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WGS 30x · DNBSEQ · Desde 500 € / muestra

Secuenciación de genoma completo

Servicio WGS 30x para investigación y centros clínicos. Tecnología DNBSEQ, Q30>90% y entregables FASTQ/BAM/VCF listos para tus análisis.

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30x cobertura humana
PE150 paired-end 150 pb
>120 Gb por muestra
>90% Q30 garantizado
Especificaciones técnicas

Parámetros del servicio

Cobertura, calidad y entregables ajustados a los estándares internacionales de genómica de producción.

  • PlataformaDNBSEQ-G400 y DNBSEQ-T7 (MGI/Complete Genomics) con tecnología DNB y química CoolMPS.
  • Cobertura media30x en genoma humano (escalable a 15x, 60x o superior bajo demanda).
  • Longitud de lecturaPaired-end 150 pb (PE150) estándar, PE100 disponible.
  • Output por muestra>120 Gb de datos brutos, equivalente a >400 M reads.
  • CalidadQ30 > 90%, duplicate rate < 10%, GC bias controlado.
  • Input requeridoDNA genómico, mínimo 500 ng, A260/280 ≥ 1,8, A260/230 ≥ 2,0.
  • Muestras aceptadasSangre EDTA K2, saliva, FFPE (con ajuste), ADN extraído.
  • Turnaround4–6 semanas desde recepción a entrega de FASTQ.
Servicios incluidos

De la muestra al FASTQ

Proceso integral bajo un mismo contrato. Control de calidad en cada etapa, trazabilidad completa y SLA garantizado.

Extracción

Extracción automatizada (columnas o magnéticas) con QC por Qubit, NanoDrop y TapeStation.

Librería

Preparación PCR-free o estándar según proyecto. Fragmentación enzimática o por ultrasonidos.

Secuenciación

DNBSEQ-G400 o T7 con química CoolMPS de baja tasa de error y alta homogeneidad.

Entrega FASTQ

Descarga por servidor SFTP cifrado o disco duro enviado por mensajería. Retención 6 meses.

Análisis opcional

Bioinformática llave en mano

Si tu grupo no tiene capacidad de cómputo o personal bioinformático, nos encargamos del análisis completo.

Alineamiento + BAM

BWA-MEM2 contra GRCh38 con tags secundarios, ordenado y deduplicado. Listo para análisis.

Variant calling

SNV e indels con DeepVariant o HaplotypeCaller (GATK4). CNV con CNVkit/GATK gCNV. SV con Manta/DRAGEN.

Anotación

VEP + SnpEff + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO. VCF anotado listo para filtrado.

Análisis trio

Filtrado por segregación, de novo, autosómico recesivo y X-linked. Ideal para enfermedades raras.

Interpretación ACMG

Clasificación de variantes candidatas con criterios ACMG/AMP explícitos, revisada por genetista.

Informe personalizado

Informe adaptado al objetivo del proyecto: clínico, farmacogenómico, poblacional, PRS, etc.

Precios para investigación

Descuentos por volumen

Precios decrecientes según número de muestras. Condiciones especiales para proyectos académicos y colaboraciones a largo plazo.

1–9 muestras

Proyectos piloto o estudios pequeños

€500
Por muestra · WGS 30x
  • Extracción y librería
  • Secuenciación DNBSEQ
  • Entrega FASTQ
  • Bioinformática opcional

10–49 muestras

Estudios de cohorte estándar

€450
Por muestra · WGS 30x
  • Extracción y librería
  • Secuenciación DNBSEQ
  • Entrega FASTQ + BAM
  • Project manager dedicado
  • Bioinformática opcional
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50+ muestras

Grandes cohortes y biobancos

€400
Por muestra · Presupuesto a medida
  • Condiciones personalizadas
  • Entrega escalonada
  • Almacenamiento extendido
  • Soporte bioinformático
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