentro de la UE con cifrado independiente y acceso auditado.
Precios y pagos
¿Cuánto cuesta un test genético?
Los precios varían según el tipo de test: los paneles de genes específicos parten desde 299 €, el exoma clínico desde 599 € y el genoma completo (WGS) desde 899 €. Todos los precios incluyen kit de recogida, secuenciación, análisis bioinformático completo y generación de informes en GenePortal. Consulta nuestra tienda para ver los precios actualizados y las opciones disponibles.
¿Aceptáis seguros médicos?
Actualmente no trabajamos directamente con compañías de seguros, pero te proporcionamos toda la documentación necesaria (factura detallada, informe clínico, justificación médica) para que puedas solicitar el reembolso a tu aseguradora si tu póliza cubre pruebas genéticas. Algunas aseguradoras privadas están empezando a cubrir tests genéticos con indicación clínica justificada por un especialista.
¿Hay opciones de financiación?
Sí. Para tests de importe superior a 400 € ofrecemos la posibilidad de pago fraccionado en 3 o 6 cuotas sin intereses a través de nuestra plataforma de pago. También estamos trabajando en convenios con entidades financieras para ofrecer opciones de financiación más amplias. Contacta con nosotros si necesitas un plan de pago personalizado.
¿Qué métodos de pago aceptáis?
Aceptamos tarjeta de crédito/débito (Visa, Mastercard, American Express), transferencia bancaria, Bizum y pago a través de PayPal. Para instituciones y empresas también emitimos facturas con pago a 30 días previa aprobación de crédito. Todos los pagos online se procesan a través de pasarelas con certificación PCI DSS para garantizar la seguridad de tus datos financieros.
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Nuestro equipo estará encantado de resolver cualquier duda adicional.