Médecine du sport Long (Génome)

Indication : Athlètes présentant une suspicion ou une indication clinique (voie clinique : cardiogénétique, métabolisme du fer, intolérances, vitamine D, pharmacogénétique et hémoglobinopathies) et athlètes sains intéressés par des informations complémentaires (marqueurs associatifs et nutrigénétique, toujours avec consentement opt-in et évaluation globale). Il ne s’agit pas d’un dépistage en population de l’athlète sain ni d’un test de talent ou de choix de sport.

Gènes analysés (27 gènes)

Télécharger la liste des gènes (PDF) — version v1.0, 2026-09-09. Référence : GRCh38, transcrits MANE Select.

Modules : pharmacogénétique sportive avec guide applicable (CYP2C9, CYP2D6, RYR1, CACNA1S) ; fer (HFE, TMPRSS6, TFR2) ; intolérances (HLA-DQA1, HLA-DQB1, LCT, MCM6, ALDH2) ; vitamine D (GC, CYP2R1, VDR) ; hémoglobinopathies (HBB) ; marqueurs complémentaires associatifs (ACTN3, ACE, PPARGC1A, COL5A1, COL12A1, SLC16A1, IL6, TNF, IL15, EPAS1, NFE2L2). La voie clinique peut également s’appuyer sur le panel cardiologique en cas d’indication, résultats secondaires ACMG SF v3.2 (opt-in) et module de nutrigénétique (62 gènes, liste dans le rapport).

Couverture de conception (backbone génome complet 30x PCR-free)

• Noyau codant (CDS) : ≥98 % — couverture uniforme en génome 30x (régions de mappabilité normale).
• Étendue : n/a — le génome n’utilise pas de capture : pas de flancs off-target.
• Gaps dus à la mappabilité (duplications segmentaires ; voir masque GS)
• Méthode : intersection des régions MANE avec la conception de capture (exome) ou masque ±50 pb moins les duplications segmentaires (génome) ; chiffres de conception, à confirmer par profondeur empirique.

Variantes incluses et exclues

• Incluses : SNV et indels dans la plage rapportable (≥20x), CNV génomiques (méthode read-depth + split-read ; confirmées ; exclues régions segmentaires sans validation) + SV. Expansions criblées avec ExpansionHunter (≥10x) et confirmées avant rapport. ADNmt non inclus dans ce panel.
• Exclues : prédiction de talent ou choix de sport par ADN, prescription d’entraînement/régime par génotype, scores polygéniques sportifs, APOE comme prédicteur de commotion ; mosaïques <5 % VAF ; régions de faible mappabilité déclarées.
• Mosaicisme : limite déclarée ≥5 % VAF ; les mosaïques de bas niveau nécessitent une voie deep-amplicon ciblée, non incluse par défaut.

Échantillon, délai et prix

• Échantillon : sang sur tube avec EDTA (format préférentiel) ; autres matrices, sur consultation · Délai : 30 jours à compter de la réception de l’échantillon · Prix : 500 € (génome 30x) (inclut les confirmations orthogonales, conseil génétique et une réanalyse annuelle ; secondes réanalyses selon le tarif en vigueur).

Exigences cliniques

Nécessite une prescription médicale (voie clinique) et un consentement éclairé spécifique (inclut les résultats secondaires ACMG SF v3.2 avec opt-in/out et politique de VUS). Les modules complémentaires sont activés uniquement avec consentement opt-in, après explication de leur portée non décisionnelle. Conseil génétique pré/post disponible.

Limitations

La génétique cardiaque n’est pas un dépistage en population de l’athlète sain : elle est indiquée en cas de phénotype, d’arythmie pertinente ou d’antécédent familial. HBB : tout positif est confirmé par hématologie avant le rapport ; la thalassémie alpha (délétions HBA1/HBA2) n’est pas évaluable en NGS standard. HLA-DQ2/DQ8 avec caller dédié : un positif ne diagnostique pas la maladie cœliaque. Aucun SNP courant ne détermine à lui seul l’alimentation, la supplémentation ou l’entraînement : le modèle est génétique + alimentation + analyses + phénotype + réponse individuelle.

Réanalyse

Versionnage annuel (Panel_deporte_larga_v202609) ; réanalyse disponible en cas de nouvelle évidence.