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Panel Otorrinolaringología Largo (Genoma)

Panel Otorrinolaringología: hipoacusia hereditaria — Larga / Genoma (30x PCR-free)

Indicación: Hipoacusia neurosensorial congénita o progresiva, síndromes de Usher, Pendred, Waardenburg, Stickler, Alport y Jervell-Lange-Nielsen.

Genes analizados (135 genes)

Descargar listado de genes (PDF) — versión v1.0, 2026-09-09. Referencia: GRCh38, transcritos MANE Select.

Cobertura de diseño (backbone genoma completo 30x PCR-free)

  • Núcleo codificante (CDS): 97.97% — cobertura uniforme en genoma 30x (regiones de mapeabilidad normal).
  • Extendida: n/a — el genoma no usa captura: no hay flancos off-target.
  • Gaps por mapeabilidad (segmental duplications; ver máscara GS)
  • Método: intersección de regiones MANE contra diseño de captura (exoma) o máscara ±50 pb menos duplicaciones segmentales (genoma); cifras de diseño, pendientes de confirmación con profundidad empírica.

Variantes incluidas y excluidas

  • Incluidas: SNV e indels en rango reportable (≥20x), CNV genómicas (método read-depth + split-read; confirmadas; excluidas regiones segmentales sin validación) + SV. Expansiones cribadas con ExpansionHunter (≥10x) y confirmadas pre-informe. ADNmt incluido (rCRS completo, caller mitocondrial dedicado, reportable ≥10 % VAF).
  • Excluidas: Mosaicos <5 % VAF; regiones de baja mapeabilidad declaradas.
  • Mosaicismo: límite declarado ≥5 % VAF; mosaicos de bajo nivel requieren vía deep-amplicón dirigida, no incluida por defecto.

Muestra, plazo y precio

  • Muestra: Sangre EDTA K2 o saliva · Plazo: 4–6 semanas · Precio: 500 € (genoma 30x) (incluye confirmaciones ortogonales, consejo genético y un re-análisis anual; segundos re-análisis según tarifa vigente).

Requisitos clínicos

Requiere prescripción médica y consentimiento informado específico (incluye hallazgos secundarios ACMG SF v3.2 con opt-in/out y política de VUS). Consejo genético pre/post disponible.

Limitaciones

STRC requiere confirmación dedicada (LR-PCR/long-read); mitocondriales MT-RNR1/MT-TS1 solo en versión genoma.

Deleción intergénica GJB6 (DFNB1) por CNV genómica + MLPA; STRC con confirmación dedicada; mitocondriales MT-RNR1/MT-TS1 incluidos con umbral de heteroplasmia ≥10 %.

Re-análisis

Versionado anual (Panel_otorrinolaringologia_larga_v202609); re-análisis disponible ante nueva evidencia.

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